Hvad er de forskellige sjldne brnesygdomme?
En af moderne medicin strste udfordringer ligger i diagnosticering og behandling af sjldne brnesygdomme. De fleste af disse betingelser har langt bedre resultater, hvis diagnosticeres og behandles tidligt. Tre af de mere usdvanlige eksempler p sjldne brnesygdomme omfatter Menkes sygdom, Moebius syndrom, Medfdt Uflsomhed over for Pain (CIP), og Leukodystrophies. Menkes sygdom er en genetisk defekt pvirker kobber metabolisme, der er sdvanligvis fatal i det frste rti af livet. Denne sjlden brnesygdom forekommer primrt hos mnd og resultater i kroppen lagring kobber unormalt i visse vv. I disse individer, er kobber lagret i lave niveauer i leveren og hjernen. Unormalt hje niveauer af kobber findes i deres tarm foring og nyrer. Typisk barnet udvikler sig normalt i seks til otte uger, fr udviser drlig muskeltonus, manglende trivsel, kramper, hjerneskader, lav kropstemperatur, og usdvanlig hrvkst. en underudvikling af 6. og 7. kranienerve kan resultere i Moebius syndrom. Det er tydeligt fra fdslen som mangel p ansigtsudtryk flge af ansigtslammelse. Brn med Moebius syndrom kan ikke sutte, eller flytte deres jne sidevrts, de kan ikke rynke panden, smile, eller blinker. Ligesom mange sjldne brnesygdomme, varierer Moebius syndrom i alvoren af symptomer. Nogle almindelige komplikationer omfatter ganespalte, nedsat hrelse, nedsat tunge bevgelser, verste organ svaghed, overdreven savlen, synkebesvr, krydsede jne og hnd eller fod deformiteter. Medfdt Uflsomhed over Smerte er usdvanligt selv blandt rkken af sjldne brnesygdomme. Barnet har en normal flesans, undtagen i forbindelse med smerte. Uden en flelse af smerte, skal barnet flges nje for at undg alvorlige kvstelser. Voksne med sygdommen har en hjere forekomst af mortalitet fra traumatisk eller risikobetonet adfrd, men ellers har sygdommen pvirker ikke levetiden. rsagen til tilstanden er en mutation i genet, der er ansvarlig for produktionen af natriumkanaler p neuroner associeret med smerter modtagelse. Leukodystrophies er en klasse af sjldne brnesygdomme, hvor centralnervesystemet er forstyrret af unormal myelin produktion og aflejring. Myelin isolerer nerver vejen gummi isolerer en elektrisk ledning, ved at forbedre ledningsevne og beskytte nerve fiber mod skadelige stoffer. Der er over 40 former for leukodystrofi, men de almindelige symptomer er en fremadskridende tab af muskeltonus, gangart, tale, reaktionstid, syn, tale, adfrd og generelle udvikling. Mindre almindelige symptomer omfatter hormonel ubalance, gradvist faldende hjerteslag, for tidlig reforkalkning fra lipidakkumulering i arterierne, og krampeanfald. De fleste leukodystrophies er ikke diagnosticeret ved fdslen p grund af lidelser langsomt indsttende.Relaterede Sundhed Artikler