Kearns-Sayre syndrom
Hvad er Kearns-Sayre syndrom? Kearns-Sayre syndrom (KSS) er en sjlden neuromuskulr sygdom med debut sdvanligvis fr 20-rs alderen. Det er et resultat af abnormiteter i DNA'et af mitokondrier - lille stang-lignende strukturer findes i hver celle i kroppen, der producerer den energi, som driver cellulre funktioner. de mitochondriske sygdomme korrelerer med specifikke DNA-mutationer, der forrsager problemer med mange af de organer og vv i kroppen. KSS er karakteriseret ved progressiv begrnsning af jenbevgelser, indtil der er fuldstndig immobilitet, ledsaget af jenlg droop. Det er ogs forbundet med unormal akkumulering af pigmenteret materiale p membranen foring jnene. yderligere symptomer kan omfatte mild muskelsvaghed, hjerteblok (en hjerte-ledning defekt), korte statur, hretab, en manglende evne til at koordinere frivillige bevgelser (ataksi), nedsat kognitiv funktion, og diabetes. anfald er sjldne. flere endokrine lidelser kan vre forbundet med KSS. er der nogen behandling? behandling for KSS er generelt symptomatisk og stttende. hjerteforstyrrelser kan behandles med forskellige hjerte-medicin eller en pacemaker. Hvad er prognosen? prognosen for personer med KSS varierer afhngigt af svrhedsgraden af symptomerne. KSS er en langsomt fremadskridende sygdom.Relaterede Sundhed Artikler