| | Sundhed | sygdom |

Hvad er en urin organiske syrer Test?

En urinprve organiske syrer test udfres for at screene folk for visse arvelige stofskiftesygdomme, der er klassificeret som organiske acidemias eller organiske acidurias. Denne test screener for tilstedevrelsen af unormalt hje niveauer af metaboliske produkter, hvis tilstedevrelse indikerer sandsynligheden for en medfdt fejl i stofskiftet. Urin indsamles og kontrolleret for tilstedevrelse af unormale niveauer af organiske syrer, typisk under anvendelse af gaskromatografi med massespektrometri. I de fleste tilflde urinen organiske syrer test vil fastlgge det niveau af s mange som 63 forskellige stoffer som enten normal eller forhjet. Organiske acidemias typisk vises i barndom eller meget tidlige barndom, hvilket medfrer en lang rkke symptomer. Indikatorerne kan omfatte slvhed, kramper, opkastning, og mistrivsel. Symptomerne p metaboliske problemer kan vre hrfin, men de kan ogs vre den underliggende rsag til andre vsentlige sundhedsmssige problemer, herunder leversvigt, koma og osteoporose. Skade p andre organer er flles, som er delggelsen af dele af det centrale nervesystem. Mens det er muligt at behandle symptomerne, er det sdvanligvis ndvendigt at anvende en urin organiske syrer test at afdkke rsagen til vanskeligheder, og bestemme den mest effektive behandling. Da der er mere end fem dusin typer organiske acidemias, er det vigtigt at urinen organiske syrer test tjekke for en bred vifte af de syrer, der kan indikere tilstedevrelsen af en eller flere af disse. Tre af de vigtigste typer af acidemias er ahornsirup urin sygdom, methylmalonic acidmi og propionsyre acidmi, selv om andre typer kan vre til stede alene eller i kombination med disse. En af vanskelighederne ved hjlp af urin organiske syrer test er, at problemet kan vre intermitterende, hvilket resulterer i unjagtige testresultater, og nogle urinprver vil ikke have nogen overskud af organiske syrer til stede, men vil i stedet normal vis. Hvis acidemia stadig er mistanke om, den bedste fremgangsmde er for lgen at indsamle urin fra forskellige dage og tidspunkter, og tjekke dem alle. Nr en organisk acidemia er blevet identificeret, er det afgrende at begynde behandling s hurtigt som muligt. I nogle tilflde er prognosen er dd, og i de fleste tilflde behandling er at anvende effektiv understttende behandling, som i mange tilflde er der intet, der kan gres for tilstanden. Care omfatter sdanne ting som en begrnset kost, typisk indeholdende nogle proteiner og meget hjt i kulhydrater, erstatningen af aminosyrer og vitamin terapi. Patienterne kan ogs krve intravense vsker og i nogle tilflde skal fodres med en gastrisk slange i stedet for at vre i stand til at spise normalt.

Relaterede Sundhed Artikler