| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI), ogs kaldet knogleskrhed, er en genetisk proteinmangel, der resulterer i skrbelige knogler. Den pvirkede protein er sdvanligvis type I collagen. Lidelsen er typisk en dominerende genetiske trk, der ledes gennem forldre, men det kan ogs vre en de novo mutation, uden familiehistorie. Der er ogs to sjldne og nyligt opdagede former af osteogenesis imperfecta, der er recessive genetiske egenskaber. Der er i jeblikket otte anerkendte typer af osteogenesis imperfecta, der spnder fra den milde til den fatale. De fleste typer medfre deformiteter. I type I OI, er collagen af normal kvalitet, men der er ikke nok produceret. Dette er den mildeste form, selvom knogler er stadig let kan brkkes. Andre symptomer omfatter misfarvning af sclera eller det hvide i jnene, tidlig hretab, lidt udstende jne, let krumning af rygsjlen, lse led og drlig muskeltonus. Type II OI er den mest alvorlige form, hvor collagen er utilstrkkelig kvalitet og kvantitet. Deformiteter og luftvejsproblemer er alvorlige, og de ​​fleste tilflde dr inden for det frste lever. I type III, IV, V og VI OI, er kollagen fremstillet i normale mngder, men dens kvalitet er drlig. Lider af type III, IV, V og VI OI er karakteristisk kort i statur, med en krum rygsjle og en tndeformet brystkasse. Type III udmrker sig ved at vre progressiv, deformiteter og andre symptomer kan vre mindre ved fdslen, men over lngere tid. Symptomerne p type III OI svarer til dem af andre typer, men mere alvorlige. Alvorlige knogle deformiteter kan indebre, og knogler kan bryde selv fr fdslen. Luftvejslidelser er ogs mulige. typer IV, V og VI OI deler de samme kliniske trk. Deformiteter milde til moderate, ofte ledsaget af misfarvet sclera og tidligt tab af hrelse. Risikoen for knoglefrakturer er hjest fr puberteten. Type V er karakteriseret ved en "mesh" udseende af knoglerne, mens ben af en person med type VI har en "fisk skala" udseende. Osteogenesis imperfecta er en uhelbredelig tilstand. Behandlinger til at styre sygdommen omfatter kirurgi, fysioterapi, og fysiske hjlpemidler. Knogleinfektioner styres med antibiotika og antiseptika nr de opstr. Medicin, oral eller intravens, anvendes ogs til behandling af osteogenesis imperfecta. Bisphosphonater er mest udbredte for denne tilstand. Kliniske forsg har vurderet effekten af Fosamax, der i jeblikket anvendes til behandling af osteoporose, for osteogenesis imperfecta. Men de langsigtede effekter af en sdan behandling er ukendt, og USA Food and Drug Administration har endnu ikke godkendt lgemiddel til osteogenesis imperfecta.

Relaterede Sundhed Artikler