Hvad er rsagerne til Fllings?
Phenylketonuri (PKU) er en arvelig sygdom, hvor kroppen ikke er i stand til at nedbryde phenylalanin, en essentiel aminosyre, der findes i fdevarer, der indeholder protein, ssom ost, kd og mlk. Der er ikke mange forskellige rsager til phenylketonuri, som en arvelig sygdom: den tilstand krer i familien. I den forstand kan det siges, at en af rsagerne til phenylketonuri er, at begge forldre den berrte person bre og videregive det defekte phenylalanin hydroxylase (PAH) gen p deres barn. Generelt dog mutationer i PAH-genet er hvad der gr sig rsagerne til phenylketonuri, med forskellige mutationer, der bestemmer svrhedsgraden af tilstanden. Som en autosomal recessiv sygdom, forekommer phenylketonuri nr et barn arver et defekt PAH gen fra begge forldre. Forldrene til den berrte person ikke ndvendigvis har den lidelse, fordi de kun bre n defekt kopi af genet, ikke to, som deres barn gr. En person, som brer genet, men ikke har lidelsen omtales som en brer. I de fleste tilflde passerer brere af genet ubevidst. Dette skyldes brere sdvanligvis ikke udviser nogen symptomer p sygdommen og sledes ikke klar over de brer det defekte gen. Selvom mutationer i PAH-genet er rsager til phenylketonuri, forskellige niveauer af disse mutationer er ansvarlige for forskellige former af phenylketonuri. For at forst dette, er det bedst frst at have nogle baggrundsoplysninger om sygdommen selv. Dybest set har PAH-genet brer instruktioner, der gr det muligt for kroppen at gre phenylalaninhydroxylase enzym, der er ansvarlig for at nedbryde phenylalanin og omdanne det til andre forbindelser. Mutationer i PAH-genet kan reducere eller stoppe helt produktionen af dette enzym, som derefter muliggr phenylalanin at akkumulere i store mngder i kroppen. Opbygningen af denne aminosyre er farlig, fordi den kan skade p centralnervesystemet og fre til hjerneskade. milde former af sygdommen, ssom variant phenylketonuri, opstr, nr genmutation stadig tillader en vis enzymaktiviteten at vare i kroppen, effektivt hjlper med at nedbryde phenylalanin. Den mere alvorlige form, klassiske phenylketonuri, opstr, nr enzymaktiviteten er fravrende eller sledes reduceret til det punkt, hvor opbygning af aminosyren fr lov til at ske. Mens forskellige mutationer i PAH-genet bestemme graden af en berrt persona s tilstand, menes det, at andre gener ogs kan spille en rolle i svrhedsgraden af phenylketonuri, men ikke meget om dette.Relaterede Sundhed Artikler