Hvad er genetiske Fdselsdefekter?
Forstelse genetiske misdannelser i hjsdet er ensbetydende forst begrebet genetiske. Der kan vre forskelle i den mde dette ord bliver brugt. Undertiden genetiske midler p grund af arv af en flere gener, der resulterer i ekspression af et eller flere symptomer eller ndringer i gennemsnitlig kropsfunktion. En anden mde dette udtryk anvendes, er at udtrykke fejl i den mde, kromosomer eller gener arbejde at don t have en arv bias; sdanne fejl kan opst af milj, sygdom, alder eller ukendte faktorer, hvilket resulterer i en form for genetisk fejl denne arena t arvet. Arvelige misdannelser findes i mange former, og kan videregives til brn i en rkke forskellige mder. Forldre kan hver brug for at bre et gen for en defekt for det at blive udtrykt genetisk. I disse tilflde, kun mangler ske, hvis barnet arver et recessivt gen fra hver af forldrene, som doesn t altid ske. I andre tilflde, nr som helst et enkelt gen nedarves vil misdannelse opst, som kaldes autosomal dominant. Defect doesn t altid betyde misdannelse af krop, og nogle mennesker don t viser tegn p genetiske fdselsdefekter, nr de bliver fdt. I stedet defekterne manifesterer senere. Der er mange eksempler p genetiske fdselsdefekter, der kan vre meget alvorlige. Disse omfatter Tay-Sachs sygdom, der forrsager gradvis forringelse og har en usdvanlig hj ddelighed. Det kan siges dette er gen relateret fordi folk gr eller don t bre dette gen, og nr to forldre er brere de har en en ud af fire risiko for at f et barn med denne sygdom. Det er en recessiv sygdom, men folk, der don t f sygdommen kan blive brere af genet, og br underkastes genetisk test forud at have brn. Andre sygdomme, der er nedarvet inkluderer seglcelleanmi, cystisk fibrose, muskelsvind, og Marfan Syndrom, og mange flere eksempler findes. Fejl i gener kan forrsage den anden type af genetiske fdselsdefekter. Enten gennem miljet eller gennem nogle uheld af naturen, kan et eller flere gener ikke fungerer som de skal. Dette er tilfldet med hjertefejl, men der er nogle f sjldne hjertefejl lidelser som heterotaxy der er nedarvet. De fleste opstr af ukendte rsager, men disse grunde klart indebre gener undlader at bestille arbejdet med at opbygge kroppen ordentligt. Det skal ogs bemrkes, at denne anden type fejl kan vre arvelig. Bare fordi en arv mnster Hasna t blevet etableret, doesn t betyde ita s ikke der. Det betyder bare medicinske forskere har ikke afslret det. En anden defekt, der er ret almindelig og kan vre arvelig eller arvet noget af tiden er ganespalte. Sommetider lger er ikke ndvendigvis sikker p, hvad der skaber problemet. Andre forhold kan vre resultatet af miljmssige faktorer, der ndrer den mde gener udtrykkes. For eksempel Downs syndrom kan vre arvet og er mere almindelig i familier med Down s brn. Risiko for at f en baby med den betingelse stiger med alderen, ogs som en woman s g eller g bliver ldre. Downs syndrom gr op markant for kvinder over 35 r, uanset om folk har en familie historie. Mangel p visse ting som tilskud af folinsyre fr og under graviditeten kan skabe neuralrrsdefekter i rygsjlen, og there s voksende beviser for, at gener, der bygger hjertet kan vakle, hjerte resulterer i fejl. Sygdomme, mest ulovlige stoffer og alkohol kan ogs forrsage defekt genekspression resulterer i en rkke mangler, der ikke er nedarvet. Mange mennesker, der har et barn med en misdannelse ikke forventer det og har ingen familie historie af fejl. I en vis forstand det gr arvelige eller genetiske fdselsdefekter lidt nemmere at fange tidligt, fr adgang til genetisk rdgivning. Kendskab til familiens historie er en god mulighed for at vide, om arbejdet med en genetisk rdgiver ville vre tilrdeligt fr forsger at blive gravide. Men selv med en klar familiens historie, betyder svigt af gener til tider korrekt denne risiko er altid til stede, men som typisk mangler heldigvis sjldne.Relaterede Sundhed Artikler