| | Sundhed | sygdom |

Hvad er arvelig Spherocytosis?

Arvelig spherocytosis er en genetisk nedarvet blodsygdom, som resulterer i dannelsen af unormalt formede rde blodlegemer. Et individ med denne lidelse har kugleformede rde blodlegemer i stedet for de normale skiveformede celler. Symptomerne omfatter anmi, trthed, gulsot, bleg hud og splenomegali, hvor milten bliver faretruende udvidet. Den strste risiko for mennesker med arvelig spherocytosis er lavt antal rde blodlegemer, som kan vre livstruende, hvis alvorlig nok. Den underliggende rsag til arvet spherocytosis er en defekt i et eller flere gener 'koder for proteiner, som kaldes spektrin og ankyrin. Disse proteiner er bestanddele af rde blodlegemer membraner. Defekter i proteinerne forrsager cellemembraner bliver skrbelige og selve cellerne til at have en unormal form. Som flge heraf er disse celler i risiko for for tidlig delggelse i milten, idet dette organ er ansvarlig for at delgge beskadigede rde blodlegemer og typisk delgger celler, der er unormalt formet. personer ramt af arvelig spherocytosis kan meget forskellige med hensyn til graden af deres symptomer. Hos nogle mennesker er tilstanden asymptomatisk, og andre har mild anmi, der bliver vrre under sygdom af stress. For nogle, de tilstand resulterer i episoder med alvorlig hmolytisk anmi, hvor rde blodlegemer delgges hurtigere end de kan udskiftes. Risikoen for sdanne episoder, der opstr under stress eller sygdom er meget hjere, da knoglemarv generering af rde blodlegemer forsinker eller stopper p sdanne tidspunkter. Behandling for arvelig spherocytosis afhnger af sygdommens svrhedsgrad. Mulige behandlinger omfatter overvgning af rde blodlegemer med transfusioner i ndsituationer og splenektomi, hvor milten er fjernet. Fjernelse af milten kur fleste tilflde af nedarvet spherocytosis, for uden milt, kan rde blodlegemer destruktion ikke forekomme ved en unormalt hj hastighed. Mens splenektomi er helbredende i de fleste tilflde mennesker, der har denne operation, har en get risiko for visse typer af infektioner . Dette skyldes, at ud over dets rolle i rde blodlegemer delggelse, milt er ogs et immun organ, der er vigtig i antistof-medieret fjernelse af bakterier fra blodet. En person, der har splenektomeret er i fare for fatal sepsis, en tilstand, som kan udvikle sig, nr bestemte typer bakterier inficere blod, urin, lunger eller hud. En alternativ operation kaldet en partiel splenektomi kan udfres hos personer med arvelig spherocytosis. Ved at fjerne kun en del af milten, er antallet af rde blodlegemer delggelse reduceres, og den immunologiske funktion af organet bevares. Hos mennesker med meget alvorlig sygdom, er denne mulighed ikke altid velegnet, fordi satsen af celle destruktion kan vre for hj, selv efter delvis milt fjernet.

Relaterede Sundhed Artikler