| | Sundhed | sygdom |

Hvad er akut intermitterende porfyri?

Akut intermitterende porfyri er en genetisk lidelse, der resulterer i overdreven produktion og sekretion af porphyriner i kroppen. Porphyriner normalt til at regulere produktionen af hmoglobin og andre vigtige kemikalier i blod og legemsvv, men for meget af stoffet kan resultere i en rkke neurologiske og fordjelsesproblemer. De fleste mennesker, der har akut intermitterende porfyri ikke oplever hyppige symptomer, men miljmssige faktorer ssom alkohol, solen, og bakterielle infektioner kan spontant udlse akutte anfald. Betingelsen kan ikke helbredes, men tager porphyrin-hmmende medicin og undg kendte udlser kan betydeligt lektion chancerne for at f symptomatiske episoder. Folk, der lider af akut intermitterende porfyri har arvet genetiske defekter, der forrsager utilstrkkelig produktion af et essentielt enzym kaldet porfobilinogen-deaminase ( PBD). I normale niveauer, hjlper PBD at konvertere porphyriner til et stof kaldet hm at kroppen har brug for at skabe hmoglobin. Nr PBD er lavt, overskydende porphyriner ophobes i kroppen. Lger er usikre p, hvordan forhjede porphyriner udlse negative symptomer, men de kemikalier synes at bremse centralnervesystemet fungerer, nr visse miljmssige udlser er til stede. Alkohol, cigaretrg, kostndringer, og overskydende stress er blevet identificeret som potentielle udlsere i mennesker med akut intermitterende porfyri. Hertil kommer, at antibiotika medicin, steroider, infektioner og endda eksponering for sollys korreleret med symptomatiske episoder hos nogle mennesker. Symptomerne har tendens til at komme pludseligt og vare i flere dage ad gangen. De frste tegn p et angreb kan omfatte svre mavesmerter, kramper, diarr og kvalme. Hovedpine, feber og forvirring tendens til at flge fordjelsessymptomer. Som det centrale nervesystem bliver mere involveret, kan en person opleve skarpe muskelsmerter eller flelseslshed og snurren i ekstremiteterne. Sjldent kan hjertet starte vddelb og fremkalde et anfald eller koma. Nr en patient udviser mulige symptomer p akut intermitterende porfyri, en skadestue lge indsamler blod-og urinprver for at kontrollere unormalt hjt indhold af porphyriner. Akutte angreb er normalt behandles med injektioner af glukose og narkotika at normalisere hm produktion og lindre smerter. Patienterne er ofte givet et stof kaldet hemin, hvilket kan reducere svrhedsgraden af et angreb. Hvis en patient oplever anfald, kan lgen administrere medicin til at stabilisere elektriske aktivitet i hjernen. Efter behandling, er patienten henvises til en specialist kaldes en hematologist at lre om sygdommen og f nyttige oplysninger om at undg episoder. Det hematologist hjlper med at identificere patientens specifikke udlsende faktorer, ssom rygning eller drlige kost vaner, og forklarer vigtigheden af sundere livsstil valg. Ved at flge lgens anbefalinger og deltage regelmssig checkups, er de fleste mennesker i stand til at leve symptom-fri i r ad gangen. Nogle patienter, som oplever flere angreb kan udvikle kroniske smerter, som imidlertid br overvges og styres omhyggeligt.

Relaterede Sundhed Artikler