| | Sundhed | sygdom |

Hvad er aneuploidi?

Aneuploidi henviser til en afbrydelse i en organismes normale antal kromosomer. Mange alvorlige fosterskader og medfdte betingelser knyttet til aneuploidi, da kromosomerne er opbevaringssted for DNA, en afgrende komponent i livet. I mange tilflde vil et foster med aneuploidi vre spontant afbrydes fr det er fuldt udviklet, og i andre organismen kan have svrt ved at overleve efter fdslen. I andre tilflde udgr aneuploidi et handicap, men organismen er i stand til at leve et lykkeligt og sundt liv p trods af udfordringen. Mennesker omfatter typisk test for aneuploidi i deres rutine prnatale test. Hvis en aneuploidi er identificeret, har forldrene advaret om de problemer, der kan blive udsat for deres barn. I nogle tilflde vlger forldrene at afbryde graviditeten, hvis aneuploidi er forbundet med alvorlige, invaliderende fdselsdefekter, som ville gre det barns liv kort og ubehageligt. rsagerne til aneuploidi er ikke helt forstet, men mekanikken er. Aneuploidi er forrsaget af en fejl i meiosen, opdeling af celler for at skabe knsceller. En gamet er en celle, som normalt har en haploid kromosomst, hvilket betyder, at den indeholder 50% af den genetiske information i moderorganismen. Nr en gamet slutter med en gamet fra en anden organisme, er et komplet st af kromosomer oprettet, og det udvikler sig til en helt ny organisme. Det frste skridt i meiose indebrer gentagelse af en celle i to fuldstndige kopier. Hvert eksemplar derefter deler sig i to, skaber fire celler fra den oprindelige forlder celle. Nr kromosomerne i en celle ikke fuldstndig opdeling, kan datter celle ender med et ekstra kromosom i en ellers haploide st. Nr gamet slutter med en anden gamet, den resulterende betingelse er trisomi, hvilket betyder, at en af kromosompar har udviklet sig til en triade. Hvis p den anden side et kromosom bliver slettet eller beskadiget, er tilstand kendt som monosomi. Monosomi henviser til det faktum, at et af kromosomerne i en ellers diploid st er uparret. Hos mennesker vil dette betyde, at barnet kun har 45 kromosomer i stedet for de normale 46, eller at en af kromosomerne i et par er slemt beskadigede. Disse kromosom lidelser hurtigt kan genkendes under prnatal test, da kromosomer kan let farvet og tlles. Genetiske sygdomme knyttet til bestemte chromosomer, trisomi 21, for eksempel betegner en ekstra kopi af det 21. kromosom, hvilket resulterer i Downs syndrom.

Relaterede Sundhed Artikler