| | Sundhed | sygdom |

Hvad er trisomi 21?

Trisomi 21, ogs kaldet Downs syndrom, er et kromosom abnormitet. The syndrom er forrsaget af en ekstra kopi af kromosom 21, og personer med trisomi 21 har normalt mental retardering. Andre betingelser kan vre til stede. Trisomi 21 er en flles fdselsskade, som udkommer i omkring en ud af hver 660 nyfdte. Personer med trisomi 21 er typisk genkendelige baseret p nogle srlige fysiske egenskaber. Et barn med trisomi 21 kan have et hoved, der er mindre end typiske. Hans ansigtstrk kan omfatte opadgende skr jne, ud over det sdvanlige for sin familie og etnisk gruppe, en flad nse, og en fremspringende tunge. Der kan vre en afrundet hudfold i det inderste hjrne af jnene. Brede hnder med korte fingre er typiske, samt palmer med en enkelt fold i stedet for mange folder. Brn med trisomi 21 oplever typisk retarderet vkst og langsommere end normal udvikling. Normalt har brn med dette syndrom ikke n typiske voksne hjder. Brn med trisomi 21 har ofte medfdte hjertefejl og tidlig dd kan forekomme som et resultat. Beskadigelser p iris, rammer den farvede del af jet, kan muligvis ogs. En person med trisomi 21 kan ogs til stede med en adskillelse af fugerne mellem kranieknogler. Gastrointestinale abnormiteter er ogs udbredt blandt personer med trisomi 21. For eksempel er blokering af spiserret eller tolvfingertarmen ret almindelig, og nogle tilflde er alvorlige nok til at krve kirurgisk intervention i nyfdte stadie. Ogs, er brn med dette syndrom diagnosticeret med akut lymfatisk leukmi, der er hjere end andre brn. Akut lymfatisk leukmi er en ondartet og potentielt ddelig sygdom. Men cirka 80 procent af de ramte brn helbredt takket vre fremskridt inden for moderne medicin. Der er mange test, der anvendes til at diagnosticere trisomi 21 og betingelserne i tilknytning til den. Kromosomundersgelser anvendes til at opdage ekstra kopier af det 21. kromosom. Rntgenundersgelse af thorax og elektrokardiogrammer anvendes til at diagnosticere hjerte-abnormiteter. Mave rntgenbilleder anvendes til at opdage fejl p dette omrde, nr symptomerne tyder p en forhindring. For eksempel, hvis en trisomi 21 spdbarn lider massive opkastning kan lgerne vlge at benytte srlige x-strler til at afgre, om en forhindring er til stede. I jeblikket er der ingen behandling eller helbredelse for trisomi 21. I stedet har behandlinger rettet mod faststtelse medicinske tilstande, der opstr som et resultat af syndromet. Behandlingen kan omfatte specialundervisning for personer med psykiske handicap og udviklingsmssige forsinkelser. Desuden kan behandlingen omfatte regelmssige screeninger at opdage sundhedssprgsml, som trisomi 21 patienter er mere modtagelige for visse typer af infektioner.

Relaterede Sundhed Artikler