| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Metakromatisk leukodystrofi?

Metakromatisk leukodystrofi, ogs kendt som MLD, er en degeneration eller ndring i den hvide substans i centralnervesystemet og hjernen. Det er en del af en familie af genetiske sygdomme kaldes leukodystrophies, der forringer den mde myelinskeden vokser eller udvikler sig. Med metakromatisk leukodystrofi, er der en arylsulfatase A-mangel. Arylsulfatase A nedbryder sulfatid, men nr den ikke nedbrydes, sulfatider bygge op til toksiske niveauer og forgifter nervesystem, hjerne, nyre og lever "gr dem forringes. Mennesker kan blive pvirket med metakromatisk leukodystrofi i tre trin af deres liv: voksen, ungdoms-, og sent infantil. Hvis metakromatisk leukodystrofi nr personen er voksen, vil det generelt vist, nr hun er seksten r gammel. De frste symptomer for voksne debuterende form af MLD er personlighedsndringer, adfrd ndringer, en nedsat evne til at tnke eller udfre daglige funktioner, flelseslshed i hnder og fdder, og problemer med gangart. Det ofte er fejldiagnosticeret som en psykiatrisk tilstand eller en form for demens. Det har den langsomste progression "hvor faldet kan fortstte i rtier -. Af nogen af de former for MLD I juvenile form af metakromatisk leukodystrofi, er patienten pvirket i alderen mellem tre og ti. De vil typisk begynde klarer sig drligt i skolen, viser tegn p demens, og lider af mental svkkelse. Ligesom den voksne debuterende form af MLD, ogs patienter har problemer med deres gangart, adfrd ndringer, og et fald i intellektuel kapacitet. Desuden kan de lider af anfald eller muskelkramper. Selv om det skrider langsommere end den sene infantile form, kan dd forekomme mellem ti og 20 r efter symptomerne optrder for frste gang. Den mest progressive form for metakromatisk leukodystrofi, sent infantil MLD, er ogs den mest almindelige. Brn er som regel pvirket efter at de fylder et r gammel, men i mange tilflde symptomer kan ikke vises, fr de er fire r gamle. Symptomerne omfatter forringelsen af muskler, alt for stive muskler, udviklingsmssige forsinkelser, synsnedsttelse, indtil patienten bliver blind, kramper, lammelser, problemer med at sluge, og demens. Desvrre kan brnene falde i koma, og de ​​fleste ikke lever fem til ti r efter det tidspunkt, hvor symptomerne begynder. I jeblikket er der ikke nogen behandling for metakromatisk leukodystrofi. I nogle tilflde kan patienten modtage en knoglemarvstransplantation at bremse udviklingen af sygdommen, men m det opdages hurtigt at vre et nyttigt handlingsplan. Andre skridt kan tages for at give patienten en bedre livskvalitet og behandle symptomerne. Disse skridt omfatter medicin for at reducere symptomerne og lindre smerte, kirurgi til at lindre smerter i affekt omrder af kroppen, fysioterapi, ergoterapi, tale terapi, rekreative terapi, hjlpemidler, jet checkups, og galdesten behandling. Forskningen bliver gennemfrt for at lre mere om sygdommen og hvordan man behandler det.

Relaterede Sundhed Artikler