Hvad er Leopard syndrom?
LEOPARD syndrom er en genetisk sygdom med karakteristiske trk, eller symptomer, reprsenteret ved condition s akronym. For er disse trk lentigines, elektrokardiografiske ledningsforstyrrelser defekter, pulmonal stenose, abnormiteter i knsorganer, forsinket vkst, og dvhed. Hvert tilflde af LEOPARD syndrom varierer fra person til person, og nogle individer kan ikke udstille alle de funktioner, der er forbundet med sygdommen, hvilket omfatter medlemmer af samme familie, som ogs kan udvise forskellige LEOPARD syndrom trk, selvom betingelsen er genetisk. Generelt forrsager genmutationer LEOPARD syndrom, og mutationen passerer ned fra forlder til barn som et autosomalt dominant tilstand. Nogle gange selv, kan en ny genmutation forrsage LEOPARD syndrom hos personer uden familie historie af den tilstand. lentigines er brune pletter, der ligner fregner og vises i multipla p det meste ansigt, hals og krop. I almindelighed kan cafer -au-lait pletter, pletter lysere i farven end lentigines, optrder ogs p et individ med denne betingelse. Elektrokardiografiske ledningsdefekter refererer til hjerteproblemer ssom hypertrofisk kardiomyopati, hvor hjertet har svrt ved at pumpe blod. Okulr hypertelorism, eller wide-st jne, er blot en karakteristisk ansigts trk af en person med LEOPARD syndrom. Andre funktioner, der ledsager syndrom omfatter lav-rer og tykke lber. Pulmonal stenose er en tilstand, hvor arterien mellem hjertet og lungerne indsnvrer og undertiden gr hnd i hnd med elektrokardiografiske ledningsforstyrrelser defekter. Abnormiteter af genitalier betyde, at der er en defekt med de reproduktive organer, ssom nedsunkne testikler hos mnd eller drligt udviklede ggestokke hos kvinder, disse abnormaliteter kan resultere i nedsat fertilitet eller forsinket pubertet. Forsinket vkst er et symptom, der frer til en kort vkst hos cirka halvdelen eller mere af dem med LEOPARD syndrom. Generelt forekommer denne langsomme vkst over tid, da de ramte personer er sdvanligvis normale i hjde og vgt, nr de bliver fdt. Dvhed er ogs et andet trk af syndromet, og skyldes abnormaliteter, som opstr i det indre re. Ud over disse karakteristiske trk, er her en rkke andre symptomer forbundet med LEOPARD syndrom, ssom forsinket udvikling eller indlringslidelser. Da forskellige individer vil udvise forskellige symptomer af dette syndrom, og i forskellig styrke, vil behandlingen varierer fra person til person. Generelt involverer behandling af tilstanden fokus p de karakteristiske trk, der er hndterbare eller behandles. For eksempel kan hreapparater arbejder som en lsning p dvhed eller hretab.Relaterede Sundhed Artikler