| | Sundhed | sygdom |

Hvad er forbindelsen mellem FSH og Muskelsvindfonden?

Facioscapulohumeral (FSH) dystrofi er en form for muskelsvind, der normalt pvirker ansigtet, overarme, og skulderbladene. FSH og muskelsvind kan udvikle sig til andre omrder af kroppen ved midaldrende. Den reprsenterer en genetisk sygdom er forrsaget af en mutation af gener for et par af kromosomer, hvilket frer til huller i sekventering. Genetiske eksperter mener, at dette optrder fejl ved undfangelsen. FSH og muskelsvind Symptomerne varierer i familier, nr mere end t barn pvirkes. Nogle brn oplever kun svaghed i ansigt, arme og skulderblade, mens en sskende kan vre begrnset til en krestol. Omkring en tredjedel af brn med sygdommen ikke viser nogen markante tegn p FSH og muskelsvind, indtil de nr deres teenager eller tidlige voksenalder. De mest alvorlige symptomer normalt vises i den frste-fdte barn af forldre, der brer defekte gener, og nr skiltene frst vises i en ung alder. I milde tilflde af FSH og muskeldystrofi, en child s jne kan forblive delvis bne, nr han eller hun sover. Han eller hun mske ikke vre i stand til at fljte eller sprnge balloner fordi forflger lber er vanskelig. Som barn kommer ind puberteten, mske smerte frst udvikle i skuldrene og kan vre alvorlige. Et barns kropsholdning kan blive bjede, og overarmene kan forekomme tynd af mangel p muskel udvikling. Den ene side af kroppen er typisk ramt mere end den anden, der er knyttet til den dominerende hnd af barnet. Ved midaldrende, nr rygmuskler svkkes, kan lidelse normalt begynder at pvirke gangart. Hos nogle patienter, ogs kn og hofter blive berrt, da de alder. De kan bruge overdrevet stepping bevgelser og lne sig tilbage, nr du gr til at kompensere for tab af muskelkraft kontrol. FSH og muskelsvind typisk ikke pvirker levetiden medmindre symptomer bliver s alvorlige, at de hmmer bevgelse og fre til hyppige luftvejsinfektioner. Uregelmssig hjerterytme mnstre kan udvikle, men betragtes som sjldne. Nr genetiske forskere kan fastsl den prcise missing link i DNA-sekvensen, kan de bedre forudsige, hvordan sygdommen kan udvikle sig i den enkelte patient. Flere hanner udvikler FSH og muskelsvind end kvinder. Kvinder, der arver sygdommen typisk oplever mere subtile symptomer, og kan vre uvidende om sygdommen findes. FSH er den tredje mest almindelige form for muskelsvind og forekommer oftere i visse etniske grupper og regioner i verden. Nogle mennesker er fdt med FSH og muskelsvind ogs udvikle epilepsi og lider af indlringsvanskeligheder. Blodkarrene i jnene kan ogs fejl, men syn generelt ikke gr tabt. Andre patienter lider hretab som en komplikation af sygdommen.

Relaterede Sundhed Artikler