| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Refsum sygdom?

Der er mange forskellige former for sygdomme kaldes leukodystrophies. Disse har typisk en genetisk basis, og fr kroppen til at have problemer med at opretholde passende myelinskeder, eller den hvide materiale bestende af proteiner og fedtstoffer, der hjlper til at beskytte nervecellerne. En af disse betingelser er Refsum sygdom, der er til stede ved fdslen, men normalt doesn t begynde at manifestere symptomer, indtil folk er unge voksne, eller mere sjldent, nr folk er i midten af livet. Betingelsen kan f alvorlige konsekvenser, men ogs er normalt behandles. rsagen til Refsum sygdom er blevet identificeret til et punkt. Mennesker mangler den relevante genetiske materiale til at producere et enzym, som vil fordje phytanic syre. Mennesker don t producere denne syre, men de fr det i fdevarer p en hyppig grundlag. Med tiden opbygger denne syre op og begynder at beskadige myelinskeder forrsager en rkke progressive symptomer. It s ogs kendt, at Refsum er forrsaget af genetiske arv i en autosomal recessiv mnster. Det betyder, at folk skal arve et defekt gen fra hver af forldrene for sygdommen opstr. Den varierede udtryk for Refsum sygdom omfatter degeneration af hrelsen og synet. Isr retinitis pigmentosa kan forekomme, nr nethinden begynder at forringes. Dette kan frst vise sig som natteblindhed og kan udvikle sig til total blindhed. jnene kan blive pvirket p andre mder, og nogle mennesker har ufrivillige jenbevgelser eller unormale elever. Muskelsvaghed, smerter, nedsat reflekser eller brndende fornemmelser kan resultere skyldes en tilstand kaldet perifer polyneuropati. Folk kan ogs have svrt ved at opretholde balance. En anden betingelse er forbundet med Refsum sygdom er icthyosis: en skllet udslt. Endelig nogle mennesker har bemrket afkortning af lemmerne og isr kan have en kort 4:e t. Symptomer p Refsum sygdom kaldes progressiv, fordi de vil forvrres, hvis betingelsen ISNA t behandlet. Men hastigheden, hvormed sygdommen skrider frem ISNA t altid forudsigelig. I vrre tilflde scenarier, bliver sygdommen ddelig, og fr opdage hvordan man skal behandle Refsum, det havde en hj tidlig ddelighed, s meget som 50%. Men eftersom det medicinske omrde nu forstr de mekanismer, som denne betingelse vrker har disse numre er blevet strkt reduceret. De primre midler til at behandle denne betingelse er at begrnse kost for at undg de fdevarer, der indeholder store mngder af phytanic syre. Fdevarer, der normalt falder i denne kategori omfatter ting som rdt kd og mejeriprodukter. Da denne syre akkumuleres, kan det vre ndvendigt at lejlighedsvis gre ting som blod plasmaferese, som fjerner blod fra kroppen, filtrerer den og derefter returnerer det. Dette kan medvirke til at reducere phytanic syre niveauer og kan vre srlig vigtigt, hvis folk tabe sig, fordi fordelingen af fedtceller frigiver phytanic syre ind i blodbanen. S lnge folk kan forblive p en dit fri for de fdevarer, der er mest tilbjelige til at forrsage mere phytanic acid opbygning, kan de forblive fri for symptomer. Nogle symptomer p sygdommen kan forbedre, men visse betingelser som blindhed og dvhed, hvis de allerede er til stede, kan ikke f bedre med behandling. Folk vil krve en omhyggelig flgende, hvis de har denne betingelse, og det kan ikke understreges nok, at forblive p den foreslede kost er det bedste hb om at bevare sundheden.

Relaterede Sundhed Artikler