| | Sundhed | sygdom |

Hvad er involveret i en neurofibromatosis Diagnose?

De prver og prver, der anvendes til at bekrfte en neurofibromatosis diagnose variere afhngigt af typen af sygdommen under mistanke. For eksempel forrsager neurofibromatosis 1 (NF1) fysiske symptomer synlige for det blotte je, ssom caf au lait pletter mens neurofibromatosis 2 (NF2) pvirker balance og hrelse. Den sjldnere schwannomatosis type normalt manifesterer sig som kroniske smerter. Den undersgende lge kan bestille je og re eksamener samt en fuldstndig fysisk eksamen og billeddannende undersgelser ssom rntgenstrler. Gentest kan ogs blive anmodet om, og kan udfres i den prnatale fase. Nr diagnosticere NF1, vil den undersgende lge normalt fokusere p de disease s mest almindelige fysiske tegn. Mindst seks cafe au lait pletter br findes p patient s hud samt freckling i lysken. Der kan ogs vre mindst to Lisch knuder og neurofibromas. Nogle patienter kan have knoklet lsioner eller en optisk vej tumor. Mange NF1 patienter vil ogs have en frste grads slgtning med sygdommen og er kortere med en strre end gennemsnitlig hoved. En neurofibromatosis diagnose af typen NF1 kan normalt ske inden for de frste to r af en patient s liv. Prnatal genetisk testning for NF1 eksisterer ogs, hvilket bekrfter tilstedevrelsen eller fravret af NF1 mutation fr fdslen. Yderligere tests omfatter normalt jenundersgelser og billeddannelse som x-strler og edb-scanninger at hjlpe med at finde knoklede lsioner og tumorer. NF2 er en sjldnere type af denne lidelse og er nedarvet i omkring halvdelen af tilfldene. Den er karakteriseret ved tumorer p de akustiske og vestibulre nerve filialer. Som et resultat, vil patienten sandsynligvis have balance sprgsml, ringen for rerne, og endda hretab. Gr str kan ogs vre tilstede. En neurofibromatosis diagnose af denne type involverer sdvanligvis en re eksamen eller hreprve og en familie historie af sygdommen. Den sjldneste form af denne lidelse er schwannomatosis. Patienter med denne type normalt udvikle schwannomas hele eller i en bestemt del af kroppen, men ikke p det vestibulre nerve. Kroniske smerter er det karakteristisk symptom, selvom nogle patienter ogs opleve prikken og flelseslshed. Nr bekrftelse af en neurofibromatosis diagnose af denne type, vil den behandlende lge finde schwannomas. Prnatal test for NF2 er tilgngelig, men med en njagtighed p omkring 65 procent, mens ingen genetisk testning for schwannomatosis findes. Enhver neurofibromatosis diagnose kan vre svrt for patienten, fordi det er en progressiv sygdom, der normalt bliver vrre med tiden. I de fleste tilflde af NF1, er symptomerne milde og patienten vil have en normal levealder. Dem med NF2 vil sandsynligvis opleve forvrring balance og hrelse. Kirurgiske muligheder kan fjerne store og ondartede svulster, som de udvikler, der giver nogle forholdsregler. De fleste patienter med neurofibromatosis do fre et normalt liv, som kun krver overvgning.

Relaterede Sundhed Artikler