| | Sundhed | sygdom |

Hvad er rsagen Thrombin Gene Mutation?

Mutationer i protrombin-genet, kendt som Faktor II mutationer, er genetisk beslgtede, s de er erhvervet ved arv. Dette gen er ansvarlig for fremstilling af prothrombin, som omdannes til thrombin in vivo, s denne defekt er ogs kendt som en thrombin genmutation. Thrombin omdanner det vandoplselige fibrinogen til en uoplselig molekyle, fibrin, som er en essentiel komponent i blodstrkningsmekanismen. Thrombin genmutationer er den nststrste risikofaktor for at udvikle blodpropper, eller dybe blodpropper inde i blodkar, ved siden af faktor V mutation. En thrombin genmutation er medfdt, s en person kan have enten et eller to eksemplarer af det muterede genet, med to kopier stte individet i en langt strre risiko for trombose. Thrombin genmutation er en autosomal dominant mutation, hvilket betyder, at en person med en kopi af mutationen har en 50 procent chance for at overfre det til hans eller hendes brn. Bde hanner og hunner, samt personer af enhver blodtype, er i samme risiko for at arve dette gen, og som har en tilhrende risiko for trombose, hvis de gr. Denne mutation er generelt ikke nedarves med andre mutationer, og den indebrer en punktmutation p position 20210 til prothrombin-genet, ligger p 11. kromosom. Omkring 1-2 procent af den kaukasiske befolkning er heterozygote for faktor II-mutationen, hvilket betyder, at disse personer har en kopi af det defekte gen. Sygdommen forekommer hos langt lavere i mennesker af andre racemssige baggrund. Nr denne mutation er nedarvet, det forsinker nedbrydningen af prothrombin messenger-RNA og derved ge prothrombin produktion, hvilket frer til en strre mngde thrombin i blodet. Til gengld kan det strkningsprocessen forekomme meget lettere p grund af den overskydende thrombin bliver involveret i en kaskade af fibrin skabelse, som kan ende i trombose. The thrombin genmutation ger risikoen for dyb vens trombose efter omkring to til tre gange. Der er ogs andre sundhedsrisici fra de forhjede niveauer af thrombin, isr tilbagevendende abort. Thrombin genmutation ger risikoen for blodpropper, men det betyder ikke ndvendigvis, at en person vil udvikle denne lidelse. Der er andre risikofaktorer, som kan ge chancerne for trombose, navnlig med en muteret kopi af genet. Disse risikofaktorer omfatter anvendelse af p-piller, nedarve en anden genetisk mutation er kendt som faktor V mutation, at blive gravid, ryge cigaretter, fedme eller resterende ubevgelig i lange perioder.

Relaterede Sundhed Artikler