Hvad er rsagerne til Progeria?
rsagerne til Progeria er abnormaliteter i nukleotid struktur af DNA fra ramte brn. Disse abnormiteter er et resultat af en mutation i LMNA genet, som er ansvarlig for produktion af de proteiner, som omgiver kernen af cellen. Det endelige strukturel ustabilitet af kernen antages at bevirke, at halte opleves af dem diagnosticeret med dette syndrom. Progeria er en genetisk lidelse, der forrsager tidlig ldning hos sm brn. Brn er fdt med denne sygdom optrder sundt, og begynde at bremse deres normale vkstrater p mellem 18 og 24 mneders alderen. Deres kroppe gradvist opleve hr og kropsfedt tab. Huden begynder at tage p en gammel udseende som syndromet forskud, og deres samlinger bliver mere stiv, nogle gange resulterer i hofteluksation. De fleste brn fdt med denne genetiske abnormitet dr af hjertesygdomme og slagtilflde omkring 13 r, selvom nogle f tilflde overlevede indtil 20 r. En mutation i LMNA genet menes at vre en af de primre rsager til Progeria. The LMNA genet producerer Lamin A proteinet. Dette protein er en af de strukturelle rygrade, der omgiver og tilvejebringer sttte til cellekernen. Lger og videnskabsmnd mener, at den resulterende ustabilitet af kernen frer til ldningstegn. Den genetiske mutation indledningsvis manifesterer sig i en lille ndring i nukleotider af patientens DNA. Nukleotider er byggestenene i den kdelignende struktur, som er DNA og bestr af adenin, guanin, thymin og cytosin. ndringen i nucleotidsekvens, som er en af rsagerne til Progeria, er en substitution af thymin for cytosin i position 1824. Selvom den genetiske trk for Progeria er dominerende, er det ikke arvet. Brn, der udvikler denne mutation er ikke fdt af forldre, der har abnormitet. Forskere mener, at den muterede kode, der ndrer nukleotidsekvensen kan forekomme i g eller i en enkelt sdcelle umiddelbart fr undfangelsen. Forskning i rsagerne til Progeria er i gang. Den genetiske abnormitet, der menes at forrsage den hurtige ldningsproces blev identificeret i 2003 som et flles link deles af et flertal af de ramte med sygdommen. Forskerne er ikke helt sikkert, hvordan det Lamin A proteinet vedrrer samlede menneskelige aldring. Ingen kur findes der i tilstrkkelig grad bremser og vender bivirkningerne af aldring diagnosticerede brn.Relaterede Sundhed Artikler