Hvad er en medfdt lidelse af Glycosylering?
Medfdt lidelse af glycosylering er en arvelig tilstand, der involverer en forstyrrelse i hvordan sukker kder danne eller vedhfte til proteiner. Disse medfdte lidelser kan pvirke patienter lige fra barndom til voksenliv. Forskere har identificeret 19 forskellige syndromer, der hver har forskellige genetiske abnormiteter og forskellige symptomer. Behandlingen omfatter generelt understttende behandling, afhngig af patientens alder og de prsenterede symptomer. Glycosylering er processen med at opbygge langkdede sukkerarter, der tillgger proteiner, der danner glycoproteiner. Snesevis af enzymer er ansvarlige for denne proces. Nr enzymer fejlfunktion p grund af en genetisk defekt, er disse kder ikke korrekt udfrt, knyttet til proteiner, eller fjernet efter behov. Abnormitet opstr i N-bundet oligosaccharid, som omfatter alle kroppens celler. Symptomer relateret til medfdt lidelse af glycosylering afhnge af, hvad kroppens systemer bliver pvirket af protein ustabilitet og fejlkommunikation inden for og mellem cellerne. Spdbrn og brn, der lider af versioner af uorden generelt vokse og udvikle sig langsommere end andre brn p samme alder p grund af en manglende evne til foder. Brn kan udvise hypoglykmi sammen med gastrointestinale lidelser, der omfatter leversygdom. Pdiatriske patienter kan blde let og har krydsede jne og drlig motorisk udvikling forrsaget af muskelsvaghed. Unge kan udvikle spastiske eller rysten-lignende bevgelser. Disse patienter kan udvikle krampeanfald, slagtilflde-lignende symptomer, eller et udseende af mental svkkelse. Unge og voksne med medfdt lidelse af glycosylering kan opleve problemer med balance, fysisk bevgelse og tale, der er sekundre til muskuls vrdiforringelse. Den unormale glycosylering proces kan hmme pubertet hos unge kvindelige patienter, og patienter kan udvikle retinitis pigmentosa eller lider af krumning af rygsjlen, der udvikler sig over tid. Personer oplever symptomer typisk gennemg en blodprve kaldet kulhydrat mangelfuld transferrin. Denne test vurderer glycosylerings status transferrin (TF). Brug isoelektrisk fokusering eller elektrosprayionisering-massespektrometri, lab specialister identificere unormale TF mnstre. Efter at have modtaget en endelig diagnose af medfdt lidelse af glycosylering, underkastes patienterne yderligere test, der bestemmer specifik type. Indtastning af sygdommen involverer generelt vurderer enzymaktivitet for kendte fejl eller analysere blodprver for specifikke genmutationer. Spdbrn og brn, der udviser manglende trivsel syndromer kan krve hje kalorieindhold formler. Nr betingelsen pvirker evnen til at indtage mad oralt, kan gastriske fderr vre pkrvet. Patienter, som oplever hypothyreoidisme sekundrt til den lidelse generelt modtage erstatning medicin. Personer, som udvikler epileptiske anfald krver normalt krampestillende medicin, og patienter med muskuls motorisk svkkelse, tale eller synsproblemer krver typisk erhvervsmssige og fysisk terapi.Relaterede Sundhed Artikler