| | Sundhed | sygdom |

Hvad er monosomi?

Monosomi er en genetisk defekt skyldes en ufuldstndig kromosomst. Forskellige medicinske tilstande er forrsaget af monosomi, nogle mere alvorlige end andre. Sammen med andre genetiske defekter, kan monosomi ofte identificeres ved prnatal test, hvilket er hvorfor en sdan test anbefales til kvinder, der har hj risiko. Det er bestemt muligt for nogen at leve et sundt og normalt liv med monosomi, ligesom andre mennesker kan vre svrt handicappet af tilstanden. Ligesom andre kromosomfejl, er monosomi betragtes som en form for aneuploidi. Aneupolidy refererer til en abnormitet i kromosomerne, hvilket frer til fosterskader eller ftale manglende rentabilitet. Det er oftest forrsaget af fejl under meiosen, nr kromosomer undlader at opdele ordentligt for en rkke rsager. Nr g-og sdceller mdes, de aneupoloidy resulterer i en ufuldstndig st kromosomer til det udviklende foster. I andre tilflde sker fejlen i komplekset celle-overlapning, som skaber en levedygtig foster, hvilket betyder, at defekten forekommer i nogle vv, men ikke i andre, kaldet et fnomen mosaicism. Ved fuldstndig monosomi, er den ene side af et chromosompar blot mangler . Et eksempel p denne type monosomi er Turners syndrom, hvor X-kromosom mangler en komplementr kromosom. En rkke udviklingsforstyrrelser er forrsaget af Turners syndrom, herunder alvorlige problemer som medfdt hjertesygdom. Det er imidlertid ogs muligt for patienterne at have en perfekt sundt liv med den betingelse, s lnge det styres ordentligt. undertiden en del af en binding kromosom overfres, hvilket bevirker partiel monosomi. I dette tilflde kan mangle genetisk information forrsage et udvalg af problemer, herunder Le Jeune syndrom, er resultatet af delvis monosomi p kromosom 5. Syndromet er kendetegnet ved en rkke symptomer, isr en misdannet strubehoved, der forrsager patienternes stemme til at lyde mrkeligt hjfrekvent. Udviklingsforstyrrelser kan ogs vre til stede. Prnatal test, ssom en fostervandsprve kan afslre monosomi. Det er vigtigt at f genetisk rdgivning, nr virksomheden en sdan afprvning, som testresultaterne kan vre meget kompliceret. Efter en sdan undersgelse, vil en lge typisk kalder forldre i at drfte resultaterne. Et negativt resultat angiver, at ingen abnormiteter blev detekteret, mens et positivt resultat antyder, at et problem kan vre til stede, og at forldrene kan have at undersge de forskellige muligheder for at hndtere det. Som med alle medicinske forsg, har falske negativer og positiver ske, s forldre br altid opflgning med yderligere test og rdgivning inden der trffes afgrelse om, hvordan vi kommer videre.

Relaterede Sundhed Artikler