Hvad er arvelig hemokromatose?
Arvelig hemokromatose er en arvelig sygdom, der ger body s evne til at absorbere jern fra fdevarer, der forrsager overskydende jern til at ophobe sig i kroppen. Denne sygdom er forrsaget af genetiske mutationer, der er involveret i regulering jern absorption i mave-tarmkanalen. Mennesker med arvelig hemokromatose kan lide omfattende organskade, hvis sygdommen ikke er diagnosticeret og behandles tidligt nok. Selv om jern er et vigtigt mineral, for meget jern i kroppen er giftig. Mennesker med hemokromatose kan absorbere s meget som tre gange s meget jern fra fdevarer i sammenligning med personer med normale niveauer af jern absorption. Overskydende jern akkumuleres i mange af de body s organer, herunder hjerte, pancreas og lever. Arvelige tilflde af hemokromatose er forrsaget af en mutation i et gen kaldet HFE, hvis frste bogstav kommer fra ordet "hj", og hvis to sidste breve er symbolet for jern. Sygdommen nedarves p en autosomal dominant mde. Dette betyder, at udvikle arvelig hemokromatose, en person skal arver et mutantgen fra begge forldre. Et barn, der arver en defekt hfe gen siges at vre brer af sygdommen. Han eller hun kan have get jernoptagelsen, men ikke nok til at forrsage hemokromatose. Symptomer p arvelig hemokromatose pvirker mange dele af kroppen. De mest almindelige symptomer omfatter ledsmerter, lavt energi niveau, mavesmerter og lav libido. Nogle mennesker kan ogs opleve hjerteproblemer ssom hurtig eller uregelmssig hjerterytme. Hvis sygdommen ikke er diagnosticeret p dette stadie, kan progressiv jern ophobning i kroppens vv og organer frer til organskader, der forrsager mere alvorlige symptomer. Mulige komplikationer omfatter arthritis, liver disease, diabetes, impotens, thyroid mangel, binyrerne skader og hjertesvigt. Huden kan blive unormalt pigmenteret og synes gr eller bronze i farven. Et af de mest presserende problemer, der pvirker diagnosen hemokromatose er sjldenhed af sygdommen. Dette er et problem, fordi mange lger ikke betragter hemokromatose nr de foretager deres diagnose. Som et resultat, kan sygdommen ikke diagnosticeres eller behandles, indtil uoprettelig organskade allerede er sket. Hvis sygdommen er diagnosticeret og behandlet i tide til at forhindre organskade, dog kan en person med hemokromatose leve et helt normalt liv. Behandling for arvelig hemokromatose er yderst effektiv til at reducere jernophobningen og opretholde normale jern niveauer. Standard behandling for hemokromatose er flebotomi, eller den terapeutiske tegning af blod. Omkring 1,3 pints (600 ml) af blod fjernes i en phlebotomi behandling, og en patient vil underg en eller to behandlinger om ugen indtil jern niveauer er normale. Afhngig af omfanget af jernoverskud, kan behandlingen vare nogle f mneder eller mere end et r. Hvis organskade allerede er opstet, behandling ogs vil omfatte kontrol for tegn p sygdom eller behandling af sygdomme forrsaget af jernoverskud. For eksempel, hvis pancreas er delagt af overskydende jern kan en patient udvikle diabetes. I nogle tilflde ogs skader p organer ssom lever eller bugspytkirtel kan ge risikoen for senere udvikling af krft.Relaterede Sundhed Artikler