Hvad er leukodystrofi?
Leukodystrofi er en samlebetegnelse, der henviser til en familie af genetiske forhold, der alle involverer myelin, et fedtstof der sheathes nerveceller. Udtrykket, der stammer fra det grske, betyder ill vkst af hvid matter. ? Hos patienter med leukodystrofi bliver myelin nedbrudt eller undlader at vokse ordentligt, og patienten udvikler nervesystemet. Leukodystrophies kan karakteriseres som centrale eller perifere, afhngigt del af nervesystemet er involveret system, og de kan vre meget alvorlige. Nogle leukodystrophies omfatter: Canavan disease, barndommen ataksi med centralnervesystemet hypomyelination, Alexander disease, Refsum sygdom, Pelizaeus-Merzbachers sygdom, metakromatisk leukodystrofi, cerebroteninous xanthomatosis, og adrenoleukodystrofi. Visse betingelser synes at vre knyttet til etnisk arv, som med metakromatisk leukodystrofi og adrenoleukodystrophy i mennesker i skandinaviske arv og Canavan sygdom er ashkenazi jder, mens andre forekommer spontant i mange forskellige befolkningsgrupper. Mennesker med leukodystrofi mangler enzymer, der hjlper kroppen regulerer myelin. I nogle tilflde betyder dette, at myelin bliver nedbrudt eller ikke opbygges korrekt af kroppen, medens der i andre tilflde kan kroppen vre langsomme til at vokse myelin, hvilket betyder, som det nedbrydes, er det ikke udskiftes. Typisk patienter starter sund, og opleve en langsom neurologisk tilbagegang, som frer dem til at fortstte behandlingen med en neurolog, som kan diagnosticere leukodystrofi efter at have gennemfrt nogle diagnostiske tests. Leukodystrofi almindeligvis opstr hos spdbrn og smbrn. Symptomer p leukodystrofi kan variere, afhngigt af tilstanden en patient har, men de kan omfatte svrt ved at spise eller synke, en vaklende gang, drlig koordination, forvirring og rystelser. Nogle former forrsage blindhed, dvhed, og andre sprgsml, som de fremskridt. Ligesom andre genetiske sygdomme, kan leukodystrofi ikke kan helbredes, fordi den indebrer en fundamental fejl i DNA af patienten, men det kan hndteres. Tage skridt tidligt kan forbedre livskvaliteten for patienten og forbedre patientens komfort. Personer i populationer, der er forbundet med genetiske sygdomme, herunder leukodystrophies, kan du overveje at f gentest for at se, om de er brere farlige gener. Genetisk rdgivning er isr tilrdeligt for folk, der nsker at f brn, som forskud gentest kan hjlpe forldre trffe informerede beslutninger, og kunne hjlpe forldre undg opfattelsen af et barn, der har en alvorlig genetisk lidelse som leukodystrofi. Par, der har oplevet gentagne problemer med at undfange eller flere aborter kan ogs vlge at udforske gentest muligheder for at se, om de brer gener, der resulterer i fdselsdefekter, som er uforenelige med liv.Relaterede Sundhed Artikler