Leigh sygdom
hvad der er Leigh sygdom? Leigh sygdom er en sjlden arvelig neurometabolisk lidelse karakteriseret ved degenerering af det centrale nervesystem. Leigh sygdom kan vre forrsaget af mutationer i mitokondrie-DNA eller ved mangler et enzym kaldet pyruvat dehydrogenase. symptomer p Leigh sygdom begynder normalt i alderen 3 mneder til 2 r og fremskridt hurtigt. Hos de fleste brn, kan de frste tegn vre drlig sugende evne og tab af kontrol over hoved og motoriske frdigheder. disse symptomer kan vre ledsaget af appetitlshed, opkastning, irritabilitet, vedvarende grd, og krampeanfald. som sygdommen skrider frem, kan symptomerne ogs omfatte generel svkkelse, manglende muskeltonus, og episoder af lactacidose, hvilket kan fre til svkkelse af ndedrtsfunktionen og nyrefunktion. hjerteproblemer kan ogs forekomme. i sjldne tilflde, kan Leigh sygdom begynder i de sene ungdomsr eller den tidlige voksenalder og udvikle sig langsommere. er der nogen behandling? den mest almindelige behandling for Leighs sygdom er thiamin eller vitamin B1. hos patienter, som har en mangel p pyruvatdehydrogenase enzymkompleks, kan en hj-fedt, kulhydrat-fattig dit anbefales. oral natriumbicarbonat eller natriumcitrat kan ogs ordineres til at styre lactacidose. forsgsprotokoller i jeblikket bruger dichloracetat til behandling af patienter med lactacidose. Hvad er prognosen? prognosen for personer med Leigh sygdom er drlig. personer, der mangler mitokondrie-kompleks IV-aktivitet, og dem med pyruvat dehydrogenase mangel tendens til at have den vrste prognose og d inden for f r. dem med delvise mangler har en bedre prognose, og kan leve at vre 6 eller 7 r. nogle har overlevet til deres midt-teenage r.Relaterede Sundhed Artikler