Hvad er dominerende genetiske sygdomme?
Dominerende genetiske sygdomme er sygdomme, der har brug for kun n defekt gen kopi skal passeres ned fra forldre til barn. Det betyder, at det kun tager en forlder med det defekte gen for lidelsen, der skal arves. Lidelser som disse har 50% chance for at blive get i arv fra forldre til brn. For en klarere eksempel vil to ud af fire afkom af forldrene er ramt hjst sandsynligt f lidelsen. Den sdvanlige rsag til dominerende genetiske sygdomme er mutation af et gen eller et kromosom, hvor sidstnvnte bestr af mange gener. Denne mutation sker ofte i de tidlige stadier af graviditeten, nr de 13 kromosomer fra moderen binde sammen med de father s 13 andre kromosomer, hvilket skaber en celle, der indeholder 26 kromosomer. Under denne fase nr cellerne kopieres, sker der en fejl, som resulterer i enten manglende eller ekstra kromosom, hvilket resulterer i en genetisk sygdom. Mange af de dominerende genetiske sygdomme er forrsaget af muterede autosomer, som er kromosomer, der ikke bestemmer kn af afkom. Lidelser som disse er specifikt kaldes autosomale dominante sygdomme. Et eksempel ville vre Huntington s sygdom, hvor mutationen optrder p chromosome 4.A ? Andre eksempler omfatter Marfan s sygdom, der forrsager en person til at vre unormalt hj, og achondroplasia, det modsatte af Marfan s sygdom, hvilket resulterer i dvrgvkst. anden specifik type af de dominerende lidelser er den Oex-linked dominerende genetiske lidelser, ? hvor kun X-kromosomer oplever en mutation. I disse tilflde, er mnd mere tilbjelige til at passere ned og arve disse lidelser og benbart vrre symptomer sammenlignet med kvinder. Grunden til dette er, at kvinder har to X-kromosomer, hvor den hoppede kopi eller anden mde er protected ? ved den ikke-defekte kopi af X-kromosomet. Mnd, p den anden side har i X-og Y-kromosomer, s det ene X-kromosom har ikke nogen beskyttelse. passerer ned ad X-linked dominerende lidelser kan afhnge af det angrebne moder. Typisk vil et faderindivid brer det muterede X-kromosom ikke passere lidelsen ned til afkom af hankn som hannen overfrer Y-kromosomet til den nste generation af hanner. Den kvindelige afkom, i stedet, alle vil f sygdommen. Med berrte kvinder, vil der altid vre en 50% chance for at passere ned lidelsen til bde mandlige og kvindelige afkom. I nogle tilflde vil et afkom arve og blive en carrier ? for sygdommen, men vil ikke ndvendigvis udviser symptomerne. Eksempler p X-linked dominerende lidelser er Rett-syndrom, som har kortere grene og et mindre hoved, og incontinentia pigmenti, der involverer hud og hr misfarvning. Generelt alle dominerende genetiske sygdomme tendens til at vre sjlden, primrt fordi de ramte patienter normalt d i en tidlig alder og er sledes ude af stand til at producere brn. I tilflde, hvor berrte patienter fde, vil afkommet ogs mest sandsynligt d ung.Relaterede Sundhed Artikler