| | Sundhed | sygdom |

Hvad er symptomerne p Porfyri?

Porfyri er navnet p en gruppe af sjldne lidelser, hvor der er mangler enzymer, som krves for at gre stoffet hm. Heme er en rd-farvet pigment fremstillet i lever og knoglemarv som indgr i hmoglobin i rde blodlegemer. Porfyri kan pvirke huden, nervesystemet, eller begge dele. Symptomerne p porfyri pvirker huden udvikle sig i reaktion p sollys og kan omfatte kle, blrer og hvelse. Nr porfyri pvirker nervesystemet, kan psykiatriske symptomer, svel som mavesmerter, kvalme og opkastning, og muskelsvkkelse eller lammelse. Selvom n type af porfyri, kendt som porfyri cutanea tarda, har tendens til at blive erhvervet i de fleste tilflde af disse sygdomme er arvelige lidelser, med gener der vltes p fra andre familiemedlemmer. I hvert karakteristisk type porphyria, er der en mangel p en anden af de otte enzymer, der anvendes i fremgangsmden til fremstilling af hm. En mangel p hm fremstilling vej frer til en ophobning af stoffer, der anvendes i fremstillingsprocessen, og da disse stoffer ophobes i kroppen, symptomerne p porfyri udvikler sig. Porfyri cutanea tarda er den type porfyri, der forekommer hyppigst, typisk hos mnd over en alder af 50 r. Den kan udvikle sig som et resultat af alkoholmisbrug, kemisk eksponering, eller i forbindelse med anvendelsen af visse lgemidler, ssom svangerskabsforebyggende midler. Symptomer p porphyria cutanea tarda opstr, nr huden udsttes for sollys. Huden bliver rd og klende og store blrer kan udvikle sig, sammen med abnorm hrvkst og hud pigmentering. Der kan vre for meget jern i kroppen og leverskader kan forekomme. akut intermitterende porfyri er den mest almindelige porfyri pvirker nervesystemet. Her symptomer p porfyri varierer meget, og nogle mennesker har ingen symptomer overhovedet. En alvorlig anfald kan begynde med rastlshed og fremskridt til smerter i maven, eventuelt med forstoppelse og opkastning. Urinen kan forekomme rd eller mrk p grund af fjernelse af akkumulerede substanser som er en del af hm fremstillingsprocessen. Psykiatriske problemer ssom hallucinationer, kan depression eller mani ogs vre symptomer p akut intermitterende porfyri. Forskellige muskler kan blive svage, eller endda lammet, og i ekstreme tilflde kan det vre svrt at trkke vejret. Snurren eller flelseslshed i lemmerne kunne udvikle, og en person kan have anfald eller blive forvirret. Dd kan forekomme pludseligt p grund af en uregelmssig hjerterytme. Styring af porphyri afhnger af typen og alvorligheden af et angreb. Kendte rsager undgs om muligt, og symptomerne p porfyri tider behandles med medicin, eller ved at give hem i en blodre. Alvorlige episoder normalt forvaltes p hospitalet, og i nogle tilflde knoglemarv eller levertransplantationer kan udfres.

Relaterede Sundhed Artikler