Hvad er fibrst dysplasi?
The knoglesygdom fibrse dysplasi er karakteriseret ved den tunge opbygning af arvv i knogler. Denne arvv deponeres i stedet for normal sund knogle, hvilket frer til gradvise svkkelse af de arrede knogler. Knoglerne mest almindeligt pvirkes, er femur, tibia, bkkenet, ribberne, humerus af overarmen, og kraniet eller ansigtet knogler. Knogler, der er ramt af denne sygdom er modtagelige for deformitet, og har en hj risiko for brud. Udviklingen af fibrst dysplasi er forrsaget af en mutation i et gen kaldet GNAS1, som er aktiv i knogleceller. Denne genetisk mutation forrsager knogleceller til at deponere fibrst vv i stedet for sund knogle. I modstning til mange andre genetiske sygdomme, er dette en ikke arvelig. I stedet mutationen sker spontant under fosterudviklingen. Denne knoglesygdom kommer i to former. I monostotic fibrse dysplasi, er blot n knogle pvirket af arvv aflejring. Ca. 70% af tilfldene er af denne type. I polyostotic fibrs dysplasi, pvirker sygdommens flere knogler. Denne form af sygdommen er ofte forbundet med McCune-Albright syndrom, hvilket kan fre til hudlsioner og tidlig pubertet i tillg til knogledysplasi. Ofte har folk med den monostotic form af sygdommen ikke udvikler symptomer. Nr flere knogler er involveret, symptomer ssom smerter i knoglerne, knogle deformiteter, og knoglebrud er sandsynlige. Disse symptomer tendens til at udvikle tidligt i barndommen, ofte ved en alder af ti. Mennesker med polyostotic sygdom kan ogs have svrt ved at g om lret, skinneben eller bkkenknoglerne er involveret. forelbig diagnose af fibrst knogledysplasi foretages typisk p basis af symptomer som knoglesmerter og tilbagevendende knoglebrud. Diagnosen bekrftes med medicinsk billedbehandling tests ssom x-strler og MR-scanninger. Disse tests lokalisere sygt knoglevv, og eventuelle knogle deformiteter, der kan have udviklet. Fibrst dysplasi er en kronisk, fremadskridende sygdom med ingen helbredelse. Hvis nogen har sygdommen, men viser ikke nogen symptomer, vil han eller hun gennemgr regelmssige check-ups, for at opdage begyndende tegn p knogle deformitet. I disse tilflde er behandlingen ikke ndvendigt, medmindre tegn og symptomer p sygdommen begynder at udvikle sig. Behandling af fibrst knogledysplasi omfatter bde medicin og kirurgiske procedurer. Medicin omfatter pamidronat og alendronat, som er tilgngelig under varemrkerne Aredia og Fosamax . Disse lgemidler hjlper med at bevare en sund knoglevv og kan ge knoglettheden hos nogle mennesker. De fleste mennesker tager disse lgemidler oralt, de er ogs tilgngelige som intravense injektioner for folk, der ikke kan tle den mundtlige form p grund af gastrointestinal irritation. Kirurgiske behandlinger omfatter procedurer for at reparere alvorlige brud og revner i knoglen, korrekte ben deformiteter, og stabilisere udsatte knogler med metal skruer og plader. Knogle deformiteter kan ogs forhindres ved internt faststtelse ben med metal stttestrukturer.Relaterede Sundhed Artikler