Hvad er adrenoleukodystrofi?
Adrenoleukodystrofi (ADL) er en sjlden genetisk sygdom, der pvirker hjernen og binyrerne. Der er flere forskellige former for adrenoleukodystrophy, der spnder fra meget svr neonatal og barndom former, der normalt drber til mere milde variationer, som kan forekomme senere i livet. Det er muligt for mange mennesker i samme familie at have lidt forskellige former af denne tilstand. Patienter med adrenoleukodystrophy har funktionelle problemer med deres peroxisomer, de strukturer i celler, som er ansvarlige for at nedbryde fedt. Visse typer af fedt begynder at ophobe sig i kroppen, fordi de ikke kan nedbrydes. I binyrerne, forstyrre fedtstofferne med produktion af hormoner, og i hjernen, bidrager de til fordelingen af de myelinskeder der beskytter nerverne. Derudover, fordi fedt ikke kan opdeles i nyttige komponenter, kan kroppen ikke syntetisere mere myelin, fordi den har brug for der er fundet i fedt at gre det. Denne genetiske betingelse er knsbundet, og forekommer primrt i drenge og mnd. Kvindelige brere normalt ikke udvikler tilstanden, eller de oplever milde symptomer senere i livet, fordi de kun brer genet p et X-kromosom, og det andet X-kromosom uden genet undertrykker ekspressionen af det defekte gen. Omkring n ud af 100.000 mennesker udvikler adrenoleukodystrophy. Mennesker med denne betingelse udvikle binyrebarkinsufficiens i form kendt som Addisons sygdom, som frer til en bred vifte af helbredsproblemer. Den neurologiske skader forrsager taleproblemer, snublende gangart, koordination problemer, drlig hukommelse, synsforstyrrelser, anfald, demens, dvhed og adfrdsmssige abnormiteter. Skaden er progressiv, og nr betingelsen forekommer i barndommen, er prognosen sdvanligvis meget drlig. Personer, som udvikler adrenoleukodystrophy senere i livet har en bedre chance for at overleve, og de har meget mildere symptomer. Der er ingen kur for adrenoleukodystrophy. Stttende foranstaltninger ssom hormonbehandling bruges til at lse de sundhedsmssige problemer forbundet med sygdommen, og knoglemarvstransplantationer synes at have en vis lfte. Nogle mennesker har ogs haft succes med Lorenzos olie, en forbindelse opkaldt efter en bermt adrenoleukodystrophy patient, som er designet til at bremse udviklingen af skaden, men undersgelser har antydet, at Lorenzos olie ikke kan vre effektiv i det lange lb. genterapi kan en dag vre anvendes til behandling af ADL patienter. Forldre kan ogs gennemg gentest at afgre, om de er brere af sygdommen. For dem, der nsker at undg at f brn med denne tilstand, kan forldre, der brer genet bruge assisteret reproduktiv teknologi til at blive gravid og vlger pr-implantation genetisk diagnose, hvor kun embryoner fri af genet er valgt til implantation.Relaterede Sundhed Artikler