| | Sundhed | sygdom |

Hvad er forudsigende test?

Nogle medicinske tilstande er forrsaget, delvis eller fuldstndigt, med et muteret gen. Folk, der har en farlig gen kan ikke vre klar over det, men kan vre opmrksom p, at det er til stede i familien. Et eksempel er genet for Huntingtons sygdom, en invaliderende lidelse, der frst giver symptomer som midaldrende. Mennesker med en familie historie af sygdommen ved ikke, om de har det indtil symptomerne opstr, men gentest kan give dem disse oplysninger meget hurtigere. Vurdering af, om en person er tilbjelige til at udvikle en genetisk sygdom kaldet intelligent testning sammen med sine fordele, har testen sine ulemper. Hver person har to st af gener, en fra moderen og en fra faderen. Undertiden kan en af disse gener muteres sledes, at den frembringer sygdommen. Begge gener kan ogs muteret til sygdomsfremkaldende former. I nogle tilflde er en muteret gen ikke i sig selv tilstrkkeligt til at forrsage sygdom, men kan ge chancen for en sygdom, ssom cancer, udvikling. Genetikere har sekventeret hele det menneskelige genom, og har identificeret mange unormale kopier af gener. Forskning har vist, at mange sygdomme har en genetisk komponent, og nogle er skyldes udelukkende genetiske mutationer. Nr frst et muteret gen kan bindes til en medicinsk tilstand, kan tilstedevrelsen af genet i en persons genetiske sammenstning anvendes til at forudsige risikoen for denne person at udvikle sygdommen. personer under prdiktiv test skal levere en prve af deres gener , fra kilder som en kind vatpind eller en blodprve. Derefter prven nedbrydes i laboratoriet, s en analytiker kan udtrkke genet af interesse og se, om det er normalt eller muteret. Denne type test er et tilbud til folk, der endnu ikke har vist tegn p sygdom. Visse medicinske tilstande er udelukkende p grund af muterede gener, ssom Huntingtons sygdom. Folk, der har en kopi af den farlige gen vil g p at udvikle degeneration af motor og tnkning af hjernen. Andre betingelser, ssom cystisk fibrose, krver to unormale gener til stede fr medicinske problemer. Forskellige andre sygdomme, ssom cancer, behver flere forskellige sprgsml at kombinere fr medicinske sprgsml udvikler sig, men en af de vsentlige faktorer, der er involveret i nogle tilflde nedarves genetiske mutationer. Generelt er kun dem med hj risiko for visse sygdomme tilbydes prdiktiv test, skyldes til omkostningerne og specificiteten af testene. For folk i risikogruppen, er en fordel at vide, at de brer det muterede gen, forholdsregler mod sygdom kan tages. For eksempel kan en BRCA1 mutation stte en kvinde med hj risiko for brystkrft, s hun kan investere tid og krfter i screening eller endda vlge mastektomi, for at reducere risikoen. Hvis en person frygter han eller hun har en farlig genmutation, og testen kommer tilbage negativ, s en levetid p bekymring kan ophves. Desuden skal den person, der ikke bekymre sig om at passere sygdomsgener p brn. P den anden side, hvis den prdiktive test viser, at personen ikke har den abnorme gen s han eller hun kan fortryde denne viden, isr i tilflde, hvor tilstedevrelsen af genet endeligt frer til sygdom. Generelt er folk tnker undergr prdiktiv test modtager genetisk rdgivning, som forklarer alle de muligheder sammen med de potentielle konsekvenser af beslutningen.

Relaterede Sundhed Artikler