| | Sundhed | sygdom |

Hvad er Lesch-Nyhan syndrom?

Lesch-Nyhan syndrom er en genetisk sygdom karakteriseret ved en manglende evne til at producere et enzym kaldet hypoxanthin-guanin phosphoribosyltransferasa (HGPT). Denne betingelse er X-bundet, der alene optrder i drenge, selv om kvinder, der brer den betingelse kan opleve nogle sundhedsmssige problemer. Ligesom mange andre betingelser, som er genetisk i naturen, er Lesch-Nyhan Syndrome ikke helbredes, men symptomerne kan styres for at gre patienten mere behagelig. The HGPT enzym er ansvarlig for at katalysere en reaktion, som nedbryder urinsyre i kroppen. Manglen p dette enzym medfrer en opbygning af urinsyre, hvilket frer til neurologiske problemer, ledsmerter, og nyreproblemer. Betingelsen begynder at manifestere ved fdslen, med patienter, der oplever forsinket udvikling og fysiske handicaps. Et af de mest karakteristiske trk ved Lesch-Nyhan syndrom er, at det forrsager ufrivillige muskelspasmer og reaktioner ledsaget med selvdestruktion, ssom at bide, tygge, og ridser. Denne betingelse blev frste gang beskrevet i 1964 af lger Michael Lesch og William Nyhan. Det pvirkede gen er blevet identificeret som den HPRT-genet. Drenge kan udvikle Lesch-Nyhan syndrom, nr deres mdre er brere, eller gennem spontan mutation. Som med andre X-forbundne trk hos drenge, hvis en mor er brer barnet har en 50% chance for at arve den betingelse, fordi hans mor mske eller mske ikke passere ned de ramte X-kromosom. For en kvinde at have Lesch-Nyhan syndrom, ville hendes mor skal vre en brer og hendes far ville have Lesch-Nyhan syndrom, mens det er teknisk muligt, ville det vre helt usdvanligt. Behandling af Lesch-Nyhan syndrom er fokuseret p patientbehandlingen, da betingelsen ikke er helbredelig. Medikamenter kan anvendes til at reducere opbygningen af urinsyre, og til administration af adfrdsproblemer forbundet med den betingelse. De fleste patienter krve understttende udstyr ssom krestole, som de vokser op, og fordi betingelsen er ledsaget af fysisk forfald, den forventede levetid for patienter med Lesch-Nyhan syndrom er typisk lavere end hos raske personer. Nogle brere af Lesch-Nyhan syndrom kunne udvikle gigt senere i livet, sammen med andre betingelser forbundet med tilbageholdelse af urinsyre, selv om deres problemer vil vre meget mindre strenge end deres snner. Nr et barn er diagnosticeret med en genetisk sygdom, er forldrene som regel opfordres til at blive testet for at se, om de er brere det, at bde afgre, om barnets tilstand er resultatet af en mutation, og for at se, hvorvidt der er en risiko for fremtidig brnene skal have den betingelse. Med hjlp fra gentest og in vitro-befrugtning, kan forldre ogs vlge at selektivt implantere embryoner, hvis de beslutter at f brn i fremtiden.

Relaterede Sundhed Artikler