| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Multipel epifyserne dysplasi?

Multiple epiphyseal dysplasia (MED) er en arvelig sygdom, hvor enden af lange knogler vokser unormalt. Generelt er der to typer af multipel epiphyseal dysplasi: dominante og recessive. Recessive tilflde er sjldnere end dominante, og cirka ni ud af 100.000 nyfdte er fdt med lidelsen. Diagnosticering af flere epiphyseal dysplasi sker normalt i en tidlig alder, selv om nogle berrte personer mske kun udviser milde symptomer, der forsinker deres diagnose ind i voksenalderen, og andre personer, der oplever milde symptomer er aldrig diagnosticeret p alle. Behandling af multipel epiphyseal dysplasia varierer fra person til person. den unormale vkst af de lange knogler frer til en rkke symptomer. Disse symptomer indbefatter inflammation af brusk og knogle, og ledsmerter, mest almindeligt i hofter og kn. Desuden er tidlig begyndelse arthritis ikke usdvanligt. Personer med multiple epiphyseal dysplasi kan ogs have kortere lemmer og stumpet fingre og ter. Hjde og gangart kan blive ramt af sygdom s godt, med nogle personer er p den korteste side af en gennemsnitlig person og nogle individer udviser en vraltende gang. Personer med recessiv multiple epiphyseal dysplasi kan have forskellige, mere fremtrdende symptomer end dem med dominerende multiple epifyserne dysplasi. For eksempel er det almindeligt for individer med den recessive type, der har misdannelser forskellige dele af kroppen, fx hnder, kn og ryg. Misdannelser omfatter sdanne betingelser som en ganespalte, clinodactyly og en klumpfod. Generelt har omkring 50% af individer med den recessive type, mindst en misdannelse. En rkke forskellige behandlingsmetoder til at bekmpe symptomerne afledt fra multiple epiphyseal dysplasia. Typisk mlet med behandlingen er at lindre smerter og at bremse eller forhindre yderligere destruktion af leddene. Selvom smerte kan vre svrt at tackle og ledskader kan vre vanskeligt at forhindre, at nogle behandlingsmetoder indbefatter analgetika, fysioterapi og kirurgi. Desuden kan de ramte individer hjlpe sig selv gennem valg af livsstil, ssom at holde en sund vgt og undg aktiviteter, der belaster vgtbrende led, ligesom hofterne. Dette kan bremse behovet for, eller endda bidrage til at undg, mere omfattende behandling ned p linjen. Et eksempel p en mere omfattende behandling vil vre flles udskiftning kirurgi. Selv om manglende behandling kan fre enkeltpersoner til at krve flles udskiftning, der er ikke til at sige, at dem, der modtager behandling, ikke fr brug for kirurgi p et tidspunkt s godt. Trods den omhu og opmrksomhed ramte mennesker har behov for at beskftige sig med sygdommen, er de fleste i stand til p anden mde at leve et normalt liv.

Relaterede Sundhed Artikler