Hvad er medfdt hypoplasi?
Medfdt hypoplasi er en underskov af vv, der frer til medicinske problemer, afhngigt af vvets placering og funktion. Patienter med denne betingelse kan have underudviklede organer, muskler og andre strukturer i deres krop. I nogle tilflde er komplikationerne s alvorlige, at patienten kan d i barndommen, isr hvis betingelsen er ikke anerkendt i tide. Andre patienter kan have hndterbare former, der kan behandles ved at anvende teknikker som hormonsubstitutionsbehandling. Hos en patient med medfdt hypoplasi, har en struktur i kroppen ikke fuldt udvikles som et resultat af en genetisk fejl. Dette kunne vre en spontan mutation i et af et barns forldre, der frer til nedarvning af et defekt gen. Det kan ogs vre en genetisk sygdom, der kan komme med en familie historie for en eller begge forldre. Det kan vre vigtigt at finde ud af, hvad der har forrsaget et tilflde af medfdt hypoplasi, da dette kunne vre ndvendige information til at have for planlgningen af fremtidige graviditeter. En rkke strukturer kan vre involveret. Et barn kan have en ufuldstndigt formet binyre, for eksempel, et misdannet organ som en nyre. Nogle patienter har urinveje, der er mindre end normalt, eller underudviklede muskler i arme og ben. Nogle tilflde af medfdt hypoplasi kan ogs vre ledsaget af andre medicinske tilstande som hareskr og gane eller analatresi. En mulighed kan vre at erstatte funktionen af de underudviklede organer. Patienter med endokrine ubalancer, for eksempel tage kan hormon kosttilskud for at lse problemet. Andre patienter kan have behov for operation for at korrigere fosterskader, eller kan krve fysisk terapi til at udvikle s meget styrke og smidighed som muligt i en afficerede ekstremitet. Patienter med medfdt hypoplasi kan have behov for en grundig medicinsk vurdering for at kontrollere skjulte komplikationer, bestemme arten af deres behov, og yde passende behandling. Patienterne kan videregive denne betingelse til deres brn. Afhngigt af arten af hypoplasi, kan risikoen for at overfre det vre variabel. Forldre med bekymring over dette sprgsml mske nsker at mdes med en genetisk rdgiver for at drfte risici og deres muligheder. Genetik er en hastig forbedring felt, og som flge heraf kan muligheder for behandling af genetiske ndrer sig i lbet af rene. Fr der trffes en beslutning p grundlag af oplysninger, der kan vre forldede, kan par finde det nyttigt at deltage i et genetisk rdgivning session for at sikre, at de har alle fakta.Relaterede Sundhed Artikler