| | Sundhed | sygdom |

Hvad er myoklon epilepsi?

Epilepsi er en gruppe af neurologiske syndromer, der stammer fra hjernen og pvirker nervesystemet. Myoklon epilepsi primrt beviser gennem beslaglggelser i nakke, skuldre og overarme. Der findes flere typer af myoklon epilepsi, og ikke alle myokloniske anfald er indikative for epilepsi. Der findes mange former for epilepsi, klassificeret i overensstemmelse med en rkke faktorer, ssom alder sygdommens opsten, typen af krampeanfald, den del Den involverede hjernen, udlser rsagen til tilstanden, og hvilke episoder. Epilepsi i en eller anden form forekommer i omkring 1 ud af hver 1000 "2000 mennesker. En beslaglggelse er forrsaget af en pludselig elektrisk aktivitet i en del af hjernen. Myoclonus er en type anfald, der viser sig som et kort afsnit af ufrivillige muskler, primrt i halsen, skuldrene og vre arme. Disse opstr normalt i morgen kort efter at vgne op. De fleste mennesker har lejlighedsvis myoklone episoder ssom hikke eller sove starter, men alligevel aldrig udvikle epilepsi. juvenil myoklon epilepsi (JME) er en af de mest almindelige former af sygdommen. Den tegner sig for mellem 5% og 10% af alle epileptiske syndromer. Det er generelt en genetisk sygdom, der vises i alderen mellem 12 og 18 r. Kliniske historier af patienter med JME afslrer, at mange af dem oplevede absencer som sm brn. En mangel beslaglggelse involverer et jeblik af stirre, nr personen er ikke-lydhre over for eventuelle eksterne stimuli. Disse normalt passere hurtigt, og den person, der beslaglggelsen er generelt uvidende om, at noget usdvanligt er sket. Brn, der har disse regelmssigt har en tilstand kaldet brne absence epilepsi (CAE). Ca. 15% af brn med CAE sidste ende udvikle JME. Personer med JME generelt ikke mister bevidstheden under anfald og har gennemsnitlige intelligens. Mens der ikke er nogen kur mod myoklon epilepsi, kan JME anfald normalt kontrolleres med succes gennem medicinering. Medicinen skal tages p livstid, men kan patienter med JME generelt deltage i normale aktiviteter uhindret af tilstanden. En langt mere invaliderende gruppe af epileptiske lidelser er progressiv myoklon epilepsi (PME). Dette indebrer blandt andet, Dravets syndrom, Unverrict-Lundborg sygdom, Lafora sygdom og mitokondriske encephalopatier. PME patienter oplever bde myoklone og tonisk-kloniske anfald. En tonisk-kloniske anfald, engang kaldte grand mall, begynder med en pludselig stramning af body s muskler. Den person mister bevidstheden, falder ned, og derefter begynder at ryste over hele kroppen. Denne type anfald skader ikke kun fysisk, men forrsager et tab af metal evne s godt. Behandlingen er meget vanskeligt, eftersom lgemidler ofte mister deres effektivitet til bekmpelse af anfald efter kort tid. Adskillige gener er blevet identificeret som rsag til visse former for epilepsi, som er et betydeligt fremskridt i forudsige og eventuelt forebyggelse af sygdommen. Mens der i jeblikket ingen helbredelse for epilepsi, er store fremskridt er gjort i behandlingen. De fleste mennesker, der er diagnosticeret med myoklon epilepsi kan fre et normalt liv med medicin.

Relaterede Sundhed Artikler