| | Sundhed | sygdom |

Hvad er protein C mangel?

Protein C mangel er et genetisk trk, som prdisponerer en til thrombotisk sygdom, ved hvilken blodpropper for meget, hvilket forrsager blodkar blokeringer eller embolisme. Protein C mangel er forbundet med thrombose i vener, men ikke i arterierne. Betingelsen er meget sjlden, pvirker kun 0,2 til 0,5% af befolkningen. Protein C er en antikoagulant, hvilket betyder, at det forhindrer blodet i at strkne, eller koagulere. Selvflgelig er strkning en meget vigtig funktion af blodet, der er ansvarlig for heling af sr. Imidlertid kan overdreven koagulation give problemer med sig selv, herunder slagtilflde og hjerteanfald. Derfor kroppen naturligt udstyret med antikoagulerende regulatorer, en af de vigtigste er protein C. Der findes to typer af protein C-mangel. I type I, at patienten ikke producerer nok af proteinet, mens den i type II, er proteinet ikke fungere korrekt, interagerer unormalt med andre molekyler. I de fleste mennesker med protein C-mangel, er kun en af de to gener er ansvarlige for protein C dysfunktionel, s der er stadig en vis fungerende protein C i blodet. Nogle mennesker er fdt med to defekte kopier af genet er ansvarlige for protein C, hvilket resulterer i en fuldstndig mangel af proteinet. Mens denne betingelse er yderst sjldent, kan det fre til udvikling af purpura fulminans, ogs kaldet purpura gangrenosa, hos spdbrn. Denne livstruende tilstand er karakteriseret ved dannelsen af mange sm blodpropper i blodkar, voldsom bldning, nekrose eller vvsdd, feber og lavt blodtryk. Homozygot protein C-mangel, hvor bde de relevante gener er defekt, skal behandles meget tidligt med supplerende koncentrater af protein C. heterozygot protein C mangel, hvor kun et gen er defekt, sdvanligvis behandles ved indgivelse af antikoagulerende lgemidler, ssom aspirin , heparin eller warfarin. Sdanne medikamenter er typisk tages regelmssigt for at forhindre koagulation, frem for som svar p en thrombotisk episode. Antikoagulerende medicin ordineres sdvanligvis langsigtet for mennesker med protein C mangel, ofte for livet. I en beslgtet, men yderst sjlden tilstand, kan lgemidlet warfarin fremkalde protein C mangel hos patienter, der ikke var fdt med den betingelse. Selv om det er et antikoaguleringsmiddel, warfarin inhiberer ogs protein C. warfarin nekrose, overdreven strkning forhindrer blodtilfrslen til huden, hvilket resulterer i lsioner, som til sidst bldning. Andre antikoagulanter har ikke dette problem, og de ​​er undertiden gives sammen med warfarin i begyndelsen af warfarin behandling for at forhindre warfarin nekrose.

Relaterede Sundhed Artikler