| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Noonan syndrom?

Noonan syndrom er en sjlden genetisk lidelse, der pvirker omkring 1 i 2000 mennesker. Sygdommen blev opkaldt efter amerikansk barn hjertespecialist Dr. Jacqueline Noonan. I 1963. Dr, Noonan bemrket, at mange af hendes barn patienter med smalle pulmonale ventiler havde ogs lignende ansigtstrk. Hun blev ogs klar over, at de alle var omkring samme korte hjde. Symptomerne p Noonan syndrom er vidtspndende. De er ikke alle udvist af alle de syge, og de ​​varierer i svrhedsgrad fra person til person. Symptomerne omfatter bde hjertefejl og fysiske uregelmssigheder. De ansigtstrk symptomer p Noonan syndrom kan omfatte store, nedad skve jne eller hngende jne. jnene kan ogs vre stor indbyrdes afstand, og nseryggen kan vre fladt. Halsen kan vre kort, og der kan vre ekstra hudfolder p begge sider p bagsiden af halsen. rerne kan ogs blive vist at blive sat lav p hovedet. Nsten 80% af brn diagnosticeret med Noonan syndrom har hjertefejl. Disse defekter kan omfatte et hul i de vre kamre i hjertet. Et hul kan ogs vre til stede i de nederste to hjertekamre. En indsnvring af pulmonal ventil, gennem hvilken blodet bevger sig fra hjertet til lungerne, kan ogs forekomme. Hjertet muskler kan ogs vre tilbjelige til fortykkelse. Test for Noonan syndrom er ikke specifik. Diagnosen afhnger af mngden af symptomer til stede. En lge kan ogs blive bevidste om den betingelse, hvis han eller hun hrer en hjertemislyd forrsaget af ujvn blodgennemstrmning. Blodgennemstrmningen uregelmssighed vil blive undersgt med ekkokardiografi (EKG). Visse komplikationer kan opst Noonan syndrom. Disse kan omfatte drlig muskeltonus og hr og hud uregelmssigheder. Der kan ogs vre en tendens til let fr bl mrker. reinfektioner kan forrsage problemer med at hre, og der kan vre synsproblemer ssom nrsynethed. Vkst i hjde og vgt kan ogs vre langsommere hos et barn med Noonan syndrom. Der findes ingen specifik behandling for Noonan syndrom. Enhver behandling vil tage komplikationer, der opstr, normalt med hjertet. Hvis der er blokeringer forhindrer ordentlig blodgennemstrmning eller andre strukturelle uregelmssigheder, s behandling kan indgives. Disse behandlinger, som helhed, er normalt succes.

Relaterede Sundhed Artikler