Hvad er Werner syndrom?
Werner s syndrom er en recessiv autosomal lidelse, der er karakteriseret ved tidlig ldning. Progeria refererer til en gruppe af for tidlig ldning sygdomme, ssom Werner s syndrom. Werner syndrom er ogs nogle gange klassificeret som progeroid syndrome, og er forrsaget af en arvet mutation af et gen pvirker 8. kromosom. Werner s syndrom er en meget sjlden tilstand, der kun har vret rapporteret hos en lille procentdel af verdens befolkning. Werner s syndrom er opkaldt efter Otto Werner, en tysk videnskabsmand, der oprindeligt beskrev syndromet i sin 1904 doktordisputats. I 1997 gen er ansvarlig for Werner s syndrom blev identificeret som RECQL2. Forskning har vist, at syndromet er mest udbredt i den asiatiske del af befolkningen, som har en hjere procentdel af de rapporterede tilflde har sin oprindelse fra Japan end fra noget andet land. Personer med Werner s syndrom udvikler typisk p en normal sats, indtil de nr puberteten. Efter starten af puberteten, har de en tendens til at ldes hurtigt, og udvikling, herunder vkst ryk opleves af normalt udvikler teenagere, er fravrende. Dette typisk resulterer i kortere end normalt statures i dem, der lider Werner syndrom. Andre symptomer normalt er til stede hos personer ramt af Werner s syndrom omfatter tidlig tab og grnende hr, for tidlig fortykkelse af huden og gr str p begge jne. Patienter ramt af Werner s syndrom ogs en tendens til at opleve sygdomme og lidelser, der er typisk er forbundet med aldring, herunder forskellige krftformer, reforkalkning og hjertesygdomme og nogle gange diabetes mellitus. Werner patienter kan leve gennem deres slutningen af fyrrerne eller i halvtredserne, men generelt lider af sygdomme, der frer til dd tidligere i livet end normalt. Selvom der ikke er nogen kur mod Werner s syndrom, patienter, der mistnkes for at have den betingelse testes for muterede gen for en korrekt forvaltning af sundhedsmssige betingelser typisk pvirker patienterne. Werner s syndrom er yderst usdvanligt, og typisk ikke en bekymring, men de, der tror, de kan vre brere af det recessive gen kan deltage i genetisk rdgivning fr reproduktion.Relaterede Sundhed Artikler