| | Sundhed | sygdom |

Hvad er behandlingen for Gauchers sygdom?

behandling af Gauchers sygdom indbefatter typisk enzymerstatningsterapi og undertiden en knoglemarvstransplantation. Der er ingen helbredelse for sygdommen, eftersom det er en genetisk lidelse, der pvirker kroppens evne til at fremstille enzymet glucocerebrosidase. visse former normalt fre til dden i barndommen, typisk inden for fem r. ofte de frste tegn p sygdommen er leversvigt eller knoglebrud. manglende glucocerebrosidase frer til leveren ikke er i stand til fuldt ud og tilstrkkeligt bearbejde visse affaldsmaterialer. disse materialer ophobes i kroppen og forrsage organsvigt, knogle svaghed og undertiden kognitiv svkkelse. kan det vre vanskeligere at diagnosticere i meget unge spdbrn, eftersom det er sdan en sjlden sygdom. der er tre former af Gauchers sygdom. den frste, og mest almindelige, pvirker folk i alle aldre og er normalt fuldt behandles med langsigtet tilskud. Den anden type er sdvanligvis fatal i barndommen, og den tredje type er styrbar for nogle patienter, selv om mange dr engang i lbet af den tidlige voksenalder. dem med den frste type ofte har en normal levetid, siden behandlingen af Gauchers sygdom kan vre meget effektivt i disse tilflde. behandling af Gauchers sygdom skal pbegyndes, s snart sygdommen opdages. de fleste patienter fr lbende enzymtilskud at kompensere for manglende enzymer deres egen krop producerer. dette normalt lindrer symptomerne og giver patienter til at leve langt ind i voksenalderen med type 1 Gauchers sygdom. med andre typer, som er mere alvorlige og forekommer i lbet af infanthood eller barndommen, kan behandlingen forlnge livet for flere r. er der ingen reelle forebyggende foranstaltninger der kan trffes i behandlingen af Gauchers sygdom. Det er en genetisk sygdom, som skal videregives af begge forldre, for afkom til at arve sygdommen. genetisk rdgivning kan udfres inden for et par blive gravid at bestemme, om den ene eller begge brer genet. forldre kan vre brere af den fejlende genet selvom de ikke har den betingelse selv. hvis behandling af Gauchers sygdom ikke er begyndt med det samme, kan alvorlige helbredsmssige komplikationer forekomme. Disse kan omfatte anfald, anmi, kognitiv svkkelse, knogle problemer, og organsvigt. eventuel dd kan ogs forekomme, isr hos sm brn. knoglemarvstransplantationer kan vre ndvendigt i nogle individer med henblik p at hjlpe med at reparere knogler og andre beskadigede organ systemer, men er typisk forbeholdt meget alvorlige tilflde. yderligere terapier kan vre ndvendige, nr komplikationer forekommer. for eksempel vil knoglebrud skal lede og anti-anfalds medikamenter kan ogs indgives, indtil tilstanden er under kontrol. de njagtige lgemidler og terapier krver vil afhnge af den enkelte patient, hvor forlbet af sygdommen er, og alderen af patienten.

Relaterede Sundhed Artikler