Marfan syndrom
hvad marfan syndrom? Marfan syndrom er en forstyrrelse af bindevv. bindevv holder alle de dele af din krop sammen og hjlper med at kontrollere vksten. bindevv fr noget af sin styrke fra et protein kaldet fibrillin 1. fibrillin en spiller ogs en vigtig rolle i regulering af vkst og udvikling af kroppen. i Marfan syndrom, producerer kroppen fibrillin 1, der ikke fungerer ordentligt. som flge heraf, er det bindevv ikke s strk som den burde vre, og den vkst og udvikling af kroppen pvirkes. virkninger af Marfan Syndrom p kroppen hjerte og blodkar fleste mennesker, der har Marfan syndrom har problemer med deres hjerte og blodkar p grund af svage bindevv. ventiler i hjertet kan ikke lukke ordentligt, og kan lade blodlkage baglns. aorta - den store arterie, der frer blod vk fra hjertet ud til kroppen - kan strkke sig og udvide, og det kan briste. aorta ogs kan udvikle en revne i sin indre vg. Dette slid kan ekspandere og blokere blodstrmmen gennem aorta. dette kaldes aortadissektion. i knogler, brusk og ledbnd mennesker med Marfan syndrom har ofte hje og slanke organer med arme og ben uforholdsmssig lang i forhold til stammen. de har ogs som regel har lange fingre og ter. ledbnd og led er typisk lst. p grund af ribben tilgroning, kan brystet rage eller blive indrykket. unormal krumning af rygsjlen, kaldet skoliose, lordosis, eller kyphosis, kan forekomme. jne den mest almindelige vision problem hos personer med Marfan syndrom er nrsynethed (myopi). nrsynethed er skarp vision for ting, der er tt og slret syn for ting, der er lngere vk. dislokation af linsen i jet er et kendetegn for Marfan Syndrom, der forekommer i meget f andre betingelser. gr str eller glaukom i en tidlig alder, eller fritstende nethinder, ogs forekomme hos personer med Marfan Syndrom. lungerne i Marfan syndrom, kan de luftskke i lungerne er usdvanlig stor. desuden kan brystet unormalt formet. af disse grunde, kan personer med Marfan Syndrom har vejrtrkningsproblemer, som kollapsede lunger (spontan pneumothorax) og begyndelsen af emfysem. hud strkmrker, ikke p grund af vgtgning eller tab, almindeligt forekommende p huden af mennesker med Marfan Syndrom. mere oplysninger om disse egenskaber og komplikationer ved Marfan Syndrom er i tegn og symptomer afsnit. udsigter Marfan syndrom er en livslang lidelse med nogen kendt helbredelse. s sent som i 1970'erne, havde de fleste mennesker med Marfan Syndrom ikke overleve uden alder 40-50. nogle spdbrn og brn dde af komplikationer som flge af tilstanden. i de fleste tilflde var dd som flge af hjerte og blodkar problemer. dag, p grund af tidlig diagnosticering og bedre medicinsk og kirurgisk behandling, kan personer med Marfan Syndrom lever lngere og sundere liv, med frre og mindre alvorlige komplikationer. Men aldring med Marfan Syndrom stiller nye bekymringer som denne kroniske og fremadskridende sygdom fremskridt. desuden er de, der ikke diagnosticeres eller behandles stadig risiko for tidlig pludselig dd p grund af blodkar problemer. hvad der forrsager marfan syndrom? marfan syndrom skyldes en defekt i genet, der styrer strukturen af et protein kaldet fibrillin en . fibrillin 1 er en vigtig del af bindevv. hvis du har det defekte gen, kroppen producerer fibrillin 1, der ikke fungerer som det skal. Som et resultat heraf er din bindevv ikke s strk som den burde vre, og det svkker over tid. fibrillin en spiller ogs en rolle i vksten og udviklingen af mange af de organer i kroppen. defekt fibrillin 1 bidrager til den hje, tynde kropsbygning ses hos mennesker med Marfan Syndrom, samt andre Marfan tegn og symptomer. omkring 3 ud af 4 personer med Marfan Syndrom arver det defekte gen fra en forlder. i omkring 1 ud af 4 personer med Marfan Syndrom, sker det gen abnormitet p grund af en chance (spontan) mutation af genet. hvem der er i risiko for Marfan Syndrom? Marfan syndrom er en arvelig lidelse get fra forldre til barn. hver person har to kopier af hvert gen i kroppen (bortset fra nogle gener relateret til kn). en kopi af hvert gen par er arvet fra hver forlder. det tager kun en kopi af det defekte gen, arvet fra den ene forlder, for en person at have Marfan syndrom. hvis den ene forlder af et par har Marfan Syndrom, hver af deres brn har en 50 procent chance for at arve Marfan genet. , hvis bde forldre har Marfan syndrom, hver af deres brn har en 1 ud af 4 chance for at arve to normale kopier af genet, en 2 ud af 4 chance for at arve en kopi af Marfan-genet, og en 1 ud af 4 chance for at arve to kopier af Marfan genet. graviditeter, hvor fosteret arver to kopier af Marfan-genet er sjldent. spdbrn fdt med to kopier af Marfan genet er alvorligt ramt og normalt ikke overleve ud over begynderstadiet. hvad er de tegn og symptomer p Marfan Syndrom? tegn og symptomer p Marfan syndrom varierer fra person til person, selv inden for samme familie. nogle mennesker har milde symptomer, mens andre kan have alvorlige problemer og ubehag. tegn og symptomer forekommer i mange dele af kroppen, herunder: knogler og ledbnd hjerte og blodkar jnene lungerne hudens udseende og kropsbygning nogle af de store tegn p Marfan syndrom er de flles fysiske trk ses hos mennesker med tilstand. mennesker med Marfan syndrom har ofte: en hj, slank kropsbygning. de kan vre meget hje eller hjere end andre familiemedlemmer, der ikke har sygdommen. Dog skal det bemrkes, at korte, tunge mennesker kan ogs have Marfan Syndrom. lange arme, ben, fingre og ter. en persons arm span (afstanden fra fingerspidserne p den ene hnd til fingerspidserne af den anden med armene strakt ud fra siderne) kan vre strre end hans eller hendes hjde. en lang og smalt ansigt. en meget buet ganen med overfyldte tnder. en vigende underkbe, der forrsager en overbite. en fremstende eller dybtliggende brystet. en krum rygsjle. flade fdder, der roteres indad (nogle mennesker, har dog overdrevne buer). knogler, brusk og ledbnd , knogler fra lemmer, hnder og fdder vokser ofte for lnge hos personer med Marfan Syndrom. dette typisk frer til en hj, tynd krop med uforholdsmssigt lange arme, fingre, ben og ter. mennesker med Marfan syndrom har lse, afslappede ledbnd og er normalt lse ende. bryst abnormaliteter kan forekomme p grund af en overvkst af ribbenene. Der er to typer af bryst abnormaliteter: due bryst, ogs kaldet pectus carinatum. brystet stikker ud som en fugl bryst. Dette kan pvirke hjerte-og lungefunktion. tragt bryst, ogs kaldet pectus excavatum. brystet er sunkne eller indrykket, hvilket reducerer afstanden mellem brystbenet og rygraden. Som et resultat heraf bliver hjertet og lungerne forskudt. hjerte og lunge-funktion kan blive pvirket, hvilket frer til vejrtrkning og udholdenhed problemer. krumning af rygsjlen kan forekomme. det som regel udvikler sig i barndommen, ofte bliver vrre i lbet af teenage vkstspurt, og kan krve kirurgisk behandling. de tre hovedtyper af unormal rygsjlen krumning er: skoliose-en side til side krumning lordose-en indad krumning af rygsjlen i lnden, lige over balderne kyphosis-en passiv krumning af rygsjlen i verste del af ryggen (pukkelrygget ) krumning af rygsjlen kan forrsage rygsmerter, arbejdsstilling problemer, og deformitet. skoliose kan undertiden reducere lungefunktion. andet problem, som kan opst, er dural ectasia, som er strkning af membranen, der omgiver hjernen og rygmarven. dural ectasia kan bre ned knoglerne i rygsjlen over tid. symptomer kan omfatte: smerter i den nederste del af ryggen smerter i underlivet smerter, flelseslshed eller svaghed i benene dural ectasia er et kendetegn for Marfan Syndrom, som er meget sjlden i den almindelige befolkning. hjerte og blodkar folk, der har Marfan syndrom har ofte problemer med hjerte og blodkar. ventilerne i hjertet fungerer muligvis ikke korrekt, og kan tillade en vis blodtilfrslen til vendes, hvilket fr hjertet til at gre ekstra arbejde. aorta-den store arterie, der frer blod vk fra hjertet til kroppen, kan strkke og forstrre. disse problemer kan give tegn og symptomer, ssom: en mislyd. Dette kan vre resultatet af ventiler ikke fungerer korrekt, eller andre hjerteproblemer. pludselige brystsmerter. dette kan vre et symptom p aortadissektion, en livstruende komplikation, der kan forekomme p grund af svkkede aorta vgge. smerten kan forekomme i den forreste eller den bageste, sdvanligvis i midterlinien af kroppen. placeringen af smerte kan ndres, efterhnden som tre i aorta vokser. I nogle tilflde har en dissektion ikke forrsage dramatiske smerte. unormal hjerterytme kaldes arytmier. en person med Marfan syndrom kan udvikle en arytmi som flge af problemer med hjerteklapperne eller p grund af kardiomyopati eller kongestiv hjerteinsufficiens. ndend og trthed (trthed). disse kan vre symptomer p hjertesvigt p grund af en overanstrengt hjerte. to af hjerte og blodkar komplikationer, der kan opst hos personer med Marfan syndrom er mitralklapprolaps (MVP) og udvidelse af aorta. mitralklapprolaps mvp er et problem med hjertets mitralklap. mitralklappen styrer strmningen af blod gennem to af kamrene i hjertet, venstre atrium og den venstre ventrikel. klapperne af ventilen er udformet til at tillade blodet at strmme i en retning, fra det venstre atrium i den venstre ventrikel-og forhindre blodet i at strmme til den anden side. i MVP, er mitralklappen ikke fungerer korrekt. de ventilklapperne er store og floppy. de kan overlappe hinanden eller ikke lukkes helt. den ene eller begge flapper kan flagren eller svinge tilbage i atrium. unormale mitralklappen kan tillade blod at strmme tilbage gennem ventilen i den forkerte retning. dette kaldes mitralinsufficiens. nr dette sker, hjertet skal arbejde hrdere for at gre op for den bagstrberiske strmning af blod. over tid, kan hjertet blive overanstrengt, hvilket frer til hjertesvigt. mvp forekommer i omkring 3 ud af 4 personer med Marfan Syndrom. det forekommer ogs hos mennesker, der ikke har Marfan syndrom. I mange mennesker med MVP lille eller ingen blod siver tilbage gennem ventilen, er der ingen symptomer, og ingen behandling er ndvendig. i nogle mennesker, gr blodet lbe tilbage gennem ventilen, og disse mennesker kan have symptomer og krve behandling. udvidelse af aorta (aorta dilatation) af aorta er den store arterie, der frer iltet blod vk fra dit hjerte ud til resten af legemet. nr svag bindevv forrsager vggene af aortaen for at svkke, aorta udvider og strkker sig. Oftest udvidelsen begynder hvor aorta forbundet med den venstre ventrikel i hjertet, lige over aortaklappen. denne del af aorta kaldes aortaroden. udvidelse af aorta kan fre til flere alvorlige komplikationer: aortaroden dilatation. aorta kan udvide og bule, hvor det tillgger hjertet. Dette sker p grund af fortsat svkkelse af vggen i aorta. aorta roden dilatation m ikke forrsage nogen symptomer, indtil det bliver ret stort. hvis der opstr symptomer, kan de omfatter smerter i brystet, vre ryg, nakke og kbe, hoste og hshed, og Besvr med at synke. som en del af denne udvidelse, kan en del strre og bule ud. Dette kaldes en aorta-aneurisme (en-u-RISM). aneurismet kan briste, massive indre bldninger, som er en livstruende ndsituation. aorta regurgitation. aortaklappen sidder mellem den venstre ventrikel og aorta og tillader blod at strmme en mde, fra ventriklen til aorta. i marfan syndrom, som aorta udvider aortaklappen ogs strkkes, og ventilklapper kan ikke lukke ordentligt. dette tillader blod at lkke den forkerte vej, fra aorta tilbage ind i den venstre ventrikel (regurgitation). Som et resultat heraf har hjertet arbejde hrdere for at pumpe blod ud af kroppen. hjertet kan blive overbelastet, kan fre til hjertesvigt. mennesker med aorta regurgitation kan have ndend og motion intolerance. aortadissektion. Dette er en rive, der forekommer i de svkkede lag af den indre vg af aortaen. tre tillader blodet at komme ind under det indvendige lag af vggen. Som et resultat heraf. aorta trer yderligere en aorta dissektion er en livstruende ndsituation. tegn og symptomer p en aortadissektion omfatter pludseligt indsttende brystsmerter, som kan variere fra mild til svr. der kan vre smerter i ryggen eller p maven, eller begge. den person kan svede, opkast, mat, og har en svag puls. jne og syn nrsynethed (myopi) er den mest almindelige jet problem hos personer med Marfan Syndrom. Det kan variere fra mild til alvorlig. mennesker med Marfan syndrom ofte har en bygningsfejl, der forrsager visuel forvrngning og slret syn. forskydning af jets linse (ectopia lentis) er en anden almindelig komplikation af Marfan syndrom. det betragtes som et adelsmrke for Marfan syndrom, fordi det sker i meget f andre betingelser. det kan pvirke den ene eller begge jne, og linsen kan vre hjere eller lavere end normalt eller flyttet ud til siden. vision i det berrte je (r) kan blive alvorligt ramt. andre, mindre almindelige jenproblemer i Marfan syndrom omfatter fritliggende nethinden, gr str og grn str. en aftagelig retina forekommer, nr der er huller eller revner i den indvendige foring af jet. en gr str er en uklarhed af linsen. glaukom forekommer som et resultat af hjt tryk i jet. mennesker med Marfan syndrom tendens til at f gr str og glaukom i en yngre alder end folk, der ikke har Marfan Syndrom. lungerne i Marfan syndrom, kan de luftskke i lungerne vre strre end normalt. dette kan forrsage ndedrtsbesvr. mennesker med Marfan syndrom er en get risiko for at udvikle emfysem eller kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL), en alvorlig lungesygdom. pludselige kollaps af lungerne, kaldet spontan pneumothorax kan forekomme hos personer med Marfan Syndrom. omkring 1 ud af hver 20 personer med Marfan Syndrom udvikler dette problem. sammenklappet lunge kan ske efter kun en lille slag p brystet, eller endda under hvile uden kendt rsag. sammenklappet lunge normalt forrsager pludselig ndend og krver jeblikkelig lgehjlp. svnapn er et problem, der ofte inddrages i den almindelige befolkning med at vre overvgtige eller fede. men tynde mennesker med Marfan syndrom kan ogs lider under det. Dette kan skyldes lshed af bindevvet i luftvejene. huden strkmrker p huden forekommer i omkring 2 ud af 3 personer med Marfan syndrom. strkmrker er som regel p den nedre ryg, balder, skuldre, bryster, lr og mave. adskiller de sig fra strkmrker i den almindelige befolkning, fordi hos mennesker med Marfan syndrom, de optrder uden overdreven vgtgning eller vgttab. den markerer normalt vises omkring tidspunktet for puberteten, men kan forekomme i barndommen. de ikke krver behandling. hvordan Marfan syndrom diagnosticeres? Marfan syndrom er diagnosticeret baseret p tre faktorer: tilstedevrelsen af Marfan tegn og symptomer en detaljeret familie og sygehistorie en fuldstndig fysisk eksamen og nogle tests diagnostiske kriterier for diagnosen Marfan syndrom baseret p en persons familie historie og tilstedevrelsen af bestemte resultater om fysisk eksamen. laboratoriet og genetiske tests kan hjlpe, men ved sig selv er ikke nok til at diagnosticere Marfan Syndrom. lger bruger et st retningslinjer, der kaldes i Gent kriterier for at fastsl diagnosen Marfan syndrom. i Gent kriterierne angiver kombinationer af familiens historie og fysiske fund, der skal vre til stede for at diagnosticere Marfan syndrom. de kriterier, der blev ajourfrt i 1996 og opkaldt efter den by, hvor det ekspertpanel, der besluttede de kriterier opfyldt. de tidligere retningslinjer blev kaldt Berlin kriterier. er det vigtigt at bemrke, at en person kan have nogle af funktionerne i Marfan syndrom, men ikke nok til rent faktisk at blive diagnosticeret med lidelsen. i denne situation, er det vigtigt for den person, der skal behandles for de tegn og symptomer han eller hun har. i nogle tilflde kan Marfan syndrom ikke kan diagnosticeres, fr den tidlige voksenalder, nr de tegn og symptomer bliver mere tydelig. spdbrn og brn kan diagnosticeres, hvis tegn og symptomer er indlysende, eller hvis de bliver behandlet for en anden tilstand. sommetider Marfan syndrom er identificeret hos brn eller unge voksne efter et familiemedlem er blevet diagnosticeret. specialister involveret en praktiserende lge eller brnelge kan overholde visse tegn og symptomer, der tyder Marfan Syndrom og henvise en person til en specialist for diagnose. fordi Marfan syndrom pvirker s mange kroppens systemer, kan flere specialister vre involveret, herunder: genetiker. denne lge har specialiseret sig i genetiske sygdomme. en genetiker vil evaluere person med Marfan syndrom og andre familiemedlemmer. han eller hun vil bidrage til koordineringen af besg med andre specialister, indsamle resultaterne, og anvende dem til de diagnostiske kriterier. en genetiker kan hjlpe med at besvare sprgsml om rsagen til Marfan Syndrom, om andre familiemedlemmer kan have Marfan syndrom, og chancerne for at passerer langs den betingelse at et ufdt barn. kardiolog. en kardiolog har specialiseret sig i diagnosticering og behandling af hjertesygdomme. hjerte-kirurg. denne type lge, har specialiseret sig i kirurgi i hjerte og lunger. orthopd. en orthopd specialiseret sig i diagnosticering og behandling af misdannelser og skader p knogler. jenlge. jenlge har specialiseret sig i sygdomme i jnene. diagnostiske test lger kan anvende en kombination af tests til at diagnosticere Marfan syndrom. desuden ogs nogle tests kan anvendes til overvgning af patienter og detektion komplikationer. tests kan omfatte: ekkokardiografi. denne test bruger lydblger til at skabe en bevgende billede af dit hjerte. ekkokardiografi giver oplysninger om strrelsen og formen p dit hjerte, og hvor godt dit hjerte kamre og ventiler fungerer. testen ogs kan identificere omrder med drlig blodgennemstrmning til hjertet, omrder af hjertemusklen, som ikke er kontraherende normalt, og tidligere skader p hjertemusklen forrsaget af drlig blodgennemstrmning. der er flere forskellige typer af ekkokardiogrammer, herunder en stress ekkokardiografi. under denne test, er en ekkokardiogram gres bde fr og efter dit hjerte understreges enten ved at have dig motion eller ved at indsprjte et lgemiddel i blodet, der gr dit hjerte sl hurtigere og arbejde hrdere. en stress ekkokardiografi er normalt gres for at finde ud af, om du har nedsat blodgennemstrmning til hjertet (koronararteriesygdom). transesophageal (Tranz-IH-sof-uh-Jee-ul) ekkokardiografi (TEE). T bruges til at lede efter aortadissektion og aorta aneurisme. som ekkokardiografi, anvender denne test lydblger, men viser en detaljeret afbildning fra inde i kroppen ved hjlp af en lille fleksibelt rr placeret i spiserret, hvilket ligger bag hjertet. computertomografi (CT) scanning. denne test anvendes farvestof, der kan ses p rntgenbillede. den producerer computer-genererede billeder, der kan vise aortadissektion og aneurisme. EKG (elektrokardiogram). en EKG mler hastigheden og regelmssighed af hjerteslag. Det kan hjlpe med at finde hjerterytmen. magnetisk resonans imaging (MRI). denne test anvender magneter og radioblger til at skabe billeder af den indvendige side af kroppen. MR kan vise aortadissektion og aneurisme, og det kan bruges p den nederste del af ryggen at opdage dural ectasia. spaltelampe eksamen. Dette er et je test. lgen bruger et mikroskop med en justerbar lyskilde for at kontrollere jne linse dislokation, nrsynethed, gr str, eller et fritliggende nethinden. i Marfan syndrom, er det vigtigt, at jenlgen helt at spile jet forud for udfrelsen af testen for at f de mest prcise resultater. gentest. sknt den genetiske defekt, der forrsager Marfan syndrom er kendt, er der ingen genetisk test, der kan altid diagnosticere sygdommen uden en person, der ogs opfylder de diagnostiske kriterier. fordi der er tidspunkter, hvor genetisk test kan vre nyttig, br testning skal drftes med en lge, der er bekendt med Marfan Syndrom. hvordan Marfan syndrom behandles? behandlinger er tilgngelige for Marfan Syndrom at begrnse og forebygge komplikationer, forhindre ddsfald som flge af hjerte-relaterede komplikationer , forbedre det fysiske udseende, og grnsen vansiring. Der er nyt hb for behandlinger, der vil blive rettet mod, hvordan fibrillin 1 styrer vksten i kroppen. i jeblikket, Marfan syndrom har ingen kur. behandling for hjerte og blodkar problemer behandling for problemer med hjerte og blodkar kan indeholde medicin og kirurgi. at beslutte, hvornr behandling er ndvendig, br lgen gentage diagnostiske tests (ssom en rlig ekkokardiogram) med jvne mellemrum og se efter ndringer i hjerte og aorta. livsstilsndringer kan ogs bidrage til at reducere belastning og stress p hjerte og blodkar. medicin en bred vifte af lgemidler anvendes til behandling af hjerte og blodkar problemer hos personer med Marfan Syndrom. beta-blokkere beta-blokkere anvendes ofte til at: bremse eller forhindre aorta udvidelsen stabilisere aorta dissektioner, der begynder vk fra hjertet, s jeblikkelig operation ikke er ndvendig lavere blodtryk hjlpe hjertet sl mindre hrdt mindske stress p aorta calciumkanalblokkere calciumantagonister: slappe af blodkar og lavere blodtryk kan anvendes i stedet for betablokkere, nr en person har andre forhold ssom astma, hjertesvigt eller arytmi angiotensin-konverterende enzymhmmere ogs kaldet ACE-hmmere, disse typer medicin: slappe af blodkar og snker blodtrykket kontrol eller langsom ventil lkage (opstd) , kan blive ordineret til en person, der ikke kan tage betablokkere p grund af andre forhold ssom astma, hjertesvigt eller arytmi andre lgemidler kan omfatte: antikoagulantia, der anvendes til at forebygge blodpropper efter hjerteklap udskiftning kirurgi. antibiotika, der skal ordineres, fr dental arbejde eller invasive procedurer . de hjlpe med at forhindre bakterier, der kommer ind i blodbanen fra forrsager en infektion i den indvendige foring af hjertet kaldes endocarditis. kirurgi aortaklappen kirurgi nogle mennesker med Marfan syndrom har brug for kirurgi til at reparere eller udskifte aorta eller aortaklappen. lger kan anbefale operation af flere rsager, ssom: diameteren (bredden) af aorta er at udvide hurtigt (mere end 1 cm / r). diameteren af aorta er blevet betydeligt udvidet. andre familiemedlemmer med Marfan Syndrom har haft aorta dissektion eller aorta-aneurisme brud. der er tegn p aortaklappen lkage (regurgitation). Selv om enhver form for kirurgi er risici, har lger haft mere succes med aorta reparation og aortaklappen udskiftning kirurgi, nr det gres p et valgfag (nonemergency) grundlag end p en ndsituation grundlag. patienter med ovennvnte kriterier, kan have behov for kirurgi til at reparere eller udskifte deres aorta. sammensatte ventil-graft aorta udskiftning kirurgi og aortaklappen-besparende kirurgi er de to hovedtyper af kirurgi, som kirurger bruger hos patienter med Marfan syndrom og problemer med aorta. valg for aorta reparation eller udskiftning kirurgi har hver deres fordele og ulemper. Disse br drftes indgende med kirurgen at afgre, hvilken operation der er bedst egnet til den enkelte. sammensatte ventil-graft aorta udskiftning kirurgi. oftest, lger anbefaler sammensatte ventil-transplantat kirurgi til at reparere en forstrret aorta eller at forebygge aortadissektion og brud. i ben hjertekirurgi er aortaklappen og en del af aorta udskiftes. kirurger fjerne aneurisme (forstrrede del af aorta) og erstatte den med en kunstig rr kaldes et transplantat. en kunstig (mekanisk) ventil erstatter det native aortaklappen. personer, der modtager en mekanisk aortaklap krver antikoagulerende medicin for at forebygge blodpropper fra formning p den mekaniske ventil. aortaklappen-besparende kirurgi. ventil-besparende kirurgi er en nyere og anvendes i stigende grad tilgang til patienter, som har en forstrret aorta, men en ellers normal aortaklappen. svarende til komposit ventil-transplantat kirurgi, ventil-besparende kirurgi er en ben hjerte-procedure. de fleste kirurger anbefaler ikke ventil-besparende kirurgi i ndsituationer. under ventilen-besparende kirurgi, er den forstrrede del af aorta fjernet. et rr eller transplantat, er skrddersyet passende, og patientens egen sunde aortaklappen er syet i rret. sammenlignet med sammensatte ventil-transplantat kirurgi, fordele ved denne type kirurgi omfatter: intet behov for antikoagulerende lgemiddel, fordi der er ingen mekanisk ventil mindre risiko for endocarditis, en infektion af aortaklappen mitralklap kirurgi operation kan blive ndvendig, hvis en person med Marfan Syndrom har mitralklapprolaps eller hvis ventilen er utt (mitralinsufficiens). lgen kan foresl ventil reparation procedurer (valvuloplasty) eller ventil udskiftning. valvuloplasty er ben hjerteoperation for at reparere det beskadigede ventilen. lejlighedsvis og i visse hospitaler, kan fremgangsmden udfres med en minimalt invasiv fremgangsmde. dog stadig et bent hjerte procedure udfres ved hjlp af en hjerte-lunge-maskine, indsnit er mindre og inddrivelse tid accelereres. ventil udskiftning er ben hjertekirurgi. den defekte ventil er erstattet med en mekanisk ventil eller en ventil fra ko eller gris vv. nr en mekanisk ventil anvendes, er livslang behandling med antikoagulerende lgemidler krves for at forhindre koageldannelse. behandling af skeletale problemer med systemet lger kan indstille flere muligheder for at behandle problemer i skeletsystemet. skinne eller anden proteseanordning disse anordninger kan anvendes til at stabilisere rygsjlen. de ofte anvendes til brn med skoliose, hvis kurven er mellem 20 og 40 grader. en bandage hjlper med at holde krumning i at blive vrre som et barn vokser, men operation kan stadig vre ndvendig. operation for skoliose , hvis kurven i rygsjlen er strre end 40 til 50 grader, kan kirurgi vre ndvendig. lger kan foresl kirurgi, hvis en person har svr, lbende rygsmerter eller hvis lungefunktionen er ved at blive pvirket. i denne operation, rette kirurgen indstter metalstnger, der hjlper og sammenfjning af rygraden i den korrekte position. operation for brystvggen (pectus) deformiteter nogle mennesker med Marfan syndrom har brug for brystet kirurgi til at begrnse skaden og vansiring, for at forebygge hjerte-og lunge kompression eller nedsat funktion, eller for at forbedre deres udseende. lger normalt vente med at gre denne operation indtil efter midten af ungdomsrene, nr ribben stoppe voksende. kirurgi til behandling af "Pigeon bryst", flader og retter den deformerede brystben og ribben. kirurgi til behandling af "tragt bryst" rejser og retter brystben og ribben. behandling for jenproblemer flere jenlidelser, som ofte opstr hos personer med Marfan Syndrom behov for behandling. disse omfatter nrsynethed (myopi), visuel forvrngning (astigmatisme), og forvredet linse (ectopia lentis). lgen kan anbefale: korrigerende enheder, ssom briller eller specielle kontaktlinser. oftest, kan jenproblemer kan kontrolleres tilstrkkeligt med briller alene. linsen implantat kirurgi, men kun nr jet er vokset til fuld strrelse. leve med Marfan Syndrom tidlig diagnose og fremskridt inden for medicinsk behandling i hj grad har forbedret kvaliteten og lngden af livet for mennesker med Marfan syndrom. at finde og behandle problemer tidligt kan forhindre eller forsinke komplikationer og forbedre livskvaliteten. lbende behov for sundhedspleje , hvis du har Marfan syndrom, br du have regelmssige eftersyn med specialister. disse eftersyn omfatter: regelmssige besg med en kardiolog til at kontrollere hjerte funktion og udseende for ndringer i aorta og ventiler, der kan have brug for behandling. hyppigheden af besg vil afhnge af hvor hrdt hjertet og aorta er ramt, og hvor hurtigt din tilstand er under forandring. rlige checkups med en orthopd at kigge efter ndringer i din ryg eller brystben, der kan have brug for behandling. regelmssige jenundersgelser med en jenlge for at finde og behandle jet problemer tidligt. regelmssig tandpleje og god tandhygiejne er vigtigt at forebygge komplikationer ssom endocarditis. endocarditis er en infektion i hjertet, der kan udvikle sig, nr en person har unormale hjerteklapper. br du tage antibiotika fr dental arbejde med at reducere risikoen for endocarditis. hvis du har Marfan Syndrom, kan lgen foresl, at du: bre en medicinsk alarm id. bindevv holder alle de dele af din krop sammen og hjlper med at kontrollere vksten. bindevv fr noget af sin styrke fra et protein kaldet fibrillin 1. fibrillin en spiller ogs en vigtig rolle i regulering af vkst og udvikling af kroppen. i Marfan syndrom, producerer kroppen fibrillin 1, der ikke fungerer ordentligt. som flge heraf, er det bindevv ikke s strk som den burde vre, og den vkst og udvikling af kroppen pvirkes. virkninger af Marfan Syndrom p kroppen hjerte og blodkar fleste mennesker, der har Marfan syndrom har problemer med deres hjerte og blodkar p grund af svage bindevv. ventiler i hjertet kan ikke lukke ordentligt, og kan lade blodlkage baglns. aorta - den store arterie, der frer blod vk fra hjertet ud til kroppen - kan strkke sig og udvide, og det kan briste. aorta ogs kan udvikle en revne i sin indre vg. Dette slid kan ekspandere og blokere blodstrmmen gennem aorta. dette kaldes aortadissektion. i knogler, brusk og ledbnd mennesker med Marfan syndrom har ofte hje og slanke organer med arme og ben uforholdsmssig lang i forhold til stammen. de har ogs som regel har lange fingre og ter. ledbnd og led er typisk lst. p grund af ribben tilgroning, kan brystet rage eller blive indrykket. unormal krumning af rygsjlen, kaldet skoliose, lordosis, eller kyphosis, kan forekomme. jne den mest almindelige vision problem hos personer med Marfan syndrom er nrsynethed (myopi). nrsynethed er skarp vision for ting, der er tt og slret syn for ting, der er lngere vk. dislokation af linsen i jet er et kendetegn for Marfan Syndrom, der forekommer i meget f andre betingelser. gr str eller glaukom i en tidlig alder, eller fritstende nethinder, ogs forekomme hos personer med Marfan Syndrom. lungerne i Marfan syndrom, kan de luftskke i lungerne er usdvanlig stor. desuden kan brystet unormalt formet. af disse grunde, kan personer med Marfan Syndrom har vejrtrkningsproblemer, som kollapsede lunger (spontan pneumothorax) og begyndelsen af emfysem. hud strkmrker, ikke p grund af vgtgning eller tab, almindeligt forekommende p huden af mennesker med Marfan Syndrom. mere oplysninger om disse egenskaber og komplikationer ved Marfan Syndrom er i tegn og symptomer afsnit. udsigter Marfan syndrom er en livslang lidelse med nogen kendt helbredelse. s sent som i 1970'erne, havde de fleste mennesker med Marfan Syndrom ikke overleve uden alder 40-50. nogle spdbrn og brn dde af komplikationer som flge af tilstanden. i de fleste tilflde var dd som flge af hjerte og blodkar problemer. dag, p grund af tidlig diagnosticering og bedre medicinsk og kirurgisk behandling, kan personer med Marfan Syndrom lever lngere og sundere liv, med frre og mindre alvorlige komplikationer. Men aldring med Marfan Syndrom stiller nye bekymringer som denne kroniske og fremadskridende sygdom fremskridt. desuden er de, der ikke diagnosticeres eller behandles stadig risiko for tidlig pludselig dd p grund af blodkar problemer. hvad der forrsager marfan syndrom? marfan syndrom skyldes en defekt i genet, der styrer strukturen af et protein kaldet fibrillin en . fibrillin 1 er en vigtig del af bindevv. hvis du har det defekte gen, kroppen producerer fibrillin 1, der ikke fungerer som det skal. Som et resultat heraf er din bindevv ikke s strk som den burde vre, og det svkker over tid. fibrillin en spiller ogs en rolle i vksten og udviklingen af mange af de organer i kroppen. defekt fibrillin 1 bidrager til den hje, tynde kropsbygning ses hos mennesker med Marfan Syndrom, samt andre Marfan tegn og symptomer. omkring 3 ud af 4 personer med Marfan Syndrom arver det defekte gen fra en forlder. i omkring 1 ud af 4 personer med Marfan Syndrom, sker det gen abnormitet p grund af en chance (spontan) mutation af genet. hvem der er i risiko for Marfan Syndrom? Marfan syndrom er en arvelig lidelse get fra forldre til barn. hver person har to kopier af hvert gen i kroppen (bortset fra nogle gener relateret til kn). en kopi af hvert gen par er arvet fra hver forlder. det tager kun en kopi af det defekte gen, arvet fra den ene forlder, for en person at have Marfan syndrom. hvis den ene forlder af et par har Marfan Syndrom, hver af deres brn har en 50 procent chance for at arve Marfan genet. , hvis bde forldre har Marfan syndrom, hver af deres brn har en 1 ud af 4 chance for at arve to normale kopier af genet, en 2 ud af 4 chance for at arve en kopi af Marfan-genet, og en 1 ud af 4 chance for at arve to kopier af Marfan genet. graviditeter, hvor fosteret arver to kopier af Marfan-genet er sjldent. spdbrn fdt med to kopier af Marfan genet er alvorligt ramt og normalt ikke overleve ud over begynderstadiet. hvad er de tegn og symptomer p Marfan Syndrom? tegn og symptomer p Marfan syndrom varierer fra person til person, selv inden for samme familie. nogle mennesker har milde symptomer, mens andre kan have alvorlige problemer og ubehag. tegn og symptomer forekommer i mange dele af kroppen, herunder: knogler og ledbnd hjerte og blodkar jnene lungerne hudens udseende og kropsbygning nogle af de store tegn p Marfan syndrom er de flles fysiske trk ses hos mennesker med tilstand. mennesker med Marfan syndrom har ofte: en hj, slank kropsbygning. de kan vre meget hje eller hjere end andre familiemedlemmer, der ikke har sygdommen. Dog skal det bemrkes, at korte, tunge mennesker kan ogs have Marfan Syndrom. lange arme, ben, fingre og ter. en persons arm span (afstanden fra fingerspidserne p den ene hnd til fingerspidserne af den anden med armene strakt ud fra siderne) kan vre strre end hans eller hendes hjde. en lang og smalt ansigt. en meget buet ganen med overfyldte tnder. en vigende underkbe, der forrsager en overbite. en fremstende eller dybtliggende brystet. en krum rygsjle. flade fdder, der roteres indad (nogle mennesker, har dog overdrevne buer). knogler, brusk og ledbnd , knogler fra lemmer, hnder og fdder vokser ofte for lnge hos personer med Marfan Syndrom. dette typisk frer til en hj, tynd krop med uforholdsmssigt lange arme, fingre, ben og ter. mennesker med Marfan syndrom har lse, afslappede ledbnd og er normalt lse ende. bryst abnormaliteter kan forekomme p grund af en overvkst af ribbenene. Der er to typer af bryst abnormaliteter: due bryst, ogs kaldet pectus carinatum. brystet stikker ud som en fugl bryst. Dette kan pvirke hjerte-og lungefunktion. tragt bryst, ogs kaldet pectus excavatum. brystet er sunkne eller indrykket, hvilket reducerer afstanden mellem brystbenet og rygraden. Som et resultat heraf bliver hjertet og lungerne forskudt. hjerte og lunge-funktion kan blive pvirket, hvilket frer til vejrtrkning og udholdenhed problemer. krumning af rygsjlen kan forekomme. det som regel udvikler sig i barndommen, ofte bliver vrre i lbet af teenage vkstspurt, og kan krve kirurgisk behandling. de tre hovedtyper af unormal rygsjlen krumning er: skoliose-en side til side krumning lordose-en indad krumning af rygsjlen i lnden, lige over balderne kyphosis-en passiv krumning af rygsjlen i verste del af ryggen (pukkelrygget ) krumning af rygsjlen kan forrsage rygsmerter, arbejdsstilling problemer, og deformitet. skoliose kan undertiden reducere lungefunktion. andet problem, som kan opst, er dural ectasia, som er strkning af membranen, der omgiver hjernen og rygmarven. dural ectasia kan bre ned knoglerne i rygsjlen over tid. symptomer kan omfatte: smerter i den nederste del af ryggen smerter i underlivet smerter, flelseslshed eller svaghed i benene dural ectasia er et kendetegn for Marfan Syndrom, som er meget sjlden i den almindelige befolkning. hjerte og blodkar folk, der har Marfan syndrom har ofte problemer med hjerte og blodkar. ventilerne i hjertet fungerer muligvis ikke korrekt, og kan tillade en vis blodtilfrslen til vendes, hvilket fr hjertet til at gre ekstra arbejde. aorta-den store arterie, der frer blod vk fra hjertet til kroppen, kan strkke og forstrre. disse problemer kan give tegn og symptomer, ssom: en mislyd. Dette kan vre resultatet af ventiler ikke fungerer korrekt, eller andre hjerteproblemer. pludselige brystsmerter. dette kan vre et symptom p aortadissektion, en livstruende komplikation, der kan forekomme p grund af svkkede aorta vgge. smerten kan forekomme i den forreste eller den bageste, sdvanligvis i midterlinien af kroppen. placeringen af smerte kan ndres, efterhnden som tre i aorta vokser. I nogle tilflde har en dissektion ikke forrsage dramatiske smerte. unormal hjerterytme kaldes arytmier. en person med Marfan syndrom kan udvikle en arytmi som flge af problemer med hjerteklapperne eller p grund af kardiomyopati eller kongestiv hjerteinsufficiens. ndend og trthed (trthed). disse kan vre symptomer p hjertesvigt p grund af en overanstrengt hjerte. to af hjerte og blodkar komplikationer, der kan opst hos personer med Marfan syndrom er mitralklapprolaps (MVP) og udvidelse af aorta. mitralklapprolaps mvp er et problem med hjertets mitralklap. mitralklappen styrer strmningen af blod gennem to af kamrene i hjertet, venstre atrium og den venstre ventrikel. klapperne af ventilen er udformet til at tillade blodet at strmme i en retning, fra det venstre atrium i den venstre ventrikel-og forhindre blodet i at strmme til den anden side. i MVP, er mitralklappen ikke fungerer korrekt. de ventilklapperne er store og floppy. de kan overlappe hinanden eller ikke lukkes helt. den ene eller begge flapper kan flagren eller svinge tilbage i atrium. unormale mitralklappen kan tillade blod at strmme tilbage gennem ventilen i den forkerte retning. dette kaldes mitralinsufficiens. nr dette sker, hjertet skal arbejde hrdere for at gre op for den bagstrberiske strmning af blod. over tid, kan hjertet blive overanstrengt, hvilket frer til hjertesvigt. mvp forekommer i omkring 3 ud af 4 personer med Marfan Syndrom. det forekommer ogs hos mennesker, der ikke har Marfan syndrom. I mange mennesker med MVP lille eller ingen blod siver tilbage gennem ventilen, er der ingen symptomer, og ingen behandling er ndvendig. i nogle mennesker, gr blodet lbe tilbage gennem ventilen, og disse mennesker kan have symptomer og krve behandling. udvidelse af aorta (aorta dilatation) af aorta er den store arterie, der frer iltet blod vk fra dit hjerte ud til resten af legemet. nr svag bindevv forrsager vggene af aortaen for at svkke, aorta udvider og strkker sig. Oftest udvidelsen begynder hvor aorta forbundet med den venstre ventrikel i hjertet, lige over aortaklappen. denne del af aorta kaldes aortaroden. udvidelse af aorta kan fre til flere alvorlige komplikationer: aortaroden dilatation. aorta kan udvide og bule, hvor det tillgger hjertet. Dette sker p grund af fortsat svkkelse af vggen i aorta. aorta roden dilatation m ikke forrsage nogen symptomer, indtil det bliver ret stort. hvis der opstr symptomer, kan de omfatter smerter i brystet, vre ryg, nakke og kbe, hoste og hshed, og Besvr med at synke. som en del af denne udvidelse, kan en del strre og bule ud. Dette kaldes en aorta-aneurisme (en-u-RISM). aneurismet kan briste, massive indre bldninger, som er en livstruende ndsituation. aorta regurgitation. aortaklappen sidder mellem den venstre ventrikel og aorta og tillader blod at strmme en mde, fra ventriklen til aorta. i marfan syndrom, som aorta udvider aortaklappen ogs strkkes, og ventilklapper kan ikke lukke ordentligt. dette tillader blod at lkke den forkerte vej, fra aorta tilbage ind i den venstre ventrikel (regurgitation). Som et resultat heraf har hjertet arbejde hrdere for at pumpe blod ud af kroppen. hjertet kan blive overbelastet, kan fre til hjertesvigt. mennesker med aorta regurgitation kan have ndend og motion intolerance. aortadissektion. Dette er en rive, der forekommer i de svkkede lag af den indre vg af aortaen. tre tillader blodet at komme ind under det indvendige lag af vggen. Som et resultat heraf. aorta trer yderligere en aorta dissektion er en livstruende ndsituation. tegn og symptomer p en aortadissektion omfatter pludseligt indsttende brystsmerter, som kan variere fra mild til svr. der kan vre smerter i ryggen eller p maven, eller begge. den person kan svede, opkast, mat, og har en svag puls. jne og syn nrsynethed (myopi) er den mest almindelige jet problem hos personer med Marfan Syndrom. Det kan variere fra mild til alvorlig. mennesker med Marfan syndrom ofte har en bygningsfejl, der forrsager visuel forvrngning og slret syn. forskydning af jets linse (ectopia lentis) er en anden almindelig komplikation af Marfan syndrom. det betragtes som et adelsmrke for Marfan syndrom, fordi det sker i meget f andre betingelser. det kan pvirke den ene eller begge jne, og linsen kan vre hjere eller lavere end normalt eller flyttet ud til siden. vision i det berrte je (r) kan blive alvorligt ramt. andre, mindre almindelige jenproblemer i Marfan syndrom omfatter fritliggende nethinden, gr str og grn str. en aftagelig retina forekommer, nr der er huller eller revner i den indvendige foring af jet. en gr str er en uklarhed af linsen. glaukom forekommer som et resultat af hjt tryk i jet. mennesker med Marfan syndrom tendens til at f gr str og glaukom i en yngre alder end folk, der ikke har Marfan Syndrom. lungerne i Marfan syndrom, kan de luftskke i lungerne vre strre end normalt. dette kan forrsage ndedrtsbesvr. mennesker med Marfan syndrom er en get risiko for at udvikle emfysem eller kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL), en alvorlig lungesygdom. pludselige kollaps af lungerne, kaldet spontan pneumothorax kan forekomme hos personer med Marfan Syndrom. omkring 1 ud af hver 20 personer med Marfan Syndrom udvikler dette problem. sammenklappet lunge kan ske efter kun en lille slag p brystet, eller endda under hvile uden kendt rsag. sammenklappet lunge normalt forrsager pludselig ndend og krver jeblikkelig lgehjlp. svnapn er et problem, der ofte inddrages i den almindelige befolkning med at vre overvgtige eller fede. men tynde mennesker med Marfan syndrom kan ogs lider under det. Dette kan skyldes lshed af bindevvet i luftvejene. huden strkmrker p huden forekommer i omkring 2 ud af 3 personer med Marfan syndrom. strkmrker er som regel p den nedre ryg, balder, skuldre, bryster, lr og mave. adskiller de sig fra strkmrker i den almindelige befolkning, fordi hos mennesker med Marfan syndrom, de optrder uden overdreven vgtgning eller vgttab. den markerer normalt vises omkring tidspunktet for puberteten, men kan forekomme i barndommen. de ikke krver behandling. hvordan Marfan syndrom diagnosticeres? Marfan syndrom er diagnosticeret baseret p tre faktorer: tilstedevrelsen af Marfan tegn og symptomer en detaljeret familie og sygehistorie en fuldstndig fysisk eksamen og nogle tests diagnostiske kriterier for diagnosen Marfan syndrom baseret p en persons familie historie og tilstedevrelsen af bestemte resultater om fysisk eksamen. laboratoriet og genetiske tests kan hjlpe, men ved sig selv er ikke nok til at diagnosticere Marfan Syndrom. lger bruger et st retningslinjer, der kaldes i Gent kriterier for at fastsl diagnosen Marfan syndrom. i Gent kriterierne angiver kombinationer af familiens historie og fysiske fund, der skal vre til stede for at diagnosticere Marfan syndrom. de kriterier, der blev ajourfrt i 1996 og opkaldt efter den by, hvor det ekspertpanel, der besluttede de kriterier opfyldt. de tidligere retningslinjer blev kaldt Berlin kriterier. er det vigtigt at bemrke, at en person kan have nogle af funktionerne i Marfan syndrom, men ikke nok til rent faktisk at blive diagnosticeret med lidelsen. i denne situation, er det vigtigt for den person, der skal behandles for de tegn og symptomer han eller hun har. i nogle tilflde kan Marfan syndrom ikke kan diagnosticeres, fr den tidlige voksenalder, nr de tegn og symptomer bliver mere tydelig. spdbrn og brn kan diagnosticeres, hvis tegn og symptomer er indlysende, eller hvis de bliver behandlet for en anden tilstand. sommetider Marfan syndrom er identificeret hos brn eller unge voksne efter et familiemedlem er blevet diagnosticeret. specialister involveret en praktiserende lge eller brnelge kan overholde visse tegn og symptomer, der tyder Marfan Syndrom og henvise en person til en specialist for diagnose. fordi Marfan syndrom pvirker s mange kroppens systemer, kan flere specialister vre involveret, herunder: genetiker. denne lge har specialiseret sig i genetiske sygdomme. en genetiker vil evaluere person med Marfan syndrom og andre familiemedlemmer. han eller hun vil bidrage til koordineringen af besg med andre specialister, indsamle resultaterne, og anvende dem til de diagnostiske kriterier. en genetiker kan hjlpe med at besvare sprgsml om rsagen til Marfan Syndrom, om andre familiemedlemmer kan have Marfan syndrom, og chancerne for at passerer langs den betingelse at et ufdt barn. kardiolog. en kardiolog har specialiseret sig i diagnosticering og behandling af hjertesygdomme. hjerte-kirurg. denne type lge, har specialiseret sig i kirurgi i hjerte og lunger. orthopd. en orthopd specialiseret sig i diagnosticering og behandling af misdannelser og skader p knogler. jenlge. jenlge har specialiseret sig i sygdomme i jnene. diagnostiske test lger kan anvende en kombination af tests til at diagnosticere Marfan syndrom. desuden ogs nogle tests kan anvendes til overvgning af patienter og detektion komplikationer. tests kan omfatte: ekkokardiografi. denne test bruger lydblger til at skabe en bevgende billede af dit hjerte. ekkokardiografi giver oplysninger om strrelsen og formen p dit hjerte, og hvor godt dit hjerte kamre og ventiler fungerer. testen ogs kan identificere omrder med drlig blodgennemstrmning til hjertet, omrder af hjertemusklen, som ikke er kontraherende normalt, og tidligere skader p hjertemusklen forrsaget af drlig blodgennemstrmning. der er flere forskellige typer af ekkokardiogrammer, herunder en stress ekkokardiografi. under denne test, er en ekkokardiogram gres bde fr og efter dit hjerte understreges enten ved at have dig motion eller ved at indsprjte et lgemiddel i blodet, der gr dit hjerte sl hurtigere og arbejde hrdere. en stress ekkokardiografi er normalt gres for at finde ud af, om du har nedsat blodgennemstrmning til hjertet (koronararteriesygdom). transesophageal (Tranz-IH-sof-uh-Jee-ul) ekkokardiografi (TEE). T bruges til at lede efter aortadissektion og aorta aneurisme. som ekkokardiografi, anvender denne test lydblger, men viser en detaljeret afbildning fra inde i kroppen ved hjlp af en lille fleksibelt rr placeret i spiserret, hvilket ligger bag hjertet. computertomografi (CT) scanning. denne test anvendes farvestof, der kan ses p rntgenbillede. den producerer computer-genererede billeder, der kan vise aortadissektion og aneurisme. EKG (elektrokardiogram). en EKG mler hastigheden og regelmssighed af hjerteslag. Det kan hjlpe med at finde hjerterytmen. magnetisk resonans imaging (MRI). denne test anvender magneter og radioblger til at skabe billeder af den indvendige side af kroppen. MR kan vise aortadissektion og aneurisme, og det kan bruges p den nederste del af ryggen at opdage dural ectasia. spaltelampe eksamen. Dette er et je test. lgen bruger et mikroskop med en justerbar lyskilde for at kontrollere jne linse dislokation, nrsynethed, gr str, eller et fritliggende nethinden. i Marfan syndrom, er det vigtigt, at jenlgen helt at spile jet forud for udfrelsen af testen for at f de mest prcise resultater. gentest. sknt den genetiske defekt, der forrsager Marfan syndrom er kendt, er der ingen genetisk test, der kan altid diagnosticere sygdommen uden en person, der ogs opfylder de diagnostiske kriterier. fordi der er tidspunkter, hvor genetisk test kan vre nyttig, br testning skal drftes med en lge, der er bekendt med Marfan Syndrom. hvordan Marfan syndrom behandles? behandlinger er tilgngelige for Marfan Syndrom at begrnse og forebygge komplikationer, forhindre ddsfald som flge af hjerte-relaterede komplikationer , forbedre det fysiske udseende, og grnsen vansiring. Der er nyt hb for behandlinger, der vil blive rettet mod, hvordan fibrillin 1 styrer vksten i kroppen. i jeblikket, Marfan syndrom har ingen kur. behandling for hjerte og blodkar problemer behandling for problemer med hjerte og blodkar kan indeholde medicin og kirurgi. at beslutte, hvornr behandling er ndvendig, br lgen gentage diagnostiske tests (ssom en rlig ekkokardiogram) med jvne mellemrum og se efter ndringer i hjerte og aorta. livsstilsndringer kan ogs bidrage til at reducere belastning og stress p hjerte og blodkar. medicin en bred vifte af lgemidler anvendes til behandling af hjerte og blodkar problemer hos personer med Marfan Syndrom. beta-blokkere beta-blokkere anvendes ofte til at: bremse eller forhindre aorta udvidelsen stabilisere aorta dissektioner, der begynder vk fra hjertet, s jeblikkelig operation ikke er ndvendig lavere blodtryk hjlpe hjertet sl mindre hrdt mindske stress p aorta calciumkanalblokkere calciumantagonister: slappe af blodkar og lavere blodtryk kan anvendes i stedet for betablokkere, nr en person har andre forhold ssom astma, hjertesvigt eller arytmi angiotensin-konverterende enzymhmmere ogs kaldet ACE-hmmere, disse typer medicin: slappe af blodkar og snker blodtrykket kontrol eller langsom ventil lkage (opstd) , kan blive ordineret til en person, der ikke kan tage betablokkere p grund af andre forhold ssom astma, hjertesvigt eller arytmi andre lgemidler kan omfatte: antikoagulantia, der anvendes til at forebygge blodpropper efter hjerteklap udskiftning kirurgi. antibiotika, der skal ordineres, fr dental arbejde eller invasive procedurer . de hjlpe med at forhindre bakterier, der kommer ind i blodbanen fra forrsager en infektion i den indvendige foring af hjertet kaldes endocarditis. kirurgi aortaklappen kirurgi nogle mennesker med Marfan syndrom har brug for kirurgi til at reparere eller udskifte aorta eller aortaklappen. lger kan anbefale operation af flere rsager, ssom: diameteren (bredden) af aorta er at udvide hurtigt (mere end 1 cm / r). diameteren af aorta er blevet betydeligt udvidet. andre familiemedlemmer med Marfan Syndrom har haft aorta dissektion eller aorta-aneurisme brud. der er tegn p aortaklappen lkage (regurgitation). Selv om enhver form for kirurgi er risici, har lger haft mere succes med aorta reparation og aortaklappen udskiftning kirurgi, nr det gres p et valgfag (nonemergency) grundlag end p en ndsituation grundlag. patienter med ovennvnte kriterier, kan have behov for kirurgi til at reparere eller udskifte deres aorta. sammensatte ventil-graft aorta udskiftning kirurgi og aortaklappen-besparende kirurgi er de to hovedtyper af kirurgi, som kirurger bruger hos patienter med Marfan syndrom og problemer med aorta. valg for aorta reparation eller udskiftning kirurgi har hver deres fordele og ulemper. Disse br drftes indgende med kirurgen at afgre, hvilken operation der er bedst egnet til den enkelte. sammensatte ventil-graft aorta udskiftning kirurgi. oftest, lger anbefaler sammensatte ventil-transplantat kirurgi til at reparere en forstrret aorta eller at forebygge aortadissektion og brud. i ben hjertekirurgi er aortaklappen og en del af aorta udskiftes. kirurger fjerne aneurisme (forstrrede del af aorta) og erstatte den med en kunstig rr kaldes et transplantat. en kunstig (mekanisk) ventil erstatter det native aortaklappen. personer, der modtager en mekanisk aortaklap krver antikoagulerende medicin for at forebygge blodpropper fra formning p den mekaniske ventil. aortaklappen-besparende kirurgi. ventil-besparende kirurgi er en nyere og anvendes i stigende grad tilgang til patienter, som har en forstrret aorta, men en ellers normal aortaklappen. svarende til komposit ventil-transplantat kirurgi, ventil-besparende kirurgi er en ben hjerte-procedure. de fleste kirurger anbefaler ikke ventil-besparende kirurgi i ndsituationer. under ventilen-besparende kirurgi, er den forstrrede del af aorta fjernet. et rr eller transplantat, er skrddersyet passende, og patientens egen sunde aortaklappen er syet i rret. sammenlignet med sammensatte ventil-transplantat kirurgi, fordele ved denne type kirurgi omfatter: intet behov for antikoagulerende lgemiddel, fordi der er ingen mekanisk ventil mindre risiko for endocarditis, en infektion af aortaklappen mitralklap kirurgi operation kan blive ndvendig, hvis en person med Marfan Syndrom har mitralklapprolaps eller hvis ventilen er utt (mitralinsufficiens). lgen kan foresl ventil reparation procedurer (valvuloplasty) eller ventil udskiftning. valvuloplasty er ben hjerteoperation for at reparere det beskadigede ventilen. lejlighedsvis og i visse hospitaler, kan fremgangsmden udfres med en minimalt invasiv fremgangsmde. dog stadig et bent hjerte procedure udfres ved hjlp af en hjerte-lunge-maskine, indsnit er mindre og inddrivelse tid accelereres. ventil udskiftning er ben hjertekirurgi. den defekte ventil er erstattet med en mekanisk ventil eller en ventil fra ko eller gris vv. nr en mekanisk ventil anvendes, er livslang behandling med antikoagulerende lgemidler krves for at forhindre koageldannelse. behandling af skeletale problemer med systemet lger kan indstille flere muligheder for at behandle problemer i skeletsystemet. skinne eller anden proteseanordning disse anordninger kan anvendes til at stabilisere rygsjlen. de ofte anvendes til brn med skoliose, hvis kurven er mellem 20 og 40 grader. en bandage hjlper med at holde krumning i at blive vrre som et barn vokser, men operation kan stadig vre ndvendig. operation for skoliose , hvis kurven i rygsjlen er strre end 40 til 50 grader, kan kirurgi vre ndvendig. lger kan foresl kirurgi, hvis en person har svr, lbende rygsmerter eller hvis lungefunktionen er ved at blive pvirket. i denne operation, rette kirurgen indstter metalstnger, der hjlper og sammenfjning af rygraden i den korrekte position. operation for brystvggen (pectus) deformiteter nogle mennesker med Marfan syndrom har brug for brystet kirurgi til at begrnse skaden og vansiring, for at forebygge hjerte-og lunge kompression eller nedsat funktion, eller for at forbedre deres udseende. lger normalt vente med at gre denne operation indtil efter midten af ungdomsrene, nr ribben stoppe voksende. kirurgi til behandling af "Pigeon bryst", flader og retter den deformerede brystben og ribben. kirurgi til behandling af "tragt bryst" rejser og retter brystben og ribben. behandling for jenproblemer flere jenlidelser, som ofte opstr hos personer med Marfan Syndrom behov for behandling. disse omfatter nrsynethed (myopi), visuel forvrngning (astigmatisme), og forvredet linse (ectopia lentis). lgen kan anbefale: korrigerende enheder, ssom briller eller specielle kontaktlinser. oftest, kan jenproblemer kan kontrolleres tilstrkkeligt med briller alene. linsen implantat kirurgi, men kun nr jet er vokset til fuld strrelse. leve med Marfan Syndrom tidlig diagnose og fremskridt inden for medicinsk behandling i hj grad har forbedret kvaliteten og lngden af livet for mennesker med Marfan syndrom. at finde og behandle problemer tidligt kan forhindre eller forsinke komplikationer og forbedre livskvaliteten. lbende behov for sundhedspleje , hvis du har Marfan syndrom, br du have regelmssige eftersyn med specialister. disse eftersyn omfatter: regelmssige besg med en kardiolog til at kontrollere hjerte funktion og udseende for ndringer i aorta og ventiler, der kan have brug for behandling. hyppigheden af besg vil afhnge af hvor hrdt hjertet og aorta er ramt, og hvor hurtigt din tilstand er under forandring. rlige checkups med en orthopd at kigge efter ndringer i din ryg eller brystben, der kan have brug for behandling. regelmssige jenundersgelser med en jenlge for at finde og behandle jet problemer tidligt. regelmssig tandpleje og god tandhygiejne er vigtigt at forebygge komplikationer ssom endocarditis. endocarditis er en infektion i hjertet, der kan udvikle sig, nr en person har unormale hjerteklapper. br du tage antibiotika fr dental arbejde med at reducere risikoen for endocarditis. hvis du har Marfan Syndrom, kan lgen foresl, at du: bre en medicinsk alarm id. bindevv holder alle de dele af din krop sammen og hjlper med at kontrollere vksten. bindevv fr noget af sin styrke fra et protein kaldet fibrillin 1. fibrillin en spiller ogs en vigtig rolle i regulering af vkst og udvikling af kroppen. i Marfan syndrom, producerer kroppen fibrillin 1, der ikke fungerer ordentligt. som flge heraf, er det bindevv ikke s strk som den burde vre, og den vkst og udvikling af kroppen pvirkes. virkninger af Marfan Syndrom p kroppen hjerte og blodkar fleste mennesker, der har Marfan syndrom har problemer med deres hjerte og blodkar p grund af svage bindevv. ventiler i hjertet kan ikke lukke ordentligt, og kan lade blodlkage baglns. aorta - den store arterie, der frer blod vk fra hjertet ud til kroppen - kan strkke sig og udvide, og det kan briste. aorta ogs kan udvikle en revne i sin indre vg. Dette slid kan ekspandere og blokere blodstrmmen gennem aorta. dette kaldes aortadissektion. i knogler, brusk og ledbnd mennesker med Marfan syndrom har ofte hje og slanke organer med arme og ben uforholdsmssig lang i forhold til stammen. de har ogs som regel har lange fingre og ter. ledbnd og led er typisk lst. p grund af ribben tilgroning, kan brystet rage eller blive indrykket. unormal krumning af rygsjlen, kaldet skoliose, lordosis, eller kyphosis, kan forekomme. jne den mest almindelige vision problem hos personer med Marfan syndrom er nrsynethed (myopi). nrsynethed er skarp vision for ting, der er tt og slret syn for ting, der er lngere vk. dislokation af linsen i jet er et kendetegn for Marfan Syndrom, der forekommer i meget f andre betingelser. gr str eller glaukom i en tidlig alder, eller fritstende nethinder, ogs forekomme hos personer med Marfan Syndrom. lungerne i Marfan syndrom, kan de luftskke i lungerne er usdvanlig stor. desuden kan brystet unormalt formet. af disse grunde, kan personer med Marfan Syndrom har vejrtrkningsproblemer, som kollapsede lunger (spontan pneumothorax) og begyndelsen af emfysem. hud strkmrker, ikke p grund af vgtgning eller tab, almindeligt forekommende p huden af mennesker med Marfan Syndrom. mere oplysninger om disse egenskaber og komplikationer ved Marfan Syndrom er i tegn og symptomer afsnit. udsigter Marfan syndrom er en livslang lidelse med nogen kendt helbredelse. s sent som i 1970'erne, havde de fleste mennesker med Marfan Syndrom ikke overleve uden alder 40-50. nogle spdbrn og brn dde af komplikationer som flge af tilstanden. i de fleste tilflde var dd som flge af hjerte og blodkar problemer. dag, p grund af tidlig diagnosticering og bedre medicinsk og kirurgisk behandling, kan personer med Marfan Syndrom lever lngere og sundere liv, med frre og mindre alvorlige komplikationer. Men aldring med Marfan Syndrom stiller nye bekymringer som denne kroniske og fremadskridende sygdom fremskridt. desuden er de, der ikke diagnosticeres eller behandles stadig risiko for tidlig pludselig dd p grund af blodkar problemer. hvad der forrsager marfan syndrom? marfan syndrom skyldes en defekt i genet, der styrer strukturen af et protein kaldet fibrillin en . fibrillin 1 er en vigtig del af bindevv. hvis du har det defekte gen, kroppen producerer fibrillin 1, der ikke fungerer som det skal. Som et resultat heraf er din bindevv ikke s strk som den burde vre, og det svkker over tid. fibrillin en spiller ogs en rolle i vksten og udviklingen af mange af de organer i kroppen. defekt fibrillin 1 bidrager til den hje, tynde kropsbygning ses hos mennesker med Marfan Syndrom, samt andre Marfan tegn og symptomer. omkring 3 ud af 4 personer med Marfan Syndrom arver det defekte gen fra en forlder. i omkring 1 ud af 4 personer med Marfan Syndrom, sker det gen abnormitet p grund af en chance (spontan) mutation af genet. hvem der er i risiko for Marfan Syndrom? Marfan syndrom er en arvelig lidelse get fra forldre til barn. hver person har to kopier af hvert gen i kroppen (bortset fra nogle gener relateret til kn). en kopi af hvert gen par er arvet fra hver forlder. det tager kun en kopi af det defekte gen, arvet fra den ene forlder, for en person at have Marfan syndrom. hvis den ene forlder af et par har Marfan Syndrom, hver af deres brn har en 50 procent chance for at arve Marfan genet. , hvis bde forldre har Marfan syndrom, hver af deres brn har en 1 ud af 4 chance for at arve to normale kopier af genet, en 2 ud af 4 chance for at arve en kopi af Marfan-genet, og en 1 ud af 4 chance for at arve to kopier af Marfan genet. graviditeter, hvor fosteret arver to kopier af Marfan-genet er sjldent. spdbrn fdt med to kopier af Marfan genet er alvorligt ramt og normalt ikke overleve ud over begynderstadiet. hvad er de tegn og symptomer p Marfan Syndrom? tegn og symptomer p Marfan syndrom varierer fra person til person, selv inden for samme familie. nogle mennesker har milde symptomer, mens andre kan have alvorlige problemer og ubehag. tegn og symptomer forekommer i mange dele af kroppen, herunder: knogler og ledbnd hjerte og blodkar jnene lungerne hudens udseende og kropsbygning nogle af de store tegn p Marfan syndrom er de flles fysiske trk ses hos mennesker med tilstand. mennesker med Marfan syndrom har ofte: en hj, slank kropsbygning. de kan vre meget hje eller hjere end andre familiemedlemmer, der ikke har sygdommen. Dog skal det bemrkes, at korte, tunge mennesker kan ogs have Marfan Syndrom. lange arme, ben, fingre og ter. en persons arm span (afstanden fra fingerspidserne p den ene hnd til fingerspidserne af den anden med armene strakt ud fra siderne) kan vre strre end hans eller hendes hjde. en lang og smalt ansigt. en meget buet ganen med overfyldte tnder. en vigende underkbe, der forrsager en overbite. en fremstende eller dybtliggende brystet. en krum rygsjle. flade fdder, der roteres indad (nogle mennesker, har dog overdrevne buer). knogler, brusk og ledbnd , knogler fra lemmer, hnder og fdder vokser ofte for lnge hos personer med Marfan Syndrom. dette typisk frer til en hj, tynd krop med uforholdsmssigt lange arme, fingre, ben og ter. mennesker med Marfan syndrom har lse, afslappede ledbnd og er normalt lse ende. bryst abnormaliteter kan forekomme p grund af en overvkst af ribbenene. Der er to typer af bryst abnormaliteter: due bryst, ogs kaldet pectus carinatum. brystet stikker ud som en fugl bryst. Dette kan pvirke hjerte-og lungefunktion. tragt bryst, ogs kaldet pectus excavatum. brystet er sunkne eller indrykket, hvilket reducerer afstanden mellem brystbenet og rygraden. Som et resultat heraf bliver hjertet og lungerne forskudt. hjerte og lunge-funktion kan blive pvirket, hvilket frer til vejrtrkning og udholdenhed problemer. krumning af rygsjlen kan forekomme. det som regel udvikler sig i barndommen, ofte bliver vrre i lbet af teenage vkstspuRelaterede Sundhed Artikler