Hvad er forskellige typer af genetiske sygdomme?
Typisk er genetiske sygdomme forrsaget af abnormiteter i en persons genom. Denne abnormitet kan vre triviel eller strre. De generelt spnder fra diskrete mutationer til grove kromosomforandringer. Visse genetiske sygdomme er nedarvet fra forldrene, og andre lidelser er resultatet af mutationer i en gruppe af gener, eller et enkelt gen. De typer af humane genetiske sygdomme kan inddeles i tre kategorier:. Enkelt gen nedarvning, multifaktoriel arv, og mitokondrie arv Typisk mutationer forekommer tilfldigt eller kan vre relateret til bestemte typer af eksponering af miljet. Generelt genetiske sygdomme, der er forrsaget af mutationer i enkelte gener indbefatter cystisk fibrose, Marfan syndrom og seglcelle-anmi. Disse genetiske sygdomme forekommer i ca af 200 fdsler, og omtales som monogenetiske lidelser. Cystisk fibrose er en genetisk lidelse, der er velkendt for mange. Det er kendetegnet ved rigelige mngder af tykke slim, som er vanskeligt at expectorate, som forrsager intraktabel hoste. multifaktoriel arv betingelser er forrsaget af mutationer i mere end et gen. Desuden kan de ogs vre forrsaget af miljmssige faktorer. Eksempler p sdanne genetiske sygdomme indbefatter hjertesygdomme, Alzheimers sygdom og hjertesygdom. Desuden anvendes denne diabetes, cancer og arthritis kroniske sygdomme er eksempler p denne type lidelse. Multifaktoriel arv lidelser er ogs forbundet med nedarvede egenskaber ssom hjde, hudfarve og jenfarve. Generelt kromosomale abnormalites forrsage genetiske lidelser, ssom Turner syndrom, CRI du chat syndrom, som kan oversttes til "rb af katten," og Klinefelters syndrom . Disse typer af genetiske sygdomme generelt forekommer som et resultat af celledeling problemer. Downs syndrom, for eksempel er en lidelse, der sker som resultat af at have tre kopier af kromosom 21. Et andet begreb, der refererer til Down Syndrom er trisomi 21. Typisk Down Syndrom diagnosticeret ved fdslen, men det kan tage mneder, fr det bliver klart. Andre typer af genetiske tilstande indbefatter mitokondrie arv lidelser. Disse betingelser er forrsaget af en mutation i ikke-kromosomale mitokondrier DNA. Mitokondrier henviser til sm organeller, der er involveret i den cellulre respiration og findes i planter cytoplasmaet og dyreceller. Inkluderet i listen over mitokondrielle sygdomme er myoklonus epilepsi, Lebers opticusatrofi, som er en jensygdom, og mitokondriel encephalopati, som er en type af demens. Det er vigtigt at bemrke, at mange af disse betingelser er ualmindelige dog store fremskridt i forskning er ved at blive gennemfrt i rsagen til og behandling af sdanne tilstande. Typisk mange store universitetsundervisning hospitaler har afdelinger specifikt dedikeret til genetik og relaterede lidelser. Gentest er til rdighed for personer, der kan vre sger oplysninger om deres genetiske disposition. Desuden kan disse tests vre en fordel at udelukke visse genetiske sygdomme.Relaterede Sundhed Artikler