| | Sundhed | sygdom |

Hvad er arvelig Angioneurotisk dem?

Arvelig angioneurotisk dem er en ualmindelig genetisk tilstand, der forrsager stor hvelse i forskellige dele af kroppen. Sygdommen typisk frst giver symptomer i barndommen, og episoder med hvelse tendens til at forvrre og blive mere hyppige efter puberteten. Arvelig angioneurotisk dem oftest frer til hvelse i arme og ansigt, der kan vre ubehageligt, men generelt er ikke livstruende. Hvis tilstanden luftvejene og mave-tarmkanalen kan imidlertid potentielt alvorlige komplikationer kan opst. Der er ingen klar kur, men lgerne kan give medicin og kliniske behandlinger til at hndtere symptomer, nr episoder opstr. Nyere forskning har peget de underliggende genetiske faktorer involveret i arvelig angiodem. I raske mennesker, producerer SERPING1 genet proteiner kaldet C1-inhibitorer, der spiller en vigtig rolle i kontrollen af inflammation og hvelse. Patienter med arvelig angioneurotisk dem har enten inaktiveret eller unormalt fungerende SERPING1 gener. Deres lave niveauer af C1-inhibitorer frer til blodkar betndelse og skader, som tillader vske at sive fra skibene og samle sig i kroppens vv. Resultatet er svre, hyppige hvelse episoder i et eller flere omrder af kroppen p et tidspunkt. Som navnet antyder, kan arvelig angioneurotisk dem blive vltet ned fra forldrene. Det er en autosomal dominant lidelse, hvilket betyder, at kun en af forldrene skal have en beskadiget kopi af genet med henblik p at passere den ned. Det er imidlertid muligt for en ny, tilfldig mutation at forrsage angioneurotisk dem i en person, der ikke er i familie historie tilstand eller enhver anden form for autoimmun sygdom. typen og svrhedsgraden af symptomerne afhnger af, hvilke dele af kroppen pvirkes. Mange patienter oplever hvelse i deres arme, ben og ansigt. Smerter og mhed er ualmindelige, selvom det kan vre svrt at bre sko, g, eller udfre hands-on opgaver, nr hvelse er til stede. Arvelig angioneurotisk dem kan pvirke tarmene s godt, hvilket frer til mavekramper, kvalme, opkastning, diarr og andre relaterede symptomer. Hals og tunge hvelse er store bekymringer s godt, fordi de kan forrsage livstruende ndedrtsbesvr. Siden hvelse kan vre et symptom p mange forskellige sundhedsmssige problemer, kan det vre vanskeligt at opn en klar diagnose af angioneurotisk dem. Lger generelt gennemg en patients medicinske og familiens historie og udelukke andre potentielle rsager, ssom infektioner og allergi. Gentest p blodprver kan bekrfte diagnosen efter at andre problemer er blevet afskediget. De fleste dem episoder kan styres med et stof kaldet danazol, som forbedrer C1 protein niveauer i blodbanen. Mennesker, der oplever hyppige problemer er ofte bedt om at tage lave doser af danazol dagligt for at hjlpe med at forhindre angreb. Akut behandling kan vre ndvendig for luftvejene eller intestinal hvelse. Vejrtrkning rr, iltbehandling og intravens ernring kan holde patienterne stabil indtil deres symptomer bedres.

Relaterede Sundhed Artikler