| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Marfan Syndrom?

Marfan syndrom er en genetisk tilstand som pvirker body s bindevv. Bindevv danner body s struktur og holder kroppen sammen, indstilling grundlaget for vkst og udvikling. Marfan rammer cirka en ud af 5.000 amerikanere. Selv om et gen for Marfan er blevet identificeret, stille en diagnose kan vre meget involveret, og krver samarbejde mellem mange specialister. Den genetiske mutation, der forrsager Marfan pvirker den mde et specifikt protein, der kaldes fibrillin, er bygget i kroppen. Fibrillin er et centralt element i vores bindevv. Fordi Marfan er forrsaget af en variabel ekspression gen, kan syndromet blive manifesteret p forskellige mder af medlemmer af den samme familie brer den samme mutation. Ofte kan forskellige familiemedlemmer bre forskellige mutationer i genet, der forrsager Marfan. Oddsene er hje for mennesker med Marfan at give det videre til deres brn, omkring 50%. Dem uden genet har omkring en 1 ud af 10.000 chance for at undfange et barn med et spontant muteret gen, der forrsager Marfan. Diagnose krver samarbejde mellem et udvalg af lger og specialister, herunder ortopder, jenlger, kardiologer og genetikere. Lgerne vurderer patientens familie historie, foretage en fysisk eksamen for at vurdere skeletstruktur og udfre en ekkokardiografi (EKG) at evaluere de hjerteklapper og aorta. En jenundersgelse, som omfatter udvidelse af pupillerne, er ogs udfrt. Der er to grundlggende kriterier til at diagnosticere Marfan. Hvis der er en arvelig Marfan, skal mindst to af patientens legemssystemer udviser symptomer p syndromet. Hvis sygdommen ikke er til stede i ens familie historie, s skal mindst tre kropslige systemer udviser problemer i forbindelse med Marfan syndrom. Mens en genetisk test kan udfres, det er dyrt og bruges som en sidste udvej. Symptomer p Marfan syndrom manifesterer gennem flere systemer i kroppen, herunder: Skeletal: dem med Marfan Syndrom er hjere end den gennemsnitlige person og har en slank bygget , sammen med lse samlinger og flade fdder. Lemmer, fingre og ter er lngere og ude af proportion med resten af kroppen. Andre symptomer omfatter en lang, slank ansigt og en meget buet mund med overfyldte tnder. Skoliose kan vre til stede sammen med en konkav eller fremspringende brystben. Hud: Strkmrker kan p mystisk vises p huden uden nogen benbar rsag. jne: Marfan patienter kan have linserne i deres jne forvredet eller unormalt placeret. Andre mulige optiske symptomer omfatter grn str, gr str, frigrelse af nethinder og nrsynethed. nervesystem: Duraen, en membran af bindevv, indeholder den vigtige vske, puder og beskytter hjernen og rygmarven. Fordi bindevv er unormal hos en patient med Marfan, dura strkker og forrsager undig belastning og slid p rygmarven. Dette kan medfre smerte og ubehag i de berrte. Kardiovaskulre system: Komplikationer til hjertet og blodkar er den mest almindelige ddsrsag hos patienter med Marfan syndrom. Ventiler kan blive strakt og slatten, der interfererer med normal ventil bevgelse. Dette kan forrsage et hjerte mumlen eller sm eller store lkager. Som et resultat heraf kan en person med Marfan opleve trthed, hjertebanken og ndend. Aorta dilatation, som strkningen og svkkelse af aorta, kan resultere i dissektion af aorta, hvilket kan fre til dden. Lunger: P grund af abnormiteter forbundet med skelet-og spinal struktur, ssom skoliose, dem med Marfan er disponeret af pludselig lungekollaps og en tidlig indtrden type emfysem. Problemer med lungerne er ogs relateret til den kendsgerning, at fibrillin er forbundet med lungerne. Marfan kan ogs forrsage kraftig snorken, samt svnapn. Selv om der i jeblikket ingen helbredelse for Marfan Syndrom, lger behandle symptomerne som de vedrrer hvert organ system. Som med de fleste sygdomme, er tidlig diagnose vigtig, isr da det vedrrer de potentielle komplikationer af det kardiovaskulre system. Genetisk rdgivning er ogs tilgngelig for forldre, der skal vlge, om de nsker at tage risikoen for at overfre Marfan til fremtidige brn.

Relaterede Sundhed Artikler