| | Sundhed | sygdom |

Hvad er en deletion syndrom?

En deletion syndrom er en genetisk lidelse forrsaget af deletion af genetisk materiale. Flere arvelige tilstande, herunder Cri du Chat syndrom, DiGeorge syndrom, 22q13 deletion syndrom og Phelan-McDermid syndrom er eksempler p sletning syndromer. Disse genetiske sygdomme kan variere meget i svrhedsgrad og de ​​kan observeres i populationer over hele verden. Nogle mennesker har strre risiko end andre. Der er flere mder, at en sletning syndrom kan udvikle sig. Den ene er en fejl under produktionen af g eller sdceller, der resulterer i snipping et segment fra et kromosom. Nogle gange tidlige fejl under fostrets udvikling fre til delvis deletioner p kromosomerne. Mere sjldent, en forlder brer et kromosom med en slettet segment i en tilstand kendt som en balanceret translokation, hvor genetisk materiale flyttes rundt. Barnet kan arve kromosomet med det manglende stykke og ikke resten af genetiske data, hvilket resulterer i en deletion syndrom. I en tilstand kendt som et rammeskift mutation, er baseparrene, der flger en slettet streng af DNA ikke lses korrekt, og proteinerne kodet med dette DNA er ukorrekte. I nogle tilflde af et segment af kromosom resulterer deletion i abnormiteter, der er uforenelige med levetid. Typisk en abort vilje debut meget tidligt i fosterudviklingen. Kvinder, der oplever gentagne ufrivillige aborter kan anmode om gentest af abortus, samt hende selv og hendes partner, at afgre, om en genetisk lidelse, ssom en deletion syndrom blev involveret, og at undersge mulige rsager til de aborter. Hvis en af forldrene har en afbalanceret translokation, for eksempel, kan dette forklare aborter. Other deletion syndromer resulterer i et foster, som kan udfres p sigt, men kan have forskellige handicap. Deletion syndromer kan omfatte enhver del af kroppen og i en sammenhngende gendeletion syndrom, kan flere gener vre involveret. Et barn kan blive fdt med fysiske anomalier og kan udvikle intellektuelle og kognitive handicap som flge af ndringer, der skete inde i hjernen. Nogle gange har folk mangler genetisk materiale og opleve nogen indlysende syg pvirker indtil senere i livet. Andre kan have relativt milde symptomer. Svrhedsgraden af en deletion syndrom er helt afhngig af placeringen af det manglende segment af DNA. Genetisk testning kan anvendes til at identificere manglende eller translokeres DNA. Nogle sletninger er s sjldne, at de ikke har navne, fordi de ikke er blevet overholdt og forsket endnu. Andre er relativt almindeligt og kan vre meget genkendelige selv uden gentest.

Relaterede Sundhed Artikler