Hvad er de forskellige monosomi Disorders?
Monosomi lidelser forekomme under fosterudvikling og er karakteriseret ved en delvis eller fuldstndig manglende par af et kromosom. Mens disse lidelser er relativt sjldne, de mest almindelige er Turner syndrom og Cri du chat syndrom. Andre lidelser, ssom 1p36 deletion syndrom og Alfie syndrom, er ekstremt sjldne. Turners syndrom er den eneste fuld monosomi der er kompatibelt med livet, helst anden type er ddelig enten i livmoderen eller umiddelbart efter fdslen. Dem, der bor med en monosomi lidelse end Turner syndrom har en delvis monosomi, hvilket betyder, at kun t stykke af den ene side af et kromosom mangler. Turner syndrom pvirker cirka en p lukket 2.500 kvinder. The chromosompar der bestemmer hunkn kaldet XX, mangler en af Xs i Turner syndrom. Uden behandling vil kvinder med denne monosomi lidelse kun vokse til under 5 fod (1,5 meter) og vil ikke g igennem puberteten. Med brugen af vksthormoner og strogen udskiftning tidligt, kan disse sprgsml undgs, selvom de patienter altid vil vre ufrugtbar. Turner syndrom kan ogs medfre, at nogle lring forsinkelser, isr i matematik, og kan forrsage nogle fysiske abnormiteter ssom en svmmehud hals, hngende jenlg, og overdreven muldvarpe. Med tidlig behandling og terapi, kan personer med Turner syndrom typisk deltage i klassen med deres atypiske kammerater og g videre til at leve uafhngigt. I nogle tilflde kan et g donor kombineret med IVF behandling hjlpe dem med at bre og fde et barn naturligt. Cri du chat syndrom, hvilket betyder cry af cata ? p fransk, er en monosomi lidelse relateret til en manglende del af kromosom 5. Sammen med flere lring og fysiske handicap, forrsager denne lidelse strubehovedet at udvikle unormalt, hvilket resulterer i en karakteristisk skrig under 2 r. Fysisk, dem med Cri du chat ofte har en mindre end normalt hoved, runde ansigt, og meget brede st jne. De har ogs ofte har hjertefejl, lav muskeltonus og besvr fungerer i sociale sammenhnge, og ofte vise meget aggressiv eller uforudsigelig adfrd. Mens ingen medicinsk behandling er tilgngelig for denne lidelse, kan terapi behandlinger ofte hjlpe patienter med intellektuelle handicap og socialisering. 1p36 sletning syndrom, alts en manglende del af kromosom 1, kan forrsage flere fysiske og psykiske handicap, herunder ansigts deformiteter og svre lring forsinkelser . Denne monosomi lidelse er meget mere sjlden end Turner eller Cri du chat syndrom, terapi for at lre forsinkelser og social interaktion er de eneste behandlinger til rdighed. Alfie syndrom, en manglende del af kromosom 9, har mindre end 100 rapporterede tilflde i verden, hvilket gr det den sjldneste monosomi lidelse. De sundhedsmssige sprgsml samt ansigtets og mentale abnormaliteter med Alfie syndrom er alvorlige, selv om nogle tilflde har vret findes, hvor den intellektuelle handicap af patienten drastisk forbedret efter behandling. I et tilflde gik et barn fra dybt mentalt handicappede, en IQ score p under 20, at under gennemsnittet p IQ skalaen, hvilket betyder over 70 point. Med fravret af alvorlige sundhedsproblemer, ssom hjertefejl, typisk dem med disse lidelser har en lang levetid, normalt 50 og 70 r. P grund af den kendsgerning, at mange forskellige dele af et kromosom kan mangle, alvorligheden af disse lidelser varierer meget fra patient.Relaterede Sundhed Artikler