| | Sundhed | sygdom |

Hvad er X-Linked agammaglobulinmi?

X-bundet agammaglobulinmi, er en sjlden genetisk lidelse, der pvirker immunsystemet, hvilket gr det vanskeligt for en person at bekmpe infektion. Mange forskellige navne er tildelt lidelse ssom x-linked hypogammaglobulinmi, Bruton typen agammaglobulinmi, Bruton syndrom og knsbundet agammaglobulinmi. Det forkortede navn for lidelsen er XLA. Det findes kun i X-kromosomet, som kun findes hos mnd. X-bunden agammaglobulinmi forhindrer produktionen af antistoffer, der normalt findes i gammaglobuliner fra blodplasma. Disse antistoffer er kroppens primre forsvar mod bakterier, vira og andre former for infektion eller sygdom. Dette sker, fordi folk med XLA ikke kan skabe modne B-lymfocytter, som er de celler, der skaber de antistoffer der findes i blodet. Sygdommen er normalt opdaget i hanner inden for de frste to r af deres liv, da de konstant bliver syge af infektioner, at deres organer skal kunne kmpe off nemt. Mange gange det tager alvorlige problemer, ssom meningitis, sepsis eller lungebetndelse til diagnose af X-bunden agammaglobulinmi, der skal foretages. Ud over gentagne infektioner er der andre symptomer p x-bundet agammaglobulinmi. Disse omfatter en mangel p mandler og polypper, hmmet vkst, ledsygdom, og betndelse i nyrerne og muskler. Da mange af disse symptomer er ogs symptomer p andre, mere almindelige, lidelser og sygdomme, kan en diagnose af XLA ikke vre umiddelbart indlysende. Men jo fr sygdommen er konstateret hos et barn, jo bedre. Udiagnosticerede eller ubehandlet tilflde af x-linked agammaglobulinmi nsten altid ende i dden fra infektion. Nr en diagnose af x-linked agammaglobulinmi er lavet, kan behandling, der kan hndtere lidelsen begynde. Denne regel indebrer anvendelse Gammaglobulin antistoffer via en injektion eller infusion hver to til fire uger. Da lidelsen aldrig gr vk, skal denne behandling fortstte i resten af personens liv. Ud over de planlagte injektioner, vil mnd med XLA ofte desuden bruge antibiotika til at hjlpe med at bekmpe off eventuelle infektioner, der kan forekomme, fr de bliver livstruende. Selv med de injektioner og regelmssig medicinering, er bivirkninger af XLA flles og kan vre invaliderende. De herunder kronisk lungesygdom og sinusitis, tarmsygdom og tilbagevendende enteroviral infektioner. Hver af disse bivirkninger er normalt behandlet med yderligere antibiotika. Hvis fanget tidligt og behandles regelmssigt, kan folk med x-linked agammaglobulinmi normalt fre en normal tilvrelse.

Relaterede Sundhed Artikler