| | Sundhed | sygdom |

Hvad er medfdt muskelsvind?

Medfdt muskeldystrofi (CMD) er en form for muskelsvind, der prsenterer sig selv ved fdslen eller i meget unge spdbrn. Muskelsvind er en genetisk sygdom, der fr musklerne til at degenerere, der forrsager svaghed og problemer med koordineringen. Denne form af sygdommen er diagnosticeret ved biopsi af muskelvv, og symptomer vil prsentere sig inden barnet er to r gammel. CMD er forrsaget af mutation af en af de 3000 muskelproteiner i kroppen. Denne form for muskelsvind menes at vre forrsaget af mutation af laminin a-4, laminin a-2, integrin alpha 9, POM1, FKRP eller selenoprotein. Da medfdt muskeldystrofi er en klasse af sygdomme, prognosen, symptomer og udvikling af sygdommen vil sdvanligvis blive bestemt af graden af mutation og proteinet, hvor mutationen opstod. Den genetiske lidelse kan ledes ned fra en eller begge forldre, som begge kunne pvirkes af sygdommen, eller den kan videregives til et barn, hvis en eller begge af barnets forldre er brere af den genetiske sygdom. Medfdt muskeldystrofi kan ogs opst som et resultat af spontan mutation i cellen af et foster eller barn. Brn fdt med medfdt muskeldystrofi kan prsentere symptomer p en ikke-stiv ryg, floppy lemmer og svage muskler. Barnet kan have en svag mund og svlg muskler, hvilket vil gre det vanskeligt at sluge, og hvis sygdommen pvirker mellemgulvet muskler, kan vejrtrkning vanskelig. Nogle protein-celler pvirket af mutationen findes ogs i hjernen, hvilket kan forrsage kramper og mental retardering. Fordjelsesproblemer og hyppig svimmelhed er ogs symptomer. Efterhnden som sygdommen skrider frem, kan musklerne i hjerte, lunger og andre organer bliver svkket, sammen med den forlber forringelse af musklerne i arme og ben, hvilket kan fre til lammelse eller forkrblende. Denne sygdom kan ikke helbredes, men behandlingsmuligheder til mindske svrhedsgraden af symptomerne eller fremtidige komplikationer af sygdommen er til rdighed. Seler og ortopdisk kirurgi alternativer kan hjlpe til at afhjlpe unormale lemmer, skoliose og kontrakturer, som er forkortelsen af en muskel. Motion og fysisk terapi kan hjlpe med at forebygge kontrakturer og ge persona s fleksibilitet. En lge kan foresl visse recept eller over-the-counter medicin til at mindske smerter og stivhed, mindske betndelse, eller forebygge anfald. Andre foranstaltninger kan trffes for at reducere disease s effekt p hjertet og ndedrtsorganerne.

Relaterede Sundhed Artikler