| | Sundhed | sygdom |

Hvad er involveret i at stille en diagnose af cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en genetisk lidelse som forrsager kropslige sekreter ssom slim og fordjelsesvske at vre klbrig og tyk. Da disse tykke sekreter ikke let forladt af kroppen, de opbygger i de organer, der forrsager sdanne komplikationer som kroniske lungeinfektioner og lunge skader samt drlig optagelse af nringsstoffer. En tidlig diagnose af cystisk fibrose efterfulgt af igangvrende behandling kan forbedre den forventede levetid for en person med den betingelse. Gr en diagnose af cystisk fibrose normalt en blanding af blod og svedtest og, i nogle tilflde, genetisk testning. Fremskridt inden for gentest nu give cystisk fibrose kan identificeres, selv i ufdte babyer. I nogle lande, ssom USA, er alle nyfdte screenes for cystisk fibrose via blodprve kort efter fdslen. Efter en blodprve er taget, bliver det undersgt for tegn p et fordjelsessystem kemiske stof immunreaktive trypsinogen (IRT), som normalt er til stede i hje koncentrationer i blodet af cystisk fibrose-patienter. Hvis en hj IRT koncentration detekteres, yderligere test normalt udfres for at bekrfte en diagnose af cystisk fibrose. blandt nyfdte, hvis blod har en hj IRT koncentration, er en svedtesten ofte til at bekrfte en diagnose af cystisk fibrose. Den genetiske defekt, der forrsager denne betingelse inhiberer body s evne til at transportere salt ind og ud af cellerne. Som flge deraf vil personer med cystisk fibrose at have meget salt sved. Under en svedtesten, er et plaster p huden gnides med et kemikalie, der stimulerer sved, og det producerede sved derp absorberes med en strimmel af papir. Hvis papiret viser, at sved indeholder en stor mngde salt, kan en diagnose af cystisk fibrose foretages. Sfremt resultaterne af en svedtesten vise sig utilstrkkelig, kan lger anbefaler gentest at bekrfte en diagnose af cystisk fibrose. Under genetiske cystisk fibrose testning, er en blodprve taget og derefter sendes til et laboratorium, hvor de gener der findes i den undersges for tegn p mangel, som forrsager sygdommen. Ud over at blive brugt til at bekrfte cystisk fibrose efter tvetydige sved testresultater, kan gentest ogs udfres p ufdte babyer, der har en forhjet risiko for tilstanden. Babyer anses for at vre i hj risiko for at udvikle den betingelse er dem, hvis forldre begge er brere af genet for cystisk fibrose.

Relaterede Sundhed Artikler