| | Sundhed | sygdom |

Hvad er en Fllings Test?

Del af den generelle screening for nyfdte sygdomme, a phenylketonuri (PKU) test sger efter en specifik genetisk sygdom. Denne procedure indebrer en hl-prik blodprve, som derefter testes for usdvanlige niveauer af et stof kaldet phenylalanin. En unormal phenylketonuri testresultat kan betyde, at barnet har Fllings sygdom, som kan forrsage mental retardering, hvis en speciel dit ikke bliver vedtaget for livet. Fllings er en sjlden sygdom. Spdbrn, som har den tilstand har en unormal kopi af et gen, der producerer et bestemt enzym. Hos raske spdbrn, bryder enzymet ned phenylalanin, en aminosyre, der udgr en del af mange proteiner. Nr proteiner indtages som fdevarer, kroppen normalt bryder dem ned ordentligt og bruger dem sikkert. I brn, der har PKU, er enzymet ikke kan nedbryde phenylalanin. Den overskydende akkumulering af aminosyren i kroppen forrsager hjerneskade og andre symptomer, ssom eksem og krampeanfald. PKU flger helt fra kroppens manglende evne til at nedbryde phenylalanin fra mad, s nyfdte viser ingen symptomer, fordi de endnu ikke har indtaget noget mad. Derfor er phenylketonuri testen ikke administreres til babyer, fr de har haft deres frste foder. I stedet er den blodprve, nr barnet er 24-72 timer gamle, nr de har haft mulighed for at forsge at metabolisere aminosyren i mlk. Selvom tilstanden er sjlden i mange lande, herunder USA, er testen tilbydes alle nyfdte. Et s tidligt test kan tillade lgen at diagnosticere tilstedevrelsen af et muteret gen. Han eller hun kan derefter placere barnet p en speciel dit, der begrnser phenylalanin kilder, hvilket forhindrer udviklingen af et PKU sygdom og gr det muligt for barnet at udvikle sig normalt. Til Fllings test, en sygeplejerske desinficerer del af den nyfdtes hl. Han eller hun derefter pricks den rene hud med en lancet, s blod pletter vises. Sygeplejersken klatter et stykke papir tre gange p blod stedet, der danner tre cirkler af blod p papiret. Babys fod kunne stoppe bldningen af sig selv, eller sygeplejersken kunne bandage op p omrdet. Undertiden sygeplejersken kan vlge at tage prver fra indersiden af barnets albue stedet for hlen. Barnet kan grde under proceduren, og sygeplejersken kan tilbyde barnet sukker vand til at lindre den. Risiciene ved proceduren er lav, men infektion, blod vabler og besvimelse er muligheder. Et hospital laboratorium tester blod p papiret for tilstedevrelse af phenylalanin. En analytiker forbereder en petriskl, der indeholder et agarmedium med stoffet B-2-thienylalanin i det. Agaren er dkket med et lag af en bakterie, ssom Bacillus subtilis. B-2-thienylalanin kemiske forhindrer bakterierne i at vokse p pladen. I fravr af phenylalanin, vokser ingen bakterier p pladen. Nr phenylalanin sttes til de kemiske og de ​​bakterier, men de phenylalanin blokerer den inhibitoriske virkning af den kemiske og tillader bakterierne at vokse. Derfor, nr en papirskive, som er dkket i blod med phenylalanin anbringes p pladen, vil bakterier kun vokse under skiven og ikke p resten af pladen. Dette er et positivt resultat for PKU. En anden form for fenylketonuri test involverer gentest. En lge kan smage celler fra fostervand omkring et foster og sende dem til en genetik laboratorium til at teste for tilstedevrelse af et muteret gen. Denne type test kan vre nyttig for kvinder, der selv har PKU eller hvis partnere har PKU.

Relaterede Sundhed Artikler