| | Sundhed | sygdom |

Hvad er en metabolisk Myopati?

Et stofskifte-myopati er en genetisk lidelse, der forstyrrer de komplekse metaboliske processer, der giver musklerne med at fungere. Nogle eksempler kan nvnes laktat dehydrogenase mangel, debrancher enzymmangel, og carnitin mangel. Disse betingelser forrsager muskelsmerter og svaghed efter relativt korte episoder med motion og kan ogs prdisponere patienter for risikoen for sprgsml som hjerte-karsygdomme og bivirkninger ved anstesi. I nogle tilflde er en metabolisk myopati resultatet af en spontan mutation i generne af en af de patient s forldre. Andre tilflde er der tale nedarvede gener, undertiden recessive trk, at forldre ikke kan have vret opmrksom p fr en graviditet. Diagnose af en metabolisk myopati kan vre en kompleks proces. Disse betingelser er ofte forveksles med muskeldystrofier eller andre lidelser, og omfattende testning og evaluering kan vre ndvendigt at identificere problemet og bestemme, hvilke enzym-mangel er involveret. Kroppen er afhngig af en rkke kemiske reaktioner til at vende nringsstoffer til energi musklerne kan bruge om magten. En mangel i et af de enzymer, der er involveret i denne proces kan begrnse den mngde af energi tilgngelig for de muskler, i en stofskifte-myopati, kan musklerne ikke kunne lagre glycogen, f.eks. Nr patienten begynder at krve magt fra de muskler, de hurtigt lber tr for ressourcer og kan begynde kramper og beslaglggelse. Disse betingelser er ikke helbredes, fordi de indebrer en fundamental genetisk problem, der ikke kan repareres. De kan styres, dog. ndring af en patient s kost-og motionsvaner kan lse problemet. Patienterne kan vre ndvendigt at undg bestemte aktiviteter, som kunne belaste deres muskler, og kunne finde det nyttigt at spise eller undg visse fdevarer for at sttte metaboliske funktioner. Patienten fr brug for overvgning af livet at tage fat p lidelsen. Mennesker med metabolisk myopati eller en familie historie af dette sprgsml mske nsker at drfte det med en genetisk rdgiver, hvis de nsker at f brn. Risiciene for godkendt sygdommen kan variere, afhngigt af naturen af den tilstand og den genetiske sammenstning af forldrene. Organisationer dedikeret til forskellige muskelgrupper myopatier kan yde rdgivning og information samt adgang til kliniske forsg og andre ressourcer patienter og deres familier kan finde nyttige. Stttegrupper kan ogs tilbyde hjlp til forldre bekymrede over genetiske risici, der nsker en chance for at interagere med mennesker, der har disse lidelser, s de kan lre mere om, hvad de skal forvente.

Relaterede Sundhed Artikler