| | Sundhed | sygdom |

Hvad er de forskellige typer af medfdt syndrom?

En medfdt syndrom er en lidelse, der har oprindelse i et foster under udvikling. I nogle tilflde kan sygdommen fre til en misdannelse, der ofte omtales som en misdannelse. Blandt de forskellige typer af medfdt syndrom nedarves og ikke-arvet, der indebrer en kromosomanomali og dem, der vedrrer struktur eller funktion dele af kroppen. En arvelig medfdt syndrom omfatter fremsendelse af defekte eller unormale gener fra forldre til barn. Dette kan arvet fra en forlder, der omtales som en autosomal dominant lidelse, eller fra begge forldre, som kaldes en autosomal recessiv abnormitet. I tilfldet med autosomal recessiv overfrsel, skal hver af forldrene overfre en kopi af det defekte gen til embryo, selv om ingen af forldrene har den aktuelle sygdom. Andre typer af medfdte syndromer nedarves ikke overhovedet. For eksempel, i nogle tilflde en genetisk mutation forekommer alene som fosteret er i de tidligste udviklingsstadium. Endnu andre typer af medfdte syndromer involverer kromosomafvigelser i stedet for genetiske problemer. For eksempel en del af et kromosom kan mangle, eller et ekstra kromosom kan vre til stede. Nogle former for medfdte syndrom er funktionelle. Det betyder, at nogle organer eller organ systemer kan synes at se normal, men fungerer ikke p den mde, de skal i et sundt individ. Andre typer af medfdt syndrom involverer strukturelle sprgsml, i hvilket tilflde en kropsdel kan se unormal. Disse abnormiteter er ikke ndvendigvis en fare for liv eller generelle sundhed i patienten. En velkendt medfdt syndrom er medfdt hjerte syndrom (CHS). Dette er en funktionel sygdom, der pvirker den mde hjertemusklen virker. Dette syndrom ofte er et mere alvorligt problem, hvis den findes som en del af en genetisk sygdom. Kirurgi er ofte anses den bedste metode til at korrigere medfdte misdannelser som disse. medfdt nefrotisk syndrom er endnu et medfdt syndrom, der kan vre til stede i en nyfdt. Denne betingelse forrsager overskydende protein at vre til stede i urinen samt forrsager systemisk hvelse af kroppen. Dette syndrom er en arvelig tilstand, der er til stede i kun en lille procentdel af familier. Hvis tidlige medicin ikke lykkes, kan dialyse eller nyretransplantation blive ndvendig. Bloom syndrom, eller medfdt telangiectatic erytem, er en sjlden autosomal recessiv sygdom forrsager snket immunitet og drlig vkst. Ofte forskellige neoplasmer ogs forekomme. Denne tilstand er forrsaget af en genmutation, som ofte frer til leukmi. Der findes ingen behandling for selve den betingelse, men undg solen kan forhindre nogle af de hudproblemer til stede med denne type af medfdte misdannelser.

Relaterede Sundhed Artikler