| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Mitokondrie Myopati?

Mitokondriel myopati er en paraply begreb, der anvendes til at henvise til en familie af tilstande forrsaget af lidelser, der involverer mitokondrierne. Mitokondrier er organeller findes i cellerne i levende vsener. De er stort set de el-produktionsanlg i cellen, konvertering forskellige forbindelser til ATP, et kemikalie, der bruges til energi-og cellesignalering. Nr mitokondrierne ikke fungerer ordentligt, kan en rkke alvorlige helbredsproblemer opstr, ligesom huse p en elektrisk gitter oplevelse brownouts nr en del af en elproduktion station lukker ned. I tilflde af mitokondrielle myopatier, mangelfuld funktion af mitokondrier frer til problemer med musklerne. Det er en almindelig situation med mitokondrielle sygdomme, fordi musklerne har brug for en stor mngde energi, og nr kraftcentre i cellerne er lukket ned eller drligt fungerende, musklerne tendens til at lide. Nogle eksempler p mitochondrial myopati kan nvnes: myoklonus epilepsi med laset-rde fibre, Kearns-Sayre syndrom og mitokondrie encephalomyopathy med mlkesyreacidose og slagtilflde-lignende episoder (Melas). Disse betingelser er forrsaget af genetiske defekter, og kan variere i svrhedsgrad. Mange brn er diagnosticeret med en mitochondrial myopati under fem r, selv om symptomerne ogs kan opst senere i livet. Der er ingen kur for disse betingelser i jeblikket, med udbuddet af sundhedsydelser er fokuseret p ledelse af symptomerne. Patienter ofte deltage fysisk terapi, og de ​​kan tage vitamin-og mineraltilskud sammen med visse medikamenter. Til sidst, kan genterapi til at mlrette mitochondrial myopati blive udviklet. Muskelsvaghed er et almindeligt symptom p mitokondrie myopati. Patienterne kan ogs udvikle slagtilflde, krampeanfald, blindhed, hngende jenlg, opkastning og besvr med at udve eller at komme rundt. Hjertet er ogs almindeligt pvirket, eftersom hjertet er blot en stor muskel, og det er derfor modtagelige for nedbrud i mitokondrierne. Patienter kan diagnosticeres med en biopsi, i hvilken muskelfibrene kan undersges for tegn p myopati, og genetisk testning kan anvendes. Prognosen for en patient med en mitochondrial myopati er generelt ikke srlig godt. Nogle patienter dr inden for et r p grund af svrhedsgraden af deres forhold, mens andre kan overleve i flere r, selv leve et aktivt liv. Understttende medicinsk behandling er kritisk i forvaltningen mitokondrie myopati, og mange patienter og deres familier ogs drage fordel af medlemskaber i organisationer, der fokuserer p mennesker med mitokondrie myopatier. Disse organisationer kan give flelsesmssig sttte, rdgivning, der kan hjlpe patienterne styre deres betingelser, og information om igangvrende medicinske forsg og forskning, som kan vre gavnligt.

Relaterede Sundhed Artikler