Hvad er medfdt Hyperplasi?
Medfdt hyperplasi er en arvelig lidelse, der pvirker produktionen af visse hormoner i binyrerne. Der er flere forskellige former for den betingelse, men de fleste brn, som er fdt med hyperplasi har usdvanligt lave niveauer af cortisol og forhjede niveauer af androgen. Som et resultat, har tendens drenge til at indtaste puberteten i en meget ung alder og piger kan udvise mandlige knskarakterer. Indlggelse hospitalsbehandling kan vre ndvendig i de frste par uger af livet til at stabilisere kroppens systemer, og patienter generelt ndt til at tage hormontilskud for resten af deres liv til at normalisere binyrerne og forebygge komplikationer. En nyfdt kan arve medfdt hyperplasi, hvis begge hans eller hendes forldre bre et srligt muteret gen der er ansvarlig for hormon produktion. Nr genet er ndret eller fravrende, proteinerne ndvendig for at opbygge cortisol ikke fungerer ordentligt. Som flge heraf, har tendens testosteron og andre hormoner, der udskilles af binyrerne, der skal overproduceres. Det er almindeligt for patienter med medfdt hyperplasi at have meget lavt blodsukker, hjt blodtryk og drlig nyre funktion. De symptomer forbundet med medfdt hyperplasi kan variere afhngigt af kn af barnet og svrhedsgraden af hormonelle ubalancer. Hanner med mildere former for tilstanden kan udvise symptomer, indtil en alder af to eller tre, men et alvorligt tilflde kan forrsage dehydrering, opkastning og drlig trivsel hos en nyfdt. En dreng kan indg puberteten s tidligt som alder tre, udvikle en dyb stemme, krop og pubeshr, og definerede muskler. Kvindelige spdbrn kan have tvetydige knsorganer ved fdslen og udvikler mandlig-lignende puberteten ndringer i barndommen. Som voksne, er begge kn normalt meget kortere end gennemsnittet, og kvinderne er ofte ufrugtbar. Specialister kan diagnosticere medfdt hyperplasi ved at udfre fysiske eksamener og gennemg resultaterne fra laboratoriet blod-og urinprver. Cortisol og androgen hormon niveauer kan bekrftes med blodprver, og hje niveauer af salt i urinen kan indikere, at nyrerne ikke er korrekt filtrering mineraler. Hvis en baby har tvetydig knsorganer, kan yderligere genetiske tests udfres for at bestemme den sande kn af barnet. Behandling beslutninger trffes p grundlag af svrhedsgraden af symptomerne. Babyer, der har nyreproblemer er normalt indlagt og fr intravens medicin og vsker for at forhindre dehydrering. Desuden er kvindelige spdbrn typisk planlagt til kirurgi i de frste par uger af livet at rette genitale anormaliteter. Lbende forsigtig med kortisol udskiftning medicin og blod sukker-regulerende medicin er ndvendige for at mindske risikoen for binyresvigt. Patienter normalt har normale levealder, men korte statur, infertilitet, og usdvanlig knskarakterer tendens til at vare trods behandlende indsats.Relaterede Sundhed Artikler