| | Sundhed | sygdom |

Hvad er rsagerne til Thalassaemia Minor?

Thalassaemia minor er en arvelig sygdom der er forrsaget af en genetisk defekt. Hmoglobin, som er et jern-protein i de rde blodlegemer, bestr af to proteinkder kaldet alfa-og beta globiner. Nr de gener, der styrer fremstillingen af de proteinkder i hmoglobin mangler eller er ndret, s thalassmi forekommer. Der er fire gener, der krves til fremstilling af a-proteinkder, to fra hver af forldrene. Hvis kun et gen mangler, personen er en tavs brer, hvilket betyder, at der ikke er nogen tegn p sygdom, men der er risiko for den nste generation. Hvis der er to gener mangler, s alpha thalassemia minor, ogs kendt som alfa-thalassmi trk, er resultatet. Der er en mild anmi forbundet med denne tilstand. Nr den genetiske mutation involverer tre gener, det sandsynlige resultat er hmoglobin H sygdom, for hvilken en moderat til alvorlig anmi er symptom. I tilflde, hvor alle fire gener mangler, er betingelsen alpha thalassmi. Denne regel resulterer i ddsfald kort efter fdslen. Kun to gener er ndvendige i fremstillingen af beta-protein-kden, en fra hver af forldrene. Beta-thalassmi mindre er resultatet af at have en ndret gen. Ogs dette forrsager mild anmi. Nr begge gener pvirkes, beta-thalassmi intermedia eller vsentlig rsag moderat og alvorlig anmi, hhv. forskellige racer er mere tilbjelige til n af de sygdomme i blodet end den anden. Sydstasien, kinesisk, filippinsk og indianske folk er mere berrt af alpha thalassmi mens beta type er oftere fundet i mennesker i Middelhavet og afrikansk afstamning. Symptomet af begge typer af thalassaemia minor er mild anmi, men i mange tilflde er der ingen tegn eller symptomer p den betingelse. Nogle patienter kan finde de let trtte, men kan ikke tilskrive dette til en specifik rsag. Mens moderate og svre thalassemias er ganske ofte diagnosticeres med den tid barnet er to p grund af svrhedsgraden af de symptomer, der er thalassemia minor normalt diagnosticeret efter anmi er fundet efter en standard blodprve. Mange gange er der forvirring om, hvorvidt anmi er p grund af en mangel p jern eller problemer med foretagelse af de globin proteinkder. Dette klares ved en test til mling af mngden af jern i blodet. Lider af thalassaemia minor som regel brug for lidt eller ingen behandling.

Relaterede Sundhed Artikler